グリコーゲン貯蔵疾患とは何ですか？

グリコーゲン貯蔵疾患は、代謝に影響を与える遺伝性障害です。状態のある人はグリコーゲンを作成できないか、体が貯蔵されたグリコーゲンを使用可能なグルコースに変換できません。ほとんどの医療当局は、グリコーゲン貯蔵疾患には少なくとも11種類の形態があると考えており、それぞれが体の1つ以上の特定の部分、特に肝臓、筋肉、または腸内で発生しています。疾患の形を持つ多くの人々は、低血糖、筋肉のけいれん、脱力感、心臓や腎臓のような重要な臓器の故障の可能性があります。グルコースは消化され、多くの異なる食品や液体から処理され、血流に導入され、体全体に細胞に運ばれます。食事後、健康な体はグリコーゲンに変換することにより、後で使用するために過剰なグルコースを保存します。人が余分なエネルギーを必要とする場合、酵素はグリコーゲン分子を活性化し、それらを変換します使用可能なグルコースへのAck。しかし、グリコーゲン貯蔵疾患を患っている個人は、酵素欠乏のためにグリコーゲンをグルコースに変換することができない場合があります。

グリコーゲン貯蔵疾患は、肝臓や特定の筋肉などの体の単一の部分に現れるか、より広く現れることがあります。さまざまなタイプの貯蔵疾患は、罹患した臓器や筋肉、酵素欠乏の種類、および存在する症状によって分類されます。グリコーゲン貯蔵疾患は先天性であるため、症状は通常乳児期に認識されます。病気の形の赤ちゃんは、低血糖、肝臓の腫れ、筋肉のけいれん、痛み、エネルギー不足に苦しむ可能性があります。特定の酵素欠乏に応じて、子供は貧血、遅延または阻害された成長、腎不全、心不全、または死の影響を受ける可能性があります。

小児科医と専門家は通常、グリコーゲン貯蔵疾患を診断します実験室分析のために、身体検査の実施、家族歴の調査、血液および尿サンプルの収集。血液および尿のスクリーニングにおけるグルコース、酵素、およびコレステロールの有無により、医師はグリコーゲン貯蔵疾患の特定のタイプを決定することができます。診断が行われたら、長期的な健康問題を防ぐために、治療計画をすぐに考慮し、制定することができます。

酵素補充療法は、いくつかの種類のグリコーゲン貯蔵疾患の効果的な治療法です。医師は、特定の酵素を含む溶液を患者の血流に直接注入し、グリコーゲンレベルのより良い調節を促進し、グルコースを使用する体の能力を高めます。治療には、低血糖や関連する健康問題を防ぐために、食事摂取量の慎重な監視が含まれる場合があります。赤ちゃんは、健康的なグルコースを促進するために、炭水化物が多く、スクロースや乳糖が含まれていない食品を頻繁に摂取する必要があります生産。医学研究者は、グリコーゲン貯蔵疾患のより効果的な治療手段を見つけることを期待して、さまざまな静脈内および経口薬を継続的に実験しています。