Che cos'è la mielofibrosi idiopatica?
La mielofibrosi idiopatica è una grave condizione medica che influisce negativamente sulla formazione del midollo osseo. Gli individui con questa condizione spesso manifestano una varietà di sintomi che compromettono il loro sistema immunitario, il sistema respiratorio e la funzione degli organi. Spesso in via di sviluppo nella tarda età adulta, il trattamento della mielofibrosi idiopatica dipende dalla presentazione e dalla gravità dei sintomi. Le complicanze associate a questa condizione possono includere insufficienza epatica e leucemia.
La manifestazione della mielofibrosi idiopatica si presenta con lo sviluppo del tessuto cicatriziale al posto del midollo osseo a causa di una mutazione acquisita delle cellule staminali ematopoietiche. La produzione di globuli rossi avviene normalmente all'interno del midollo osseo durante un processo noto come emopoiesi. In presenza di questo tipo di mutazione, come si verifica all'interno delle cellule staminali ematopoietiche, la produzione di cellule del sangue diventa sbilanciata e il tessuto cicatriziale si sviluppa come reazione all'interruzione della corretta funzionalità del midollo osseo. Sebbene non sia nota, unica causa per lo sviluppo di questo tipo di mutazione delle cellule staminali ematopoietiche, è stato suggerito che l'esposizione a determinate tossine ambientali, come il benzene, può contribuire all'insorgenza dei sintomi.
La mielofibrosi viene generalmente rilevata durante la somministrazione di analisi del sangue, come una conta ematica completa e piastrinica. Un prelievo di sangue viene generalmente utilizzato per valutare la condizione e il numero di livelli di globuli rossi e bianchi, i livelli di emoglobina e il numero di piastrine nel sangue. In presenza di distensione addominale, possono essere eseguiti ulteriori test di imaging per valutare le condizioni e la funzionalità del fegato. Una diagnosi di mielofibrosi idiopatica è generalmente confermata con la somministrazione di una biopsia del midollo osseo.
Come condizione acquisita, la mielofibrosi idiopatica richiede generalmente anni per svilupparsi prima che si manifestino i sintomi. Presentando negli ultimi anni dell'età adulta, generalmente in quei 50 anni di età, la mielofibrosi idiopatica può indurre una varietà di segni e sintomi che compaiono e progrediscono gradualmente. Spesso, gli individui possono notare che iniziano a lividersi più facilmente e possono sentirsi affaticati con uno sforzo minimo o nullo. Non è raro che le persone con questa condizione sperimentino mancanza di respiro che si manifesta senza un innesco evidente, disagio osseo e sudorazione notturna.
Gli individui che ricevono una diagnosi di mielofibrosi idiopatica possono sviluppare una varietà di complicanze a seconda della gravità e della progressione della loro condizione. A causa dell'effetto della mielofibrosi idiopatica sul sistema immunitario e sulla produzione di rifiuti, alcuni possono sviluppare una maggiore suscettibilità alle infezioni o condizioni secondarie, come gotta o tumori. Ulteriori complicazioni possono includere leucemia acuta, infiammazione delle articolazioni, rottura delle vene e ipertensione portale che possono compromettere il corretto funzionamento del fegato.
Gli individui asintomatici, ovvero coloro che non presentano alcun sintomo, spesso non ricevono alcun trattamento fino a quando la malattia non progredisce e i sintomi iniziano a manifestarsi. La maggior parte degli individui sintomatici riceve un trattamento in base al tipo e alla gravità dei sintomi. Coloro che sviluppano anemia possono ricevere trasfusioni di sangue periodiche o terapia farmacologica per aumentare la conta ematica e piastrinica. In presenza di alcune complicazioni, come l'allargamento della milza, possono essere somministrate terapie farmacologiche o interventi chirurgici per rimuovere l'organo infiammato per prevenire ulteriori complicazioni.