Hva er glykogenlagringssykdom?
Glykogenlagringssykdom er en arvelig lidelse som påvirker stoffskiftet. Personer med tilstanden er ikke i stand til å lage glykogen, eller kroppene deres kan ikke konvertere lagret glykogen til brukbar glukose. De fleste medisinske myndigheter mener at det er minst 11 forskjellige former for glykogenlagringssykdom, som hver forekommer i en eller flere spesifikke deler av kroppen, spesielt i leveren, musklene eller tarmen. Mange mennesker med en form for sykdommen er utsatt for hypoglykemi, muskelkramper og svakhet, og mulig svikt i vitale organer som hjerte eller nyrer.
Glukose er en type blodsukker som gir kroppens celler energi. Glukose blir fordøyd og behandlet fra mange forskjellige matvarer og væsker, ført inn i blodomløpet og ført til celler i hele kroppen. Etter måltider lagrer sunne kropper overflødig glukose for senere bruk ved å konvertere den til glykogen. Når en person trenger ekstra energi, aktiverer enzymer glykogenmolekyler og omdanner dem tilbake til brukbar glukose. En person som har en glykogenlagringssykdom kan imidlertid ikke være i stand til å konvertere glykogen til glukose på grunn av en enzymmangel.
En glykogenlagringssykdom kan manifestere seg i en enkelt del av kroppen, for eksempel leveren eller visse muskler, eller være mer utbredt. De forskjellige typene lagringssykdommer klassifiseres av organer eller muskler som er berørt, typen enzymmangel og symptomene som er til stede. Siden glykogenlagringssykdommer er medfødt, anerkjennes symptomer vanligvis i spedbarnsalderen. En baby med en form for sykdommen kan lide av hypoglykemi, en hovent lever, muskelkramper, smerter og mangel på energi. Avhengig av den spesifikke enzymmangelen, kan et barn bli utsatt for anemi, forsinket eller avstemt vekst, nyresvikt, hjertesvikt eller til og med død.
Barneleger og spesialister diagnostiserer vanligvis glykogenlagringssykdom ved å utføre fysiske undersøkelser, undersøke familiehistorie og samle blod- og urinprøver for laboratorieanalyse. Tilstedeværelsen eller fraværet av glukose, enzymer og kolesterol i blod- og urinscreeninger tillater leger å bestemme den spesifikke typen av en glykogenlagringssykdom. Når en diagnose er blitt stilt, kan behandlingsplaner vurderes og vedtas umiddelbart i et forsøk på å forhindre langsiktige helseproblemer.
Enzymerstatningsterapi er en effektiv behandlingsform for noen typer glykogenlagringssykdommer. En lege injiserer en løsning som inneholder spesifikke enzymer direkte i pasientens blodbane, og fremmer bedre regulering av glykogennivåer og øker kroppens evne til å bruke glukose. Behandling kan også innebære nøye overvåking av kostholdsinntaket for å forhindre hypoglykemi og relaterte helseproblemer. Babyer trenger hyppig tilførsel av mat som er rik på karbohydrater og fri for sukrose og laktose for å fremme sunn glukoseproduksjon. Medisinske forskere eksperimenterer kontinuerlig med forskjellige intravenøse og orale medisiner i håp om å finne et mer effektivt middel for behandling av glykogenlagringssykdommer.