Wat is erfelijke hemorragische telangiectasie?
Erfelijke hemorragische telangiectasia (HHT) is een zeldzame, genetische aandoening. Het beïnvloedt de manier waarop bloedvaten worden gevormd en kan problemen veroorzaken met hun werking en interactie met elkaar. In het bijzonder bezitten sommige bloedvaten in een persoon met HHT niet de benodigde verbindingen van haarvaten tussen slagaders en aders. Dit gebrek aan verbinding zorgt voor een hoge druk bloedstroom tussen aders en slagaders resulterend in fragiliteit van de aders op de plaats van de slagader / ader die bloedingen of bloedingen kan veroorzaken.
Afwezigheid van capillaire verbinding bij erfelijke hemorragische telangiectasie komt niet voor bij alle ader- / slagaderverbindingen. Toch kan het in verschillende delen van het lichaam voorkomen en kleine of grote slagaders en aders beïnvloeden. De grootte van de bloedvaten bepaalt of de delicate en vatbare verbinding wordt aangeduid als een telangiectasia of een arterioveneuze misvorming. De laatste kan gevaarlijker zijn en zich in gebieden zoals de longen of hersenen bevinden, die een aanzienlijke bedreiging vormen als er bloedingen beginnen te gebeuren. Veel telangiëctasen zijn aanwezig in de buurt van de huid of in de buurt van de slijmvliezen en een kenmerk van deze aandoening zijn frequente neusbloedingen, of zichtbaar bewijs van telangiëctasen op de huid.
Er zijn verschillende soorten erfelijke hemorragische telangiectasie, die in ernst kunnen variëren. Eén soort, juveniele HHT genoemd, heeft een extra functie. Mensen kunnen gevoelig zijn voor het ontwikkelen van poliepen in hun darmkanaal naast deze capillaire-afwezige veneuze verbindingen.
Alle soorten van deze aandoening zijn geërfd. Het overervingspatroon is autosomaal dominant, wat betekent dat mensen slechts één gen van een enkele ouder hoeven te erven om de ziekte tot expressie te brengen. Dit betekent ook dat mensen met HHT 50% kans hebben om de aandoening door te geven aan een nageslacht.
Enkele van de meest voorkomende symptomen van HHT zijn neusbloedingen, die vaak kunnen voorkomen, en de aanwezigheid van paarse of rode vlekken (telangiectasen) op het gezicht of de huid halverwege het leven. Mensen kunnen ook bloedingen vertonen op andere plaatsen waar de zaak ernstiger is. Maag-, lever-, hersenen- of longbloedingen kunnen optreden en het is belangrijk om te identificeren dat een persoon erfelijke hemorragische telangiectasie heeft, zodat deze potentiële risico's kunnen worden gevolgd. Als er regelmatig bloedingen optreden, maar niet ernstig zijn, worden sommige mensen bloedarm en kunnen bloedonderzoeken vaak worden uitgevoerd om naar dit teken te zoeken.
Het is belangrijk op te merken dat de expressie van symptomen sterk varieert en dat veel symptomen kunnen worden beheerst of medisch kunnen worden beheerd. Het gebruik van luchtvochtigheid thuis kan bijvoorbeeld helpen bij frequente neusbloedingen. Lelijke of hinderlijke telangiectasen kunnen operatief worden verwijderd. Een aantal chirurgische ingrepen zijn nuttig bij het corrigeren van arterioveneuze misvormingen zodat intern geen ernstige bloeding optreedt. Mensen met HHT hebben zorgvuldige controle door een specialist nodig, maar velen kunnen een heel normaal leven leiden met zeer weinig interventies.
Een ding dat alle mensen met erfelijke hemorragische telangiectasie nodig hebben, is bacteriële endocarditis (BE) profylaxe. Dit is een antibioticabehandeling voorafgaand aan tandheelkundige procedures. Zwakte in de slijmvliezen in de mond zorgt voor een grotere kans dat bacteriën in de bloedbaan terechtkomen, wat een infectie in het hart kan veroorzaken. Iedereen met HHT moet tandartsen informeren om er zeker van te zijn dat deze voorzorgsmaatregel wordt nageleefd, zelfs voor eenvoudige dingen zoals tandenreiniging.