遺伝性出血性毛細血管拡張症とは

遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、まれな遺伝的状態です。 血管の形成に影響を与え、血管がどのように機能し、相互作用するかに問題を引き起こす可能性があります。 特に、HHT患者の一部の血管には、動脈と静脈の間の毛細血管の必要な接続がありません。 この接続の欠如により、静脈と動脈の間に高圧の血流が生じ、動脈/静脈接続部位の静脈が脆弱になり、出血や出血が生じる可能性があります。

遺伝性出血性毛細血管拡張症における毛細血管接続の欠如は、すべての静脈/動脈接続で発生するわけではありません。 しかし、それは体のさまざまな領域で発生し、大小の動脈や静脈に影響を与える可能性があります。 血管のサイズは、繊細で出血しやすい接続が毛細血管拡張症または動静脈奇形と呼ばれるかどうかを決定します。 後者はより危険であり、肺や脳などの領域に位置し、出血が発生し始めると重大な脅威になります。 多くの毛細血管拡張症は、皮膚または粘膜の近くに存在し、この状態の特徴の1つは、頻繁な鼻血、または皮膚の毛細血管拡張症の目に見える証拠です。

遺伝性出血性毛細血管拡張症にはいくつかの異なるタイプがあり、重症度はさまざまです。 少年HHTと呼ばれる種類には、追加の機能があります。 人々は、これらの毛細血管が存在しない静脈接続に加えて、腸管にポリープを発症する傾向があります。

この条件のすべての種類が継承されます。 遺伝のパターンは常染色体優性であるため、疾患を発現させるためには、1人の親から1つの遺伝子を遺伝するだけで十分です。 これはまた、HHTを持つ人々が50％の確率で子孫に病気を引き継ぐことを意味します。

HHTの最も一般的な症状には、頻繁に発生する可能性のある鼻血、および中年までに顔または皮膚に紫色または赤色の斑点（毛細血管拡張症）が存在することが含まれます。 人々は、問題がより深刻な他の場所でも出血を示すことがあります。 胃、肝臓、脳、または肺の出血が発生する可能性があり、遺伝性出血性毛細血管拡張症があることを特定することが重要であるため、これらの潜在的なリスクを監視できます。 出血が定期的に発生しているが、重篤ではない場合、一部の人は貧血になり、この兆候を探すために血液検査が頻繁に行われる可能性があります。

症状の発現は大きく異なり、多くの症状を制御または医学的に管理できることに注意することが重要です。 たとえば、自宅で湿度を使用すると、頻繁な鼻血に役立ちます。 見苦しいまたは厄介な毛細血管拡張症は外科的に除去することができます。 多くの外科的介入が動静脈奇形の矯正に有用であるため、重度の出血は体内で発生しません。 HHTの人は専門家による注意深い監視が必要ですが、多くの人はごくわずかな介入で非常に普通の生活を送ることができます。

遺伝性出血性毛細血管拡張症のすべての人が必要とする傾向の1つは、細菌性心内膜炎（BE）の予防です。 これは、歯科処置の前に行われる抗生物質治療です。 口の粘膜の弱さは細菌が血流に入る可能性を高め、それが心臓の感染を引き起こす可能性があります。 HHTを使用している場合は、歯のクリーニングなどの簡単なことでも、この予防措置が守られていることを歯科医に伝えてください。