O que é doença de armazenamento de glicogênio?

A doença de armazenamento de glicogênio é um distúrbio herdado que afeta o metabolismo. Indivíduos com a condição não conseguem criar glicogênio ou seus corpos não podem converter glicogênio armazenado em glicose utilizável. A maioria das autoridades médicas acredita que existem pelo menos 11 formas diferentes de doença de armazenamento de glicogênio, cada uma ocorrendo em uma ou mais partes específicas do corpo, especialmente no fígado, músculos ou intestinos. Muitas pessoas com uma forma de doença estão sujeitas a hipoglicemia, cólicas musculares e fraqueza e possível falha de órgãos vitais como o coração ou os rins. A glicose é digerida e processada de muitos alimentos e líquidos diferentes, introduzida na corrente sanguínea e transportada para células por todo o corpo. Após as refeições, os corpos saudáveis ​​armazenam excesso de glicose para uso posterior, convertendo -o em glicogênio. Quando uma pessoa precisa de energia extra, as enzimas ativam moléculas de glicogênio e as convertem BACK em glicose utilizável. Um indivíduo que tem uma doença de armazenamento de glicogênio, no entanto, pode não ser capaz de converter glicogênio em glicose por causa de uma deficiência de enzima.

Uma doença de armazenamento de glicogênio pode se manifestar em uma única parte do corpo, como o fígado ou certos músculos, ou ser mais difundido. Os diferentes tipos de doenças de armazenamento são classificados pelos órgãos ou músculos afetados, o tipo de deficiência de enzima e os sintomas presentes. Como as doenças de armazenamento de glicogênio são congênitas, os sintomas geralmente são reconhecidos na infância. Um bebê com uma forma de doença pode sofrer de hipoglicemia, fígado inchado, cólicas musculares, dores e falta de energia. Dependendo da deficiência de enzima específica, uma criança pode estar sujeita a anemia, crescimento retardado ou atrofiado, insuficiência renal, insuficiência cardíaca ou até morte.

pediatras e especialistas geralmente diagnosticaram a doença de armazenamento de glicogênio porrealizar exames físicos, investigar histórico familiar e coletar amostras de sangue e urina para análise de laboratório. A presença ou ausência de glicose, enzimas e colesterol nos exames de sangue e urina permitem que os médicos determinem o tipo específico de uma doença de armazenamento de glicogênio. Depois que um diagnóstico foi feito, os planos de tratamento podem ser considerados e promulgados imediatamente em um esforço de prevenir problemas de saúde a longo prazo.

A terapia de reposição enzimática é uma forma eficaz de tratamento para alguns tipos de doenças de armazenamento de glicogênio. Um médico injeta uma solução contendo enzimas específicas diretamente na corrente sanguínea de um paciente, promovendo uma melhor regulação dos níveis de glicogênio e aumentando a capacidade do corpo de usar glicose. O tratamento também pode envolver o monitoramento cuidadoso da ingestão alimentar para prevenir a hipoglicemia e problemas de saúde relacionados. Os bebês precisam de alimentação frequente de alimentos ricos em carboidratos e livres de sacarose e lactose para promover glicose saudávelprodução. Pesquisadores médicos estão experimentando continuamente vários medicamentos intravenosos e orais, na esperança de encontrar um meio de tratamento mais eficaz para doenças de armazenamento de glicogênio.