Was ist eine Glykogenspeicherkrankheit?
Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Erbkrankheit, die den Stoffwechsel beeinflusst. Personen mit dieser Erkrankung können entweder kein Glykogen erzeugen oder ihr Körper kann gespeichertes Glykogen nicht in verwertbare Glukose umwandeln. Die meisten medizinischen Behörden glauben, dass es mindestens 11 verschiedene Formen der Glykogenspeicherungskrankheit gibt, die jeweils in einem oder mehreren bestimmten Körperteilen auftreten, insbesondere in Leber, Muskeln oder Darm. Viele Menschen mit einer Form der Krankheit leiden unter Hypoglykämie, Muskelkrämpfen und -schwäche sowie dem möglichen Versagen lebenswichtiger Organe wie Herz oder Nieren.
Glukose ist eine Art Blutzucker, der die Zellen des Körpers mit Energie versorgt. Glukose wird aus vielen verschiedenen Nahrungsmitteln und Flüssigkeiten verdaut und verarbeitet, in die Blutbahn eingeführt und zu Zellen im ganzen Körper transportiert. Nach den Mahlzeiten speichern gesunde Körper überschüssige Glukose zur späteren Verwendung, indem sie diese in Glykogen umwandeln. Wenn eine Person zusätzliche Energie benötigt, aktivieren Enzyme Glykogenmoleküle und wandeln sie wieder in verwertbare Glucose um. Eine Person mit einer Glykogenspeicherkrankheit ist jedoch möglicherweise aufgrund eines Enzymmangels nicht in der Lage, Glykogen in Glucose umzuwandeln.
Eine Glykogenspeicherkrankheit kann sich in einem einzelnen Körperteil wie der Leber oder bestimmten Muskeln manifestieren oder weiter verbreitet sein. Die verschiedenen Arten von Speicherkrankheiten werden nach den betroffenen Organen oder Muskeln, der Art des Enzymmangels und den vorhandenen Symptomen klassifiziert. Da Glykogenspeicherkrankheiten angeboren sind, werden Symptome normalerweise im Säuglingsalter erkannt. Ein Baby mit einer Form der Krankheit kann an Hypoglykämie, einer geschwollenen Leber, Muskelkrämpfen, Schmerzen und einem Energiemangel leiden. Abhängig von dem spezifischen Enzymmangel kann ein Kind einer Anämie, verzögertem oder verkümmertem Wachstum, Nierenversagen, Herzversagen oder sogar dem Tod ausgesetzt sein.
Kinderärzte und Spezialisten diagnostizieren in der Regel eine Glykogenspeicherkrankheit, indem sie körperliche Untersuchungen durchführen, die Familienanamnese untersuchen und Blut- und Urinproben für Laboranalysen entnehmen. Das Vorhandensein oder Fehlen von Glucose, Enzymen und Cholesterin in Blut- und Urinuntersuchungen ermöglicht es Ärzten, den spezifischen Typ einer Glykogenspeicherkrankheit zu bestimmen. Sobald eine Diagnose gestellt wurde, können sofort Behandlungspläne in Betracht gezogen und verabschiedet werden, um langfristigen Gesundheitsproblemen vorzubeugen.
Die Enzymersatztherapie ist eine wirksame Behandlungsform für einige Arten von Glykogenspeicherkrankheiten. Ein Arzt injiziert eine Lösung, die bestimmte Enzyme enthält, direkt in die Blutbahn des Patienten, wodurch eine bessere Regulierung des Glykogenspiegels gefördert und die Fähigkeit des Körpers zur Verwendung von Glukose verbessert wird. Die Behandlung kann auch eine sorgfältige Überwachung der Nahrungsaufnahme umfassen, um eine Hypoglykämie und damit verbundene Gesundheitsprobleme zu vermeiden. Babys müssen häufig mit kohlenhydratreichen und saccharose- und laktosefreien Lebensmitteln gefüttert werden, um eine gesunde Glukoseproduktion zu fördern. Medizinische Forscher experimentieren kontinuierlich mit verschiedenen intravenösen und oralen Medikamenten in der Hoffnung, ein wirksameres Mittel zur Behandlung von Glykogenspeicherkrankheiten zu finden.