Co to jest choroba przechowywania glikogenu?
Choroba przechowywania glikogenu jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na metabolizm. Osoby z tym stanem nie są w stanie utworzyć glikogenu, albo ich ciała nie mogą przekształcić przechowywanego glikogenu na użyteczny glukozę. Większość władz medycznych uważa, że istnieje co najmniej 11 różnych form choroby przechowywania glikogenu, każda występująca w jednej lub bardziej określonej części ciała, szczególnie w wątrobie, mięśniach lub jelit. Wiele osób z postacią choroby podlega hipoglikemii, skurczom mięśni i osłabieniu oraz możliwej awarii istotnych narządów, takich jak serce lub nerki.
glukoza jest rodzajem cukru we krwi, który zapewnia komórki organizmu energia. Glukoza jest trawiona i przetwarzana z wielu różnych produktów spożywczych i płynów, wprowadzana do krwioobiegu i przenoszona do komórek w całym ciele. Po posiłkach zdrowe ciała przechowują nadmiar glukozy do późniejszego stosowania poprzez przekształcenie go w glikogen. Gdy dana osoba potrzebuje dodatkowej energii, enzymy aktywują cząsteczki glikogenu i przekształcają je Back w użyteczną glukozę. Osoba, która ma chorobę przechowywania glikogenu, może nie być w stanie przekształcić glikogenu w glukozę z powodu niedoboru enzymu.
Choroba magazynowania glikogenu może objawiać się w jednej części ciała, takiej jak wątroba lub niektóre mięśnie, lub być bardziej rozpowszechniona. Różne rodzaje chorób magazynowych są klasyfikowane przez narządy lub mięśnie, rodzaj niedoboru enzymu i obecne objawy. Ponieważ choroby przechowywania glikogenu są wrodzone, objawy są zwykle rozpoznawane w niemowlęctwie. Dziecko z postacią choroby może cierpieć na hipoglikemię, spuchniętą wątrobę, skurcze mięśni, bóle i brak energii. W zależności od określonego niedoboru enzymu dziecko może podlegać niedokrwistości, opóźnionym lub zahamowanym wzrostowi, niewydolności nerek, niewydolności serca, a nawet śmierci.
Pediatrzy i specjaliści zwykle diagnozują chorobę przechowywania glikogenuProwadzenie badań fizykalnych, badanie historii rodziny oraz zbieranie próbek krwi i moczu do analizy laboratoryjnej. Obecność lub brak glukozy, enzymów i cholesterolu w badaniach krwi i moczu pozwala lekarzom określić specyficzny rodzaj choroby przechowywania glikogenu. Po postawieniu diagnozy plany leczenia można rozważyć i wprowadzić natychmiast w celu zapobiegania długoterminowym problemom zdrowotnym.
Enzym terapia zastępcza jest skuteczną formą leczenia niektórych rodzajów chorób przechowywania glikogenu. Lekarz wstrzykuje roztwór zawierający określone enzymy bezpośrednio do krwioobiegu pacjenta, promując lepszą regulację poziomów glikogenu i zwiększając zdolność organizmu do stosowania glukozy. Leczenie może również obejmować staranne monitorowanie spożycia diety, aby zapobiec hipoglikemii i powiązanymi problemami zdrowotnymi. Niemowlęta potrzebują częstego karmienia pokarmów, które są wysokie w węglowodanach i wolne od sacharozy i laktozy w celu promowania zdrowej glukozyprodukcja. Naukowcy medyczni ciągle eksperymentują z różnymi lekami dożylnymi i doustnymi w nadziei na znalezienie bardziej skutecznego leczenia chorób przechowywania glikogenu.