Co je onemocnění skladování glykogenu?

onemocnění skladování glykogenu je zděděná porucha, která ovlivňuje metabolismus. Jednotlivci se stavem nejsou schopni vytvořit glykogen, nebo jejich těla nemohou převést uložený glykogen na použitelnou glukózu. Většina lékařských úřadů se domnívá, že existuje nejméně 11 různých forem onemocnění skladování glykogenu, z nichž každá se vyskytuje v jedné nebo více konkrétních částech těla, zejména v játrech, svalech nebo střevech. Mnoho lidí s formou nemoci podléhá hypoglykémii, svalovým křečím a slabosti a možnému selhání životně důležitých orgánů, jako je srdce nebo ledviny. Glukóza je štěpena a zpracovávána z mnoha různých potravin a kapalin, zavedena do krevního řečiště a přenášena do buněk v celém těle. Po jídle ukládají zdravá těla přebytek glukózy pro pozdější použití přeměnou na glykogen. Když člověk potřebuje další energii, enzymy aktivují molekuly glykogenu a převede je bAck do použitelné glukózy. Jednotlivec, který má onemocnění skladování glykogenu, však nemusí být schopen přeměnit glykogen na glukózu kvůli nedostatku enzymu.

onemocnění skladování glykogenu se může projevit v jedné části těla, jako jsou játra nebo určité svaly, nebo být rozšířenější. Různé typy onemocnění skladování jsou klasifikovány postiženými orgány nebo svaly, typem nedostatku enzymu a přítomné příznaky. Protože onemocnění skladování glykogenu jsou vrozená, příznaky jsou obvykle rozpoznávány v kojeneckém věku. Dítě s formou nemoci může trpět hypoglykémií, oteklou játra, křečemi svalu, bolestmi a nedostatkem energie. V závislosti na specifickém nedostatku enzymu může být dítě vystaveno anémii, zpožděnému nebo zakrnělému růstu, selhání ledvin, srdečním selhání nebo dokonce smrti.

Pediatrici a specialisté obvykle diagnostikují onemocnění skladování glykogenuProvádění fyzických vyšetření, zkoumání rodinné anamnézy a shromažďování vzorků krve a moči pro laboratorní analýzu. Přítomnost nebo nepřítomnost glukózy, enzymů a cholesterolu v screeningu krve a moči umožňuje lékařům určit specifický typ onemocnění skladování glykogenu. Jakmile je diagnóza provedena, lze léčebné plány zvážit a uzákoněny okamžitě ve snaze zabránit dlouhodobým zdravotním problémům.

substituční terapie enzymem je účinnou formou léčby některých typů onemocnění skladování glykogenu. Lékař vkládá roztok obsahující specifické enzymy přímo do krevního řečiště pacienta, podporuje lepší regulaci hladin glykogenu a zvyšuje schopnost těla používat glukózu. Léčba může také zahrnovat pečlivé sledování příjmu stravy, aby se zabránilo hypoglykémii a souvisejícím zdravotním problémům. Děti potřebují časté krmení potravin s vysokým obsahem uhlohydrátů a bez sacharózy a laktózy, aby podpořily zdravou glukózuvýroba. Lékařští vědci neustále experimentují s různými intravenózními a ústními léky v naději, že naleznou účinnější prostředky léčby pro choroby skladování glykogenu.