Qu'est-ce que la maladie du stockage du glycogène?
La maladie du stockage du glycogène est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme. Les personnes atteintes sont incapables de créer du glycogène ou leur corps ne peut pas convertir le glycogène stocké en glucose utilisable. La plupart des autorités médicales estiment qu'il existe au moins 11 formes différentes de maladie du stockage du glycogène, chacune dans une ou plusieurs parties spécifiques du corps, en particulier dans le foie, les muscles et les intestins. De nombreuses personnes atteintes d'une forme de maladie sont sujettes à une hypoglycémie, à des crampes musculaires et à une faiblesse, voire à une défaillance d'organes vitaux tels que le cœur ou les reins.
Le glucose est un type de sucre dans le sang qui fournit de l'énergie aux cellules du corps. Le glucose est digéré et traité à partir de nombreux aliments et liquides, introduit dans la circulation sanguine et transporté vers les cellules de tout le corps. Après les repas, les corps sains stockent le glucose en excès pour une utilisation ultérieure en le convertissant en glycogène. Lorsqu'une personne a besoin d'énergie supplémentaire, les enzymes activent les molécules de glycogène et les reconvertissent en glucose utilisable. Une personne atteinte d'une maladie du stockage du glycogène, cependant, peut ne pas être en mesure de convertir le glycogène en glucose en raison d'un déficit en enzyme.
Une maladie liée au stockage de glycogène peut se manifester dans une seule partie du corps, telle que le foie ou certains muscles, ou être plus répandue. Les différents types de maladies de stockage sont classés en fonction des organes ou des muscles affectés, du type de déficit en enzyme et des symptômes présents. Étant donné que les maladies liées au stockage de glycogène sont congénitales, les symptômes sont généralement reconnus pendant la petite enfance. Un bébé atteint d'une forme de la maladie peut souffrir d'hypoglycémie, d'un foie enflé, de crampes musculaires, de courbatures et d'un manque d'énergie. En fonction du déficit enzymatique spécifique, un enfant peut être sujet à une anémie, à un retard de croissance ou à un retard de croissance, à une insuffisance rénale, à une insuffisance cardiaque ou même à la mort.
Les pédiatres et les spécialistes diagnostiquent généralement la maladie du stockage du glycogène en procédant à des examens physiques, en recherchant les antécédents familiaux et en recueillant des échantillons de sang et d'urine à des fins d'analyse en laboratoire. La présence ou l'absence de glucose, d'enzymes et de cholestérol dans les analyses de sang et d'urine permet aux médecins de déterminer le type spécifique de maladie liée au stockage de glycogène. Une fois le diagnostic établi, les plans de traitement peuvent être envisagés et immédiatement mis en œuvre afin de prévenir les problèmes de santé à long terme.
Le traitement enzymatique substitutif est une forme efficace de traitement de certains types de maladies liées au stockage du glycogène. Un médecin injecte une solution contenant des enzymes spécifiques directement dans la circulation sanguine du patient, favorisant ainsi une meilleure régulation des niveaux de glycogène et augmentant la capacité de l'organisme à utiliser le glucose. Le traitement peut également impliquer une surveillance attentive de l'apport alimentaire afin de prévenir l'hypoglycémie et les problèmes de santé connexes. Les bébés doivent être nourris fréquemment avec des aliments riches en glucides, sans saccharose ni lactose, afin de favoriser une production de glucose saine. Les chercheurs en médecine expérimentent en permanence divers médicaments par voie intraveineuse et orale dans l'espoir de trouver un moyen de traitement plus efficace des maladies liées au stockage du glycogène.