Co je dědičná hemoragická telangiektázie?

Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) je vzácný genetický stav. Ovlivňuje to, jak se vytvářejí krevní cévy, a může způsobovat problémy s tím, jak fungují a vzájemně spolupracují. Zejména některé krevní cévy u osoby s HHT nemají potřebné spojení kapilár mezi tepnami a žilami. Tento nedostatek spojení vytváří vysokotlaký průtok krve mezi žilami a tepnami, což má za následek křehkost žil v místě připojení tepny / žíly, které mohou způsobit krvácení nebo krvácení.

Absence kapilárního spojení v hereditární hemoragické telangiektázii se nevyskytuje ve všech spojeních žil / tepen. Přesto se může vyskytnout v různých částech těla a ovlivnit malé nebo velké tepny a žíly. Velikost cév určuje, zda je křehké a náchylné ke krvácivému spojení označováno jako telongiektázie nebo arteriovenózní malformace. Ta může být nebezpečnější a umístěna v oblastech, jako jsou plíce nebo mozek, což představuje značné nebezpečí, pokud začne krvácení. Mnoho tělangiektáz je přítomno v blízkosti kůže nebo v blízkosti sliznic a jedním z charakteristických rysů tohoto stavu jsou časté krvácení z nosu nebo viditelný důkaz telepiek na pokožce.

Existuje několik různých typů dědičné hemoragické telangiektázie, která se může lišit v závažnosti. Jeden druh, nazývaný juvenilní HHT, má další funkci. Lidé mohou být náchylní k rozvoji polypů v jejich střevním traktu, kromě toho, že mají tyto kapilární nepřítomné žilní spojení.

Všechny druhy tohoto stavu jsou zděděny. Vzor dědičnosti je autozomálně dominantní, což znamená, že lidé potřebují pouze zdědit jediný gen od jediného rodiče, aby se mohla nemoc exprimovat. To také znamená, že lidé s HHT mají 50% šanci postoupit podmínku na jakékoli potomstvo.

Mezi nejčastější příznaky HHT patří nosebleedy, které se mohou vyskytovat často, a přítomnost fialových nebo červených skvrn (tělangiektázy) do poloviny života na tváři nebo kůži. Lidé mohou také vykazovat krvácení na jiných místech, kde je záležitost závažnější. Může dojít ke krvácení ze žaludku, jater, mozku nebo plic a je důležité zjistit, že osoba má dědičné hemoragické tělongiektázie, takže tato potenciální rizika lze sledovat. Pokud krvácení nastává pravidelně, ale není těžké, někteří lidé se stávají anemickými a krevní testy mohou být často prováděny, aby hledaly toto znamení.

Je důležité si uvědomit, že výraz symptomů se velmi liší a mnoho symptomů lze ovládat nebo léčit. Například používání vlhkosti doma může pomoci s častými krvácení z nosu. Neočekávané nebo obtěžující telangiektázy mohou být chirurgicky odstraněny. K nápravě arteriovenózních malformací je užitečná řada chirurgických zákroků, takže k vnitřnímu krvácení nedochází. Lidé s HHT potřebují pečlivé sledování odborníkem, ale mnoho z nich může žít velmi normální životy s velmi malým počtem zásahů.

Jedna věc, kterou všichni lidé s dědičnou hemoragickou telangiektázií sklon vyžadují, je profylaxe bakteriální endokarditidy (BE). Jedná se o antibiotickou léčbu před stomatologickým výkonem. Slabost sliznic v ústech zvyšuje pravděpodobnost vstupu bakterií do krevního řečiště, což může způsobit infekce v srdci. Každý, kdo má HHT, by měl informovat zubaře, aby si byl jistý, že toto opatření je dodržováno, a to i pro jednoduché věci, jako je čištění zubů.