Vad är idiopatisk myelofibros?

Idiopatisk myelofibros är ett allvarligt medicinskt tillstånd som påverkar benmärgsbildning negativt. Personer med detta tillstånd upplever ofta en mängd olika symtom som äventyrar deras immunsystem, andningsorgan och organfunktion. Ofta utvecklas i sen vuxen ålder, är behandling för idiopatisk myelofibros beroende av symptompresentation och svårighetsgrad. Komplikationer förknippade med detta tillstånd kan inkludera leversvikt och leukemi.

Manifestationen av idiopatisk myelofibros innebär utvecklingen av ärrvävnad i stället för benmärg på grund av en förvärvad hematopoietisk stamcellsmutation. Produktion av röda blodkroppar sker normalt inom benmärgen under en process som kallas hematopoies. I närvaro av denna typ av mutation, som inträffar i de hematopoietiska stamcellerna, blir blodcellsproduktionen obalanserad och ärrvävnad utvecklas som en reaktion på störningen av korrekt benmärgsfunktion. Även om det inte finns någon känd, enda orsak till utvecklingen av denna typ av hematopoietisk stamcellsmutation, har det föreslagits att exponering för vissa miljötoxiner, såsom bensen, kan bidra till symptomdebut.

Myelofibros upptäcks vanligtvis under administrering av blodarbete, såsom ett komplett blod- och blodplättantal. En bloddragning används i allmänhet för att utvärdera tillståndet och antalet röda och vita blodkroppsnivåer, hemoglobinnivåer och antalet blodplättar. I närvaro av abdominal störning kan ytterligare avbildningstest utföras för att utvärdera leverens tillstånd och funktionalitet. En diagnos av idiopatisk myelofibros bekräftas generellt med administrering av en benmärgsbiopsi.

Som ett förvärvat tillstånd tar idiopatisk myelofibros generellt många år att utvecklas innan symtomen visar sig. Idiopatisk myelofibros kan framkalla en mängd olika tecken och symtom som uppträder gradvis när de presenteras under de vuxna åren av vuxen ålder, i allmänhet under 50 år. Ofta kan individer märka att de lättare börjar blåmärka och kan känna trötthet med liten eller ingen ansträngning. Det är inte ovanligt för personer med detta tillstånd att uppleva andnöd som uppstår utan en uppenbar trigger, benbesvär och nattsvett.

Individer som får en diagnos av idiopatisk myelofibros kan utveckla olika komplikationer beroende på svårighetsgraden och utvecklingen av deras tillstånd. På grund av den idiopatiska myelofibrosen på immunsystemet och avfallsproduktion kan vissa utveckla en ökad mottaglighet för infektion eller sekundära tillstånd, såsom gikt eller tumörer. Ytterligare komplikationer kan inkludera akut leukemi, ledinflammation, venruptur och portalhypertoni som kan försämra korrekt leverfunktion.

Asymptomatiska individer, det vill säga de som inte upplever några symtom, får ofta inte behandling förrän sjukdomen utvecklas och symtomen börjar visa sig. De flesta symtomatiska individer får behandling baserat på typen och svårighetsgraden av deras symptom. De som utvecklar anemi kan få periodiska blodtransfusioner eller läkemedelsbehandling för att öka antalet blod och blodplättar. I närvaro av vissa komplikationer, såsom mjälteförstoring, kan läkemedelsbehandlingar administreras eller kirurgi utföras för att avlägsna det inflammerade organet för att förhindra ytterligare komplikationer.