Co je dědičná hemoragická telangiektasie?

Dědičná hemoragická telangiektasie (HHT) je vzácný, genetický stav. Ovlivňuje to způsob, jakým se tvoří krevní cévy a mohou vytvářet problémy s tím, jak navzájem pracují a komunikují. Zejména některé krevní cévy u osoby s HHT nemají potřebné spojení kapilár mezi tepnami a žilami. Tento nedostatek spojení vytváří vysokotlaký průtok krve mezi žilami a tepnami, což má za následek křehkost žil v místě připojení tepny/žíly, které může způsobit krvácení nebo krvácení.

Absence kapilárního spojení v dědičné hemoragické telangiektasii se nevyskytuje ve všech spojeních žíly/tepny. Přesto se může vyskytnout v různých oblastech těla a ovlivnit malé nebo velké tepny a žíly. Velikost plavidel určuje, zda je delikátní a náchylné k krvácení označováno jako telangiektasia nebo arteriovenózní malformace. Posledně jmenovaný může být nebezpečnější a umístěn v oblastech, jako jsou plíce nebo mozek, což představuje významné majetekT, pokud se začne krvácet. Mnoho telangiektáz je přítomno poblíž kůže nebo poblíž sliznic a jedním charakteristickým znakem tohoto stavu jsou časté nosebleeds, nebo viditelný důkaz telangiektáz na kůži. Jeden druh, nazvaný Juvenile HHT, má další funkci. Lidé mohou být náchylní k vývoji polypů ve svém střevním traktu kromě toho, že mají tyto kapilární žilní spojení.

Všechny druhy této podmínky jsou zděděny. Vzorec dědičnosti je autozomálně dominantní, což znamená, že lidé potřebují pouze zdědit jediný gen od jediného rodiče, aby se onemocnění vyjádřilo. To také znamená, že lidé s HHT mají 50% šanci předat podmínku jakémukoli potomstvu.

Některé z nejběžnějších příznaků HHT zahrnují nosebleeds, ke kterým se může vyskytnoutdeset a přítomnost fialových nebo červených skvrn (telangiektázy) na obličeji nebo kůži do poloviny života. Lidé mohou také projevovat krvácení na jiných místech, kde je záležitost vážnější. Může se objevit žaludek, jaterní, mozkové nebo plicní krvácení a zjistit, že člověk má dědičnou hemoragickou telangiektazii, je důležitá, takže tato potenciální rizika lze monitorovat. Pokud krvácení dochází pravidelně, ale není závažné, někteří lidé se stanou anemickými a krevní testy by mohly být prováděny často, aby hledaly toto znamení.

Je důležité si uvědomit, že exprese symptomů se velmi liší a mnoho příznaků lze kontrolovat nebo lékařsky řídit. Například použití vlhkosti doma může pomoci s častými nosemi. Nevzhledné nebo obtěžující telangiektázy lze chirurgicky odstranit. Při opravě arteriovenózních malformací je užitečná řada chirurgických intervencí, takže závažné krvácení nedochází interně. Lidé s HHT potřebují pečlivé sledování specialisty, ale mnoho z nich může žít velmi normální životyH velmi málo zásahů.

Jedna věc, kterou všichni lidé s dědičnou hemoragickou telangiektasií mají tendenci vyžadovat profylaxi bakteriální endokarditidy (BE). Jedná se o léčbu antibiotiky odebraných před zubními postupy. Slabost v slizcích membrán v ústech vytváří větší pravděpodobnost, že bakterie vstupují do krevního řečiště, což může způsobit infekci v srdci. Každý, kdo má HHT, by měl informovat zubaře, aby se ujistili, že toto preventivní opatření je pozorováno, dokonce i pro jednoduché věci, jako je čištění zubů.