Hvad er glykogenopbevaringssygdom?
Glykogenlagringssygdom er en arvelig lidelse, der påvirker stofskiftet. Personer med tilstanden er enten ikke i stand til at skabe glycogen, eller deres kroppe kan ikke omdanne lagret glycogen til anvendelig glukose. De fleste medicinske myndigheder mener, at der er mindst 11 forskellige former for glykogenlagringssygdom, der hver forekommer i en eller flere specifikke dele af kroppen, især i leveren, musklerne eller tarmen. Mange mennesker med en form for sygdom er udsat for hypoglykæmi, muskelkramper og svaghed og mulig svigt i vitale organer som hjertet eller nyrerne.
Glukose er en type blodsukker, der giver kroppens celler energi. Glukose fordøjes og behandles fra mange forskellige fødevarer og væsker, indføres i blodbanen og føres til celler i hele kroppen. Efter måltider opbevarer sunde kropper overskydende glukose til senere brug ved at omdanne det til glykogen. Når en person har brug for ekstra energi, aktiverer enzymer glykogenmolekyler og omdanner dem tilbage til anvendelig glukose. En person, der har en glykogenlagringssygdom, er dog muligvis ikke i stand til at omdanne glykogen til glukose på grund af en enzymmangel.
En glycogenlagringssygdom kan manifestere sig i en enkelt del af kroppen, såsom leveren eller visse muskler, eller være mere udbredt. De forskellige typer lagringssygdomme klassificeres efter de påvirkede organer eller muskler, typen af enzymmangel og de tilstedeværende symptomer. Da glykogenlagringssygdomme er medfødte, anerkendes symptomer normalt i spædbarnet. En baby med en form for sygdom kan lide af hypoglykæmi, en hævet lever, muskelkramper, ømhed og mangel på energi. Afhængigt af den specifikke enzymmangel kan et barn blive udsat for anæmi, forsinket eller forkrøget vækst, nyresvigt, hjertesvigt eller endda død.
Børnelæger og specialister diagnosticerer normalt glykogenlagringssygdom ved at udføre fysiske undersøgelser, undersøge familiehistorie og indsamle blod- og urinprøver til laboratorieanalyse. Tilstedeværelsen eller fraværet af glukose, enzymer og kolesterol i screening af blod og urin gør det muligt for læger at bestemme den specifikke type af en glycogenlagringssygdom. Når en diagnose er stillet, kan behandlingsplaner overvejes og vedtages straks i et forsøg på at forhindre langsigtede sundhedsmæssige problemer.
Enzymerstatningsterapi er en effektiv behandlingsform for nogle typer glycogenlagringssygdomme. En læge indsprøjter en opløsning, der indeholder specifikke enzymer direkte i en patients blodbane, hvilket fremmer bedre regulering af glykogenniveauer og øger kroppens evne til at bruge glukose. Behandling kan også omfatte nøje overvågning af diætindtagelse for at forhindre hypoglykæmi og relaterede sundhedsmæssige problemer. Babyer har brug for hyppig fodring af fødevarer med mange kulhydrater og fri for saccharose og laktose for at fremme en sund glukoseproduktion. Medicinske forskere eksperimenterer kontinuerligt med forskellige intravenøse og orale medicin i håb om at finde et mere effektivt middel til behandling af glykogenlagringssygdomme.