글리코겐 저장 질병이란 무엇입니까?

글리코겐 저장 질병은 신진 대사에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 상태가있는 개인은 글리코겐을 생성 할 수 없거나 신체가 저장된 글리코겐을 사용 가능한 포도당으로 변환 할 수 없습니다. 대부분의 의료 당국은 신체의 하나 이상의 특정 부분, 특히 간, 근육 또는 내장에서 11 가지 이상의 상이한 형태의 글리코겐 저장 질병이 존재한다고 생각합니다. 질병의 형태를 가진 많은 사람들은 저혈당증, 근육 경련 및 약점, 심장 또는 신장과 같은 중요한 기관의 실패 가능성이 있습니다.

포도당은 신체의 세포에 에너지를 공급하는 일종의 혈당입니다. 포도당은 다양한 음식과 액체에서 소화 및 가공되어 혈류로 유입되어 몸 전체의 세포로 운반됩니다. 식사 후 건강한 신체는 포도당을 글리코겐으로 전환하여 나중에 사용할 수 있도록 과잉 포도당을 저장합니다. 사람이 여분의 에너지를 필요로 할 때, 효소는 글리코겐 분자를 활성화하고 다시 사용 가능한 포도당으로 변환합니다. 그러나 글리코겐 저장 질환이있는 사람은 효소 결핍으로 인해 글리코겐을 포도당으로 전환하지 못할 수 있습니다.

글리코겐 저장 질병은 간 또는 특정 근육과 같은 신체의 한 부분에서 나타나거나 더 널리 퍼질 수 있습니다. 다양한 유형의 저장 질병은 영향을받는 장기 또는 근육, 효소 결핍의 유형 및 존재하는 증상으로 분류됩니다. 글리코겐 저장 질병은 선천적이므로 증상은 대개 유아기에 인식됩니다. 질병의 형태를 가진 아기는 저혈당, 부은 간, 근육 경련, 통증 및 에너지 부족으로 고통받을 수 있습니다. 특정 효소 결핍에 따라 어린이는 빈혈, 성장 지연 또는 둔화, 신부전, 심부전 또는 사망에이를 수 있습니다.

소아과 전문의와 전문의는 일반적으로 신체 검사, 가족력 조사, 실험실 분석을 위해 혈액 및 소변 샘플을 수집하여 글리코겐 저장 질병을 진단합니다. 혈액 및 소변 스크리닝에서 포도당, 효소 및 콜레스테롤의 존재 또는 부재로 의사는 글리코겐 저장 질환의 특정 유형을 결정할 수 있습니다. 진단이 이루어지면 장기적인 건강 문제를 예방하기 위해 치료 계획을 고려하여 즉시 시행 할 수 있습니다.

효소 대체 요법은 일부 유형의 글리코겐 저장 질병에 효과적인 치료법입니다. 의사는 특정 효소를 함유 한 용액을 환자의 혈류에 직접 주입하여 글리코겐 수준의 조절을 개선하고 신체의 포도당 사용 능력을 향상시킵니다. 치료에는 저혈당 및 관련 건강 문제를 예방하기 위해식이 섭취량을주의 깊게 모니터링해야 할 수도 있습니다. 아기는 건강한 포도당 생산을 촉진하기 위해 탄수화물이 많고 자당과 유당이없는 음식을 자주 먹여야합니다. 의학 연구자들은 글리코겐 저장 질병에 대한보다 효과적인 치료 수단을 찾기 위해 다양한 정맥 및 경구 약물을 지속적으로 실험하고 있습니다.