特発性骨髄線維症とは

特発性骨髄線維症は、骨髄形成に悪影響を与える深刻な医学的状態です。 この状態の人は、免疫系、呼吸器系、臓器機能を損なうさまざまな症状をしばしば経験します。 多くの場合、成人後期に発症する特発性骨髄線維症の治療は、症状の発現と重症度に依存しています。 この状態に関連する合併症には、肝不全と白血病が含まれる場合があります。

特発性骨髄線維症の発現は、後天的な造血幹細胞の突然変異による骨髄の代わりに瘢痕組織の発達を示します。 赤血球の産生は、通常、造血として知られる過程で骨髄内で起こります。 このタイプの変異が存在すると、造血幹細胞内で起こるように、血液細胞の生産が不均衡になり、適切な骨髄機能の破壊に対する反応として瘢痕組織が発達します。 この種の造血幹細胞突然変異の発生の単一の原因は知られていないが、ベンゼンなどの特定の環境毒素への暴露が症状の発症に寄与する可能性があることが示唆されている。

骨髄線維症は一般的に、血液検査や血小板数などの血液検査の実施中に検出されます。 採血は、一般的に、状態と、赤血球および白血球レベルの数、ヘモグロビンレベル、および血小板の数を評価するために利用されます。 腹部膨満がある場合は、肝臓の状態と機能を評価するために追加の画像検査を行うことがあります。 特発性骨髄線維症の診断は、一般に骨髄生検の実施で確認されます。

後天的な状態として、特発性骨髄線維症は一般に、症状が現れるまでに何年もかかります。 特発性骨髄線維症は、一般に50歳以上の成人期の後期に現れ、さまざまな徴候や症状を誘発し、徐々に現れて進行します。 多くの場合、個人は傷つきやすくなり、ほとんど運動をせずに疲れを感じることがあります。 この状態の人が明らかな引き金、骨の不快感、寝汗を伴わずに息切れを経験することは珍しくありません。

特発性骨髄線維症の診断を受けた個人は、その状態の重症度と進行度に応じてさまざまな合併症を発症する可能性があります。 特発性骨髄線維症が免疫系と老廃物の生成に与える影響により、感染症や痛風や腫瘍などの二次症状に対する感受性が高まる場合があります。 その他の合併症には、急性白血病、関節炎、静脈破裂、および適切な肝機能を損なう可能性のある門脈圧亢進症が含まれる場合があります。

無症状の人、つまり症状を経験していない人は、多くの場合、病気が進行して症状が現れ始めるまで治療を受けません。 ほとんどの症状のある人は、症状の種類と重症度に基づいて治療を受けます。 貧血になった人は、定期的に輸血または薬物療法を受けて、血液と血小板の数を増やします。 脾臓肥大などの特定の合併症の存在下では、薬物療法を行ったり、手術を行って炎症を起こした臓器を除去したりして、さらなる合併症を防ぎます。