Wat is idiopathische myelofibrose?
Idiopathische myelofibrose is een ernstige medische aandoening die de vorming van beenmerg nadelig beïnvloedt. Personen met deze aandoening ervaren vaak een verscheidenheid aan symptomen die hun immuunsysteem, ademhalingssysteem en orgaanfunctie aantasten. Vaak ontwikkeld in de late volwassenheid, is de behandeling van idiopathische myelofibrose afhankelijk van de presentatie van de symptomen en de ernst. Complicaties die verband houden met deze aandoening kunnen leverfalen en leukemie zijn.
De manifestatie van idiopathische myelofibrose presenteert zich met de ontwikkeling van littekenweefsel in plaats van beenmerg als gevolg van een verworven hematopoietische stamcelmutatie. De productie van rode bloedcellen vindt normaal gesproken plaats in het beenmerg tijdens een proces dat hematopoëse wordt genoemd. In de aanwezigheid van dit type mutatie, zoals optreedt in de hematopoietische stamcellen, raakt de productie van bloedcellen uit balans en ontwikkelt zich littekenweefsel als reactie op de verstoring van de juiste beenmergfunctie. Hoewel er geen bekende, enkele oorzaak is voor de ontwikkeling van dit soort hematopoietische stamcelmutatie, is gesuggereerd dat blootstelling aan bepaalde milieutoxines, zoals benzeen, kan bijdragen aan het optreden van symptomen.
Myelofibrose wordt meestal gedetecteerd tijdens het toedienen van bloed, zoals een volledig bloed- en bloedplaatjesaantal. Een bloedafname wordt in het algemeen gebruikt om de toestand en het aantal rode en witte bloedcellen, hemoglobinewaarden en het aantal bloedplaatjes te evalueren. In aanwezigheid van opgezette buik kunnen aanvullende beeldvormingstests worden uitgevoerd om de conditie en functionaliteit van de lever te evalueren. Een diagnose van idiopathische myelofibrose wordt in het algemeen bevestigd met de toediening van een beenmergbiopsie.
Als een verworven aandoening duurt het meestal jaren voordat idiopathische myelofibrose zich ontwikkelt voordat de symptomen zich manifesteren. Idiopathische myelofibrose, die zich in de latere jaren van de volwassenheid, over het algemeen in die 50 jaar en ouder, voordoet, kan een verscheidenheid aan tekenen en symptomen veroorzaken die verschijnen en geleidelijk vorderen. Vaak kunnen mensen opmerken dat ze gemakkelijker blauwe plekken beginnen te krijgen en zich moe voelen met weinig tot geen inspanning. Het is niet ongewoon voor mensen met deze aandoening om kortademigheid te ervaren die optreedt zonder een duidelijke trigger, botongemak en nachtelijk zweten.
Personen die een diagnose van idiopathische myelofibrose krijgen, kunnen verschillende complicaties ontwikkelen, afhankelijk van de ernst en de progressie van hun aandoening. Vanwege het effect van idiopathische myelofibrose op het immuunsysteem en de productie van afval, kunnen sommige een verhoogde gevoeligheid voor infecties of secundaire aandoeningen, zoals jicht of tumoren, ontwikkelen. Aanvullende complicaties kunnen acute leukemie, gewrichtsontsteking, aderruptuur en portale hypertensie zijn die de juiste leverfunctie kunnen aantasten.
Asymptomatische individuen, dat wil zeggen degenen die geen symptomen ervaren, krijgen vaak geen behandeling totdat de ziekte vordert en de symptomen zich beginnen te manifesteren. De meeste symptomatische personen worden behandeld op basis van het type en de ernst van hun symptomen. Degenen die bloedarmoede ontwikkelen, kunnen periodieke bloedtransfusies of medicamenteuze therapie ontvangen om hun bloed- en bloedplaatjestellingen te verhogen. In de aanwezigheid van bepaalde complicaties, zoals miltvergroting, kunnen medicamenteuze therapieën worden toegediend of een operatie worden uitgevoerd om het ontstoken orgaan te verwijderen om verdere complicaties te voorkomen.