Che cos'è la malattia da accumulo di glicogeno?
La malattia da accumulo di glicogeno è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo. Gli individui con questa condizione non sono in grado di creare glicogeno o i loro corpi non possono convertire il glicogeno immagazzinato in glucosio utilizzabile. La maggior parte delle autorità mediche ritiene che esistano almeno 11 diverse forme di malattia da accumulo di glicogeno, ciascuna presente in una o più parti specifiche del corpo, in particolare nel fegato, nei muscoli o nell'intestino. Molte persone con una forma della malattia sono soggette a ipoglicemia, crampi muscolari e debolezza e possibile insufficienza di organi vitali come il cuore o i reni.
Il glucosio è un tipo di zucchero nel sangue che fornisce energia alle cellule del corpo. Il glucosio viene digerito ed elaborato da molti cibi e liquidi diversi, introdotto nel flusso sanguigno e trasportato alle cellule di tutto il corpo. Dopo i pasti, i corpi sani immagazzinano il glucosio in eccesso per un uso successivo convertendolo in glicogeno. Quando una persona ha bisogno di energia extra, gli enzimi attivano le molecole di glicogeno e le convertono in glucosio utilizzabile. Un individuo che ha una malattia da accumulo di glicogeno, tuttavia, potrebbe non essere in grado di convertire il glicogeno in glucosio a causa di un deficit enzimatico.
Una malattia da accumulo di glicogeno può manifestarsi in una singola parte del corpo, come il fegato o alcuni muscoli, o essere più diffusa. I diversi tipi di malattie da accumulo sono classificati in base agli organi o ai muscoli interessati, al tipo di deficit enzimatico e ai sintomi presenti. Poiché le malattie da accumulo di glicogeno sono congenite, i sintomi sono generalmente riconosciuti nell'infanzia. Un bambino con una forma della malattia potrebbe soffrire di ipoglicemia, fegato gonfio, crampi muscolari, dolori e mancanza di energia. A seconda della specifica carenza enzimatica, un bambino può essere soggetto ad anemia, crescita ritardata o stentata, insufficienza renale, insufficienza cardiaca o persino morte.
Pediatri e specialisti di solito diagnosticano la malattia da accumulo di glicogeno conducendo esami fisici, indagando sull'anamnesi familiare e raccogliendo campioni di sangue e urine per analisi di laboratorio. La presenza o l'assenza di glucosio, enzimi e colesterolo nelle analisi del sangue e delle urine consente ai medici di determinare il tipo specifico di una malattia da accumulo di glicogeno. Una volta effettuata una diagnosi, i piani di trattamento possono essere considerati e attuati immediatamente nel tentativo di prevenire problemi di salute a lungo termine.
La terapia sostitutiva enzimatica è una forma efficace di trattamento per alcuni tipi di malattie da accumulo di glicogeno. Un medico inietta una soluzione contenente enzimi specifici direttamente nel flusso sanguigno di un paziente, promuovendo una migliore regolazione dei livelli di glicogeno e aumentando la capacità del corpo di usare il glucosio. Il trattamento può anche comportare un attento monitoraggio dell'assunzione dietetica per prevenire l'ipoglicemia e i relativi problemi di salute. I bambini hanno bisogno di un'alimentazione frequente di alimenti ricchi di carboidrati e privi di saccarosio e lattosio al fine di promuovere una sana produzione di glucosio. I ricercatori medici sperimentano continuamente vari farmaci per via endovenosa e orale nella speranza di trovare un mezzo più efficace di trattamento per le malattie da accumulo di glicogeno.