O que é telangiectasia hemorrágica hereditária?
A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é uma condição genética rara. Afeta a forma como os vasos sanguíneos se formam e pode criar problemas na maneira como eles operam e interagem entre si. Em particular, alguns vasos sanguíneos em uma pessoa com HHT não possuem as conexões necessárias de capilares entre artérias e veias. Essa falta de conexão cria um fluxo sanguíneo de alta pressão entre as veias e artérias, resultando em fragilidade das veias no local da conexão artéria / veia que pode causar sangramento ou hemorragia.
Ausência de conexão capilar na telangiectasia hemorrágica hereditária não ocorre em todas as conexões veias / artérias. No entanto, pode ocorrer em diferentes áreas do corpo e afetar artérias e veias pequenas ou grandes. O tamanho dos vasos determina se a conexão delicada e propensa a sangramento é referida como telangiectasia ou malformação arteriovenosa. Este último pode ser mais perigoso e localizado em áreas como os pulmões ou o cérebro, representando uma ameaça significativa se o sangramento começar a ocorrer. Muitas telangiectasias estão presentes perto da pele ou perto das membranas mucosas e uma característica dessa condição são sangramentos nasais frequentes ou evidência visível de telangiectasias na pele.
Existem vários tipos diferentes de telangiectasia hemorrágica hereditária, que podem variar em gravidade. Um tipo, chamado HHT juvenil, tem um recurso adicional. As pessoas podem estar propensas a desenvolver pólipos no trato intestinal, além de terem essas conexões venosas capilares ausentes.
Todos os tipos dessa condição são herdados. O padrão de herança é autossômico dominante, o que significa que as pessoas precisam herdar apenas um único gene de um único progenitor para que a doença seja expressa. Isso também significa que as pessoas com HHT têm 50% de chance de transmitir a condição a qualquer progênie.
Alguns dos sintomas mais comuns do HHT incluem sangramentos nasais, que podem ocorrer com freqüência, e presença de manchas roxas ou vermelhas (telangiectasias) na face ou pele até a meia-idade. As pessoas também podem exibir sangramentos em outros lugares onde o assunto é mais sério. Podem ocorrer sangramentos no estômago, fígado, cérebro ou pulmão, e identificar que uma pessoa tem telangiectasia hemorrágica hereditária é importante para que esses riscos potenciais possam ser monitorados. Se o sangramento ocorre regularmente, mas não é grave, algumas pessoas ficam anêmicas e exames de sangue podem ser realizados com frequência para procurar esse sinal.
É importante observar que a expressão dos sintomas varia muito e muitos sintomas podem ser controlados ou gerenciados clinicamente. Por exemplo, o uso de umidade em casa pode ajudar com sangramentos nasais frequentes. Telangiectases desagradáveis ou desagradáveis podem ser removidas cirurgicamente. Várias intervenções cirúrgicas são úteis na correção de malformações arteriovenosas, para que o sangramento grave não ocorra internamente. As pessoas com HHT precisam de monitoramento cuidadoso por um especialista, mas muitas podem viver vidas muito normais com muito poucas intervenções.
Uma coisa que todas as pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária tendem a exigir é a profilaxia da endocardite bacteriana (BE). Este é um tratamento antibiótico realizado antes dos procedimentos odontológicos. A fraqueza nas membranas mucosas da boca cria uma maior probabilidade de bactérias entrarem na corrente sanguínea, o que pode causar infecção no coração. Qualquer pessoa com HHT deve informar os dentistas para garantir que essa precaução seja observada, mesmo para coisas simples, como limpeza de dentes.