Qu'est-ce que la télangiectasie hémorragique héréditaire?
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie génétique rare. Elle affecte la formation des vaisseaux sanguins et peut créer des problèmes de fonctionnement et d’interaction entre eux. En particulier, certains vaisseaux sanguins chez une personne atteinte de THH ne possèdent pas les connexions nécessaires des capillaires entre les artères et les veines. Ce manque de connexion crée un flux sanguin à haute pression entre les veines et les artères, ce qui entraîne une fragilité des veines au niveau du site de connexion artère / veine, ce qui peut provoquer un saignement ou une hémorragie.
L'absence de connexion capillaire dans les télangiectasies hémorragiques héréditaires ne se produit pas dans toutes les connexions veine / artère. Pourtant, il peut se produire dans différentes zones du corps et toucher de petites ou de grandes artères et des veines. La taille des vaisseaux détermine si la connexion délicate et sujette aux saignements est appelée une télangiectasie ou une malformation artérioveineuse. Ce dernier peut être plus dangereux et situé dans des zones telles que les poumons ou le cerveau, ce qui constitue une menace importante si un saignement commence à se produire. De nombreuses télangiectases sont présentes près de la peau ou près des muqueuses et l'un des signes distinctifs de cette affection est des saignements de nez fréquents ou des signes visibles de télangiectases sur la peau.
Il existe plusieurs types de télangiectasies hémorragiques héréditaires, dont la gravité peut varier. Un type, appelé HHT juvénile a une fonctionnalité supplémentaire. Les gens peuvent être enclins à développer des polypes dans leur tractus intestinal en plus d'avoir ces connexions veineuses capillaires absentes.
Toutes sortes de cette condition sont héritées. La structure héréditaire est autosomique dominante, ce qui signifie que les personnes n'ont besoin que d'un seul gène hérité d'un seul parent pour que la maladie soit exprimée. Cela signifie également que les personnes atteintes de THH ont 50% de chances de transmettre la maladie à une progéniture.
Certains des symptômes les plus courants du THH comprennent les saignements de nez, qui peuvent se produire souvent, et la présence de taches violettes ou rouges (télangiectases) sur le visage ou la peau à la mi-vie. Les gens peuvent également présenter des saignements dans d'autres endroits où le problème est plus grave. Des saignements de l'estomac, du foie, du cerveau ou des poumons peuvent survenir. Identifier le fait qu'une personne est atteinte de télangiectasie hémorragique héréditaire est important pour pouvoir surveiller ces risques potentiels. Si les saignements se produisent régulièrement, mais ne sont pas sévères, certaines personnes deviennent anémiques et des tests sanguins peuvent être effectués souvent pour rechercher ce signe.
Il est important de noter que l'expression des symptômes varie considérablement et que de nombreux symptômes peuvent être contrôlés ou gérés médicalement. Par exemple, utiliser l’humidité à la maison peut aider à soulager des saignements de nez fréquents. Les télangiectases inesthétiques ou gênantes peuvent être retirées chirurgicalement. Un certain nombre d'interventions chirurgicales sont utiles pour corriger les malformations artério-veineuses, de sorte que des saignements sévères ne se produisent pas à l'intérieur. Les personnes atteintes de THH ont besoin d'un suivi attentif de la part d'un spécialiste, mais beaucoup peuvent mener une vie très normale avec très peu d'interventions.
Une chose que toutes les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire ont tendance à avoir besoin est la prophylaxie de l'endocardite bactérienne (BE). Ceci est un traitement antibiotique pris avant les procédures dentaires. La faiblesse des muqueuses dans la bouche crée une plus grande probabilité que des bactéries pénètrent dans la circulation sanguine, ce qui peut provoquer une infection du cœur. Toute personne souffrant de THH doit informer les dentistes de la certitude que cette précaution est respectée, même pour des choses simples comme le nettoyage des dents.