グリコーゲン貯蔵病とは？

グリコーゲン貯蔵病は、代謝に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 この状態にある人は、グリコーゲンを生成できないか、または体が保存されたグリコーゲンを使用可能なグルコースに変換できません。 ほとんどの医療機関は、少なくとも11種類のグリコーゲン貯蔵疾患があり、それぞれが体の特定の部位、特に肝臓、筋肉、または腸に発生すると考えています。 この病気のある人の多くは、低血糖、筋肉のけいれん、脱力感、心臓や腎臓などの重要な臓器の機能不全の影響を受けます。

グルコースは、体の細胞にエネルギーを提供する血糖の一種です。 グルコースは、さまざまな食品や液体から消化および処理され、血流に導入され、体全体の細胞に運ばれます。 食事の後、健康な体は余分なグルコースを保存し、後で使用するためにグリコーゲンに変換します。 人が余分なエネルギーを必要とするとき、酵素はグリコーゲン分子を活性化し、それらを使用可能なグルコースに変換します。 しかし、グリコーゲン蓄積症にかかっている人は、酵素欠乏のためにグリコーゲンをグルコースに変換できないかもしれません。

グリコーゲン貯蔵疾患は、肝臓や特定の筋肉などの体の単一の部分に現れる場合があり、またはより広範囲に及ぶ場合があります。 さまざまな種類の貯蔵疾患は、影響を受ける臓器または筋肉、酵素欠乏の種類、および存在する症状によって分類されます。 グリコーゲン貯蔵疾患は先天性であるため、症状は通常幼児期に認識されます。 ある種の病気の赤ちゃんは、低血糖症、肝臓の腫れ、筋肉のけいれん、痛み、およびエネルギー不足に苦しむ可能性があります。 特定の酵素欠乏症に応じて、子供は貧血、成長の遅延または発育不良、腎不全、心不全、さらには死に至る場合があります。

小児科医と専門医は通常、身体検査、家族歴の調査、および検査室分析のための血液および尿サンプルの収集により、グリコーゲン貯蔵疾患を診断します。 血液および尿のスクリーニングにおけるグルコース、酵素、およびコレステロールの有無により、医師はグリコーゲン貯蔵疾患の特定のタイプを判断できます。 診断が下されると、長期的な健康問題を予防するために、治療計画をすぐに検討して制定することができます。

酵素補充療法は、ある種のグリコーゲン貯蔵疾患の効果的な治療法です。 医師は特定の酵素を含む溶液を患者の血流に直接注入し、グリコーゲンレベルのより良い調節を促進し、身体のグルコース使用能力を高めます。 治療には、低血糖症および関連する健康問題を防ぐために、食事摂取量を慎重に監視することも含まれます。 赤ちゃんは、健康的なグルコース産生を促進するために、炭水化物が多く、ショ糖や乳糖を含まない食物を頻繁に摂る必要があります。 医学研究者は、グリコーゲン貯蔵疾患のより効果的な治療手段を見つけることを期待して、さまざまな静脈内および経口薬を継続的に実験しています。