Vad är glykogenlagringssjukdom?
Glykogenlagringssjukdom är en ärftlig störning som påverkar ämnesomsättningen. Personer med tillståndet kan antingen inte skapa glykogen eller deras kroppar kan inte konvertera lagrat glykogen till användbar glukos. De flesta medicinska myndigheter anser att det finns minst 11 olika former av glykogenlagringssjukdom, var och en som förekommer i en eller flera specifika delar av kroppen, särskilt i levern, musklerna eller tarmen. Många personer med en form av sjukdomen utsätts för hypoglykemi, muskelkramper och svaghet, och eventuellt misslyckande av vitala organ som hjärta eller njurar.
Glukos är en typ av blodsocker som ger kroppens celler energi. Glukos smälts och bearbetas från många olika livsmedel och vätskor, införs i blodomloppet och transporteras till celler i hela kroppen. Efter måltider lagrar friska kroppar överskott av glukos för senare användning genom att konvertera det till glykogen. När en person behöver extra energi, aktiverar enzymer glykogenmolekyler och omvandlar dem tillbaka till användbar glukos. En person som har en glykogenlagringssjukdom kan emellertid inte kunna omvandla glykogen till glukos på grund av en enzymbrist.
En glykogenlagringssjukdom kan manifestera sig i en enda del av kroppen, såsom levern eller vissa muskler, eller vara mer utbredd. De olika typerna av lagringssjukdomar klassificeras av de drabbade organen eller musklerna, typen av enzymbrist och de symtom som finns. Eftersom glykogenlagringssjukdomar är medfödda, kännetecknas vanligtvis symptom i barndomen. Ett barn med en form av sjukdomen kan drabbas av hypoglykemi, svullnad lever, muskelkramper, värk och brist på energi. Beroende på den specifika enzymbristen kan ett barn utsättas för anemi, försenad eller stuntad tillväxt, njursvikt, hjärtsvikt eller till och med död.
Barnläkare och specialister diagnostiserar vanligtvis glykogenlagringssjukdom genom att utföra fysiska undersökningar, undersöka familjehistoria och samla blod- och urinprover för laboratorieanalys. Närvaron eller frånvaron av glukos, enzymer och kolesterol i screening av blod och urin gör att läkare kan bestämma den specifika typen av en glykogenlagringssjukdom. När en diagnos har ställts kan behandlingsplaner övervägas och genomföras omedelbart i ett försök att förebygga långvariga hälsoproblem.
Enzymersättningsterapi är en effektiv behandlingsform för vissa typer av glykogenlagringssjukdomar. En läkare injicerar en lösning som innehåller specifika enzymer direkt i en patients blodomlopp, främjar bättre reglering av glykogennivåer och ökar kroppens förmåga att använda glukos. Behandling kan också innebära noggrann övervakning av dietintag för att förhindra hypoglykemi och relaterade hälsoproblem. Spädbarn behöver ofta föda mat som innehåller mycket kolhydrater och är fri från sackaros och laktos för att främja hälsosam glukosproduktion. Medicinska forskare experimenterar kontinuerligt med olika intravenösa och orala läkemedel i hopp om att hitta ett effektivare behandlingsmedel för glykogenlagringssjukdomar.