유전성 출혈성 모세 혈관 확장증이란?

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증 (HHT)은 드문 유전자 상태입니다. 그것은 혈관이 형성되는 방식에 영향을 미치며 혈관이 작동하고 상호 작용하는 방식에 문제를 일으킬 수 있습니다. 특히, HHT를 가진 사람의 일부 혈관에는 동맥과 정맥 사이에 필요한 모세 혈관 연결부가 없습니다. 이러한 연결 부족은 정맥과 동맥 사이에 고압의 혈류를 만들어 동맥 / 정맥 연결 부위에서 정맥의 취약성을 만들어 출혈이나 출혈을 일으킬 수 있습니다.

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증의 모세 혈관 연결이 모든 정맥 / 동맥 연결에서 발생하는 것은 아닙니다. 그러나 그것은 신체의 다른 영역에서 발생할 수 있으며 작거나 큰 동맥과 정맥에 영향을 미칩니다. 혈관의 크기는 정교하고 출혈이 쉬운 경향이 모세 혈관 확장증 또는 동정맥 기형으로 지칭되는지를 결정합니다. 후자는 더 위험하고 폐 또는 뇌와 같은 영역에 위치하여 출혈이 시작되면 심각한 위협을 초래할 수 있습니다. 많은 telangiectases는 피부 또는 점막 근처에 존재하며이 상태의 하나의 특징은 코피가 자주 보이거나 피부에 telangiectases가 보이는 증거입니다.

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증에는 여러 유형이 있으며 심각도는 다를 수 있습니다. 청소년 HHT라는 한 종류에는 추가 기능이 있습니다. 사람들은 이러한 모세관이없는 정맥 연결을 갖는 것 외에도 장에서 용종이 발생하기 쉽습니다.

이 조건의 모든 종류가 상속됩니다. 유전 패턴은 상 염색체 우성이며, 이는 질병이 발현되기 위해서는 사람들이 단일 부모로부터 단일 유전자 만 상속하면된다는 것을 의미합니다. 이것은 또한 HHT를 가진 사람들이 어떤 자손에게도이 상태를 전염시킬 확률이 50 %임을 의미합니다.

HHT의 가장 흔한 증상 중 일부는 코피, 종종 발생할 수있는 코피, 중년에 의해 얼굴이나 피부에 자주색 또는 붉은 반점 (telangiectase)의 존재입니다. 사람들은 또한 문제가 더 심각한 다른 곳에서도 출혈을 보일 수 있습니다. 위, 간, 뇌 또는 폐출혈이 발생할 수 있으며, 사람에게 유전성 출혈성 모세 혈관 확장증이 있는지 확인하는 것이 중요하므로 이러한 잠재적 위험을 모니터링 할 수 있습니다. 출혈이 규칙적으로 발생하지만 심각하지 않은 경우, 일부 사람들은 빈혈이되고이 징후를 찾기 위해 혈액 검사를 자주 수행 할 수 있습니다.

증상 표현은 매우 다양하며 많은 증상을 통제하거나 의학적으로 관리 할 수 ​​있습니다. 예를 들어, 집에서 습도를 사용하면 잦은 코피가 도움이 될 수 있습니다. 보기 흉하거나 성가신 telangiectases는 외과 적으로 제거 될 수 있습니다. 동정맥 기형을 교정하는 데 여러 가지 외과 적 중재가 유용하므로 심한 출혈은 내부적으로 발생하지 않습니다. HHT를 가진 사람들은 전문가의 신중한 모니터링이 필요하지만, 많은 사람들이 개입없이 아주 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증이있는 모든 사람들이 요구하는 경향은 세균성 심내막염 (BE) 예방입니다. 이는 치과 시술 전에 항생제 치료입니다. 입안의 점막이 약하면 박테리아가 혈류에 유입 될 가능성이 높아져 심장에 감염 될 수 있습니다. HHT를 가진 사람은 치아 세척과 같은 단순한 것들에 대해서도 치과 의사에게 이러한 예방 조치를 준수하도록 지시해야합니다.