Co je glykogenová choroba?
Glykogenové skladování je dědičné onemocnění, které ovlivňuje metabolismus. Jedinci s podmínkou buď nemohou vytvořit glykogen, nebo jejich těla nemohou převést uložený glykogen na použitelnou glukózu. Většina lékařských úřadů se domnívá, že existuje nejméně 11 různých forem nemocí skladování glykogenu, z nichž každá se vyskytuje v jedné nebo více specifických částech těla, zejména v játrech, svalech nebo střevech. Mnoho lidí s určitou formou nemoci je vystaveno hypoglykémii, svalovým křečím a slabosti a možnému selhání životně důležitých orgánů, jako je srdce nebo ledviny.
Glukóza je typ cukru v krvi, který dodává energii tělním buňkám. Glukóza je trávena a zpracovávána z mnoha různých potravin a tekutin, zaváděna do krevního řečiště a přenášena do buněk v celém těle. Po jídle si zdravá těla ukládají přebytek glukózy pro pozdější použití tím, že ji převádějí na glykogen. Když člověk potřebuje zvláštní energii, enzymy aktivují glykogenové molekuly a přeměňují je zpět na použitelnou glukózu. Jednotlivec, který má poruchu ukládání glykogenu, však nemusí být schopen přeměnit glykogen na glukózu z důvodu nedostatku enzymů.
Choroba skladování glykogenu se může projevit v jedné části těla, jako jsou játra nebo určité svaly, nebo může být rozšířena. Různé typy chorob skladování jsou klasifikovány podle postižených orgánů nebo svalů, typu nedostatku enzymů a příznaků, které jsou přítomny. Protože nemoci ukládání glykogenu jsou vrozené, symptomy se obvykle vyskytují již v kojeneckém věku. Dítě s určitou formou nemoci může trpět hypoglykémií, oteklou játry, svalovými křečemi, bolestmi a nedostatkem energie. V závislosti na specifickém nedostatku enzymů může být dítě vystaveno anémii, opožděnému nebo zakrněnému růstu, selhání ledvin, srdečnímu selhání nebo dokonce smrti.
Pediatrové a specialisté obvykle diagnostikují onemocnění při ukládání glykogenu prováděním fyzických vyšetření, vyšetřováním rodinné anamnézy a odebíráním vzorků krve a moči pro laboratorní analýzu. Přítomnost nebo nepřítomnost glukózy, enzymů a cholesterolu v krevních a močových testech umožňuje lékařům určit specifický typ nemoci ukládání glykogenu. Jakmile je stanovena diagnóza, mohou být léčebné plány okamžitě zváženy a přijaty ve snaze zabránit dlouhodobým zdravotním problémům.
Substituční terapie enzymů je účinnou formou léčby některých typů nemocí skladování glykogenu. Lékař vstřikuje roztok obsahující specifické enzymy přímo do krevního řečiště pacienta, čímž podporuje lepší regulaci hladin glykogenu a zvyšuje schopnost těla používat glukózu. Léčba může také zahrnovat pečlivé sledování příjmu potravy, aby se zabránilo hypoglykémii a souvisejícím zdravotním problémům. Kojenci potřebují časté krmení potravin, které mají vysoký obsah uhlohydrátů a neobsahují sacharózu a laktózu, aby podporovaly zdravou produkci glukózy. Lékařští vědci neustále experimentují s různými intravenózními a perorálními léky v naději, že najdou účinnější způsoby léčby nemocí skladování glykogenu.