遺伝性出血性毛細血管拡張症とは何ですか？

遺伝性出血性毛細血管（HHT）はまれで遺伝的状態です。 それは、血管が形成される方法に影響を与え、それらがどのように操作し、相互作用するかについて問題を引き起こす可能性があります。 特に、HHTを持つ人の一部の血管は、動脈と静脈の間に必要な毛細血管の接続を持っていません。 この接続の欠如は、静脈と動脈の間に高圧の血流を生み出し、出血または出血を引き起こす可能性のある動脈/静脈接続部位の静脈の脆弱性をもたらします。

遺伝性出血性毛細血管拡張症における毛細血管接続の欠如は、すべての静脈/動脈接続では発生しません。 しかし、それは体のさまざまな領域で発生し、小さなまたは大きな動脈や静脈に影響を与える可能性があります。容器のサイズは、繊細で出血性のつながりを発生させやすいものが毛細血管拡張症と呼ばれるのか、動脈奇形と呼ばれるのかを決定します。 後者はより危険であり、肺や脳のような地域に位置し、重要なスレアをもたらしますT出血が発生し始めた場合。 多くの毛細血管が皮膚の近くまたは粘膜の近くに存在し、この状態の特徴の1つは、頻繁に鼻血または皮膚の毛細血管の目に見える証拠です。 Juvenile HHTと呼ばれる1つの種類には、追加の機能があります。 人々は、これらの毛細血管を伴わない静脈接続を持つことに加えて、腸管にポリープを開発する傾向があるかもしれません。

この状態のあらゆる種類が継承されています。 遺伝のパターンは常染色体優性です。つまり、人々は疾患を発現するためには、単一の親から単一の遺伝子を継承するだけです。これはまた、HHTの人々が状態をあらゆる子孫に渡す可能性が50％あることを意味します。

HHTの最も一般的な症状の一部には、の鼻血が含まれています。10、および中年ごとに顔または皮膚に紫または赤い斑点（毛細血管）の存在。人々はまた、問題がより深刻な他の場所で出血を示すかもしれません。 胃、肝臓、脳、または肺出血が発生する可能性があり、人が遺伝性出血性毛細血管拡張症を持っていることを特定することが重要であるため、これらの潜在的なリスクを監視できます。出血が定期的に発生しているが、重度ではない場合、一部の人々は貧血になり、この兆候を探すために頻繁に血液検査が行われる可能性があります。

症状の発現は大きく異なり、多くの症状を制御または医学的に管理できることに注意することが重要です。 たとえば、自宅で湿度を使用すると、頻繁に鼻血が発生するのに役立ちます。 見苦しいまたは厄介な毛細血管を外科的に除去することができます。 多くの外科的介入は、動脈不正の奇形を修正するのに役立つため、重度の出血は内部では発生しません。 HHTを持つ人々は専門家による慎重な監視が必要ですが、多くの人は非常に普通の生活を送ることができますh介入はほとんどありません。

遺伝性出血性毛細血管拡張症を持つすべての人が必要とする傾向があることの1つは、細菌性心内膜炎（BE）予防です。 これは、歯科処置の前に採取された抗生物質治療です。 口の中の粘液膜の衰弱は、細菌が血流に入る可能性が高くなり、心臓に感染を引き起こす可能性があります。 HHTを持っている人は誰でも、歯の掃除のような単純なものであっても、この予防措置が観察されていることを確認することを歯科医に通知する必要があります。