Vad är ärftlig hemorragisk telangiektasi?
Ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT) är ett sällsynt, genetiskt tillstånd. Det påverkar hur blodkärlen bildas och kan skapa problem med hur de fungerar och interagerar med varandra. I synnerhet har vissa blodkärl hos en person med HHT inte de nödvändiga förbindelserna av kapillärer mellan artärer och vener. Denna brist på anslutning skapar högtrycksblodflöde mellan vener och artärer vilket resulterar i skörhet i venerna vid artär / venanslutningsstället som kan skapa blödning eller blödning.
Frånvaro av kapillärförbindelse i ärftlig hemorragisk telangiektasi förekommer inte i alla ven / artärförbindelser. Ändå kan det förekomma i olika delar av kroppen och påverka små eller stora artärer och vener. Storlek på kärl avgör om den känsliga och benägna till blödningsförbindelsen kallas en telangiectasia eller en arteriovenös missbildning. Det senare kan vara farligare och ligger i områden som lungor eller hjärna, vilket utgör ett betydande hot om blödning börjar uppstå. Många telangiektaser finns nära huden eller nära slemhinnorna och ett kännetecken för detta tillstånd är ofta näsblödningar, eller synliga bevis på telangiektaser på huden.
Det finns flera olika typer av ärftlig hemorragisk telangiektasi, som kan variera i svårighetsgrad. En typ, som kallas juvenil HHT har en ytterligare funktion. Människor kan vara benägna att utveckla polypper i tarmkanalen förutom att ha dessa kapillär-frånvarande venösa förbindelser.
Alla typer av detta tillstånd ärvs. Arvsmönster är autosomalt dominerande, vilket innebär att människor bara behöver ärva en enda gen från en ensamstående förälder för att sjukdomen ska kunna uttryckas. Detta innebär också att personer med HHT har 50% chans att överföra villkoret till alla avkommor.
Några av de vanligaste symptomen på HHT inkluderar näsblödningar, som ofta kan förekomma, och närvaron av lila eller röda fläckar (telangiektaser) i ansiktet eller huden i mitten av livet. Människor kan också visa blödningar på andra platser där ärendet är allvarligare. Mage-, lever-, hjärn- eller lungblödningar kan förekomma och att identifiera att en person har ärftlig hemorragisk telangiektasi är viktigt så att dessa potentiella risker kan övervakas. Om blödningen uppstår regelbundet men inte är allvarlig blir vissa människor anemiska och blodprover kan ofta utföras för att leta efter detta tecken.
Det är viktigt att notera att symptomuttrycket varierar mycket och att många symtom kan kontrolleras eller medicinskt hanteras. Användning av luftfuktighet hemma kan till exempel hjälpa till med ofta näsblödningar. Osynliga eller störande telangiektaser kan tas bort kirurgiskt. Ett antal kirurgiska ingrepp är användbara för att korrigera arteriovenösa missbildningar så att allvarlig blödning inte inträffar internt. Personer med HHT behöver noggrann övervakning av en specialist, men många kan leva mycket normala liv med mycket få ingripanden.
En sak som alla människor med ärftlig hemorragisk telangiektasi brukar behöva är profylax av bakteriell endokardit (BE). Detta är antibiotikabehandling före tandläkare. Svaghet i slemhinnorna i munnen skapar större sannolikhet för att bakterier kommer in i blodomloppet, vilket kan orsaka infektion i hjärtat. Alla med HHT bör informera tandläkare om att vara säker på att denna försiktighetsåtgärd iakttas, även för enkla saker som tandrengöring.