Co to jest choroba magazynowania glikogenu?
Choroba magazynowania glikogenu jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na metabolizm. Osoby z tym stanem albo nie są w stanie wytworzyć glikogenu, albo ich ciała nie mogą przekształcić przechowywanego glikogenu w użyteczną glukozę. Większość autorytetów medycznych uważa, że istnieje co najmniej 11 różnych postaci choroby spichrzeniowej glikogenu, z których każda występuje w jednej lub kilku określonych częściach ciała, zwłaszcza w wątrobie, mięśniach lub jelitach. Wiele osób z pewną postacią choroby cierpi na hipoglikemię, skurcze mięśni i osłabienie oraz możliwą niewydolność ważnych narządów, takich jak serce lub nerki.
Glukoza jest rodzajem cukru we krwi, który zapewnia komórkom organizmu energię. Glukoza jest trawiona i przetwarzana z wielu różnych pokarmów i płynów, wprowadzana do krwioobiegu i przenoszona do komórek w całym ciele. Po posiłku zdrowe ciała przechowują nadmiar glukozy do późniejszego wykorzystania, przekształcając ją w glikogen. Gdy dana osoba potrzebuje dodatkowej energii, enzymy aktywują cząsteczki glikogenu i przekształcają je z powrotem w użyteczną glukozę. Osoba cierpiąca na chorobę spichrzeniową glikogenu może jednak nie być w stanie przekształcić glikogenu w glukozę z powodu niedoboru enzymu.
Choroba magazynowania glikogenu może objawiać się w pojedynczej części ciała, takiej jak wątroba lub niektóre mięśnie, lub być bardziej rozpowszechniona. Różne rodzaje chorób spichrzeniowych są klasyfikowane według dotkniętych narządów lub mięśni, rodzaju niedoboru enzymu i występujących objawów. Ponieważ choroby magazynowania glikogenu są wrodzone, objawy zwykle rozpoznaje się w okresie niemowlęcym. Dziecko z pewną postacią choroby może cierpieć na hipoglikemię, obrzęk wątroby, skurcze mięśni, bóle i brak energii. W zależności od konkretnego niedoboru enzymu dziecko może być narażone na anemię, opóźniony lub zahamowany wzrost, niewydolność nerek, niewydolność serca, a nawet śmierć.
Pediatrzy i specjaliści zwykle diagnozują chorobę spichrzeniową glikogenu, przeprowadzając badania fizykalne, badając historię rodziny oraz pobierając próbki krwi i moczu do analizy laboratoryjnej. Obecność lub brak glukozy, enzymów i cholesterolu w badaniach przesiewowych krwi i moczu pozwala lekarzom określić konkretny rodzaj choroby spichrzeniowej glikogenu. Po postawieniu diagnozy można natychmiast rozważyć i wdrożyć plany leczenia w celu zapobiegania długotrwałym problemom zdrowotnym.
Enzymatyczna terapia zastępcza jest skuteczną formą leczenia niektórych rodzajów chorób spichrzeniowych glikogenu. Lekarz wstrzykuje roztwór zawierający określone enzymy bezpośrednio do krwioobiegu pacjenta, promując lepszą regulację poziomu glikogenu i zwiększając zdolność organizmu do stosowania glukozy. Leczenie może również obejmować staranne monitorowanie spożycia w diecie, aby zapobiec hipoglikemii i powiązanym problemom zdrowotnym. Niemowlęta potrzebują częstego karmienia pokarmami bogatymi w węglowodany i wolnymi od sacharozy i laktozy, aby promować zdrową produkcję glukozy. Naukowcy medyczni nieustannie eksperymentują z różnymi dożylnymi i doustnymi lekami, mając nadzieję na znalezienie bardziej skutecznego sposobu leczenia chorób spichrzeniowych glikogenu.