Wat is betrokken bij een diagnose van neurofibromatose?

De tests en examens die worden gebruikt om een ​​diagnose van neurofibromatose te bevestigen, variëren afhankelijk van het type verdachte aandoening. Neurofibromatosis 1 (NF1) veroorzaakt bijvoorbeeld fysieke symptomen die zichtbaar zijn voor het blote oog, zoals cafe au lait-vlekken, terwijl neurofibromatosis 2 (NF2) de balans en het gehoor beïnvloedt. Het zeldzamere schwannomatosis-type manifesteert zich meestal als chronische pijn. De onderzoekende arts kan oog- en ooronderzoeken bestellen, evenals een volledig lichamelijk onderzoek en beeldvormingstests zoals röntgenfoto's. Genetische tests kunnen ook worden aangevraagd en kunnen in de prenatale fase worden uitgevoerd.

Bij het diagnosticeren van NF1 zal de onderzoekende arts zich meestal concentreren op de meest voorkomende lichamelijke symptomen van de ziekte. Er moeten ten minste zes cafe au lait-plekken op de huid van de patiënt worden gevonden, evenals sproeten in de liesstreek. Er kunnen ook ten minste twee Lisch-knobbeltjes en neurofibromen zijn. Sommige patiënten kunnen botachtige laesies of een optische wegtumor hebben. Veel NF1-patiënten hebben ook een eerstegraads familielid met de aandoening en zijn korter met een groter dan gemiddeld hoofd.

Een neurofibromatose-diagnose van het type NF1 kan meestal binnen de eerste twee jaar van het leven van een patiënt worden gesteld. Prenatale genetische testen voor NF1 bestaan ​​ook, wat de aanwezigheid of afwezigheid van de NF1-mutatie vóór de geboorte bevestigt. Aanvullende tests omvatten meestal oogonderzoek en beeldvorming zoals röntgenfoto's en geautomatiseerde tomografiescans om benige laesies en tumoren te helpen lokaliseren.

NF2 is een zeldzamer type van deze aandoening en wordt in ongeveer de helft van de gevallen geërfd. Het wordt gekenmerkt door tumoren op de akoestische en vestibulaire zenuwtakken. Als gevolg hiervan zal de patiënt waarschijnlijk evenwichtsproblemen, oorsuizen en zelfs gehoorverlies hebben. Cataract kan ook aanwezig zijn. Een neurofibromatose-diagnose van dit type omvat meestal een ooronderzoek of gehoortest en een familiegeschiedenis van de aandoening.

De zeldzaamste vorm van deze aandoening is schwannomatosis. Patiënten met dit type ontwikkelen meestal schwannoma's overal of in een specifiek deel van het lichaam, maar niet op de vestibulaire zenuw. Chronische pijn is het kenmerkende symptoom, hoewel sommige patiënten ook tintelingen en gevoelloosheid ervaren. Bij het bevestigen van een dergelijke neurofibromatosis-diagnose zal de behandelend arts schwannomen zoeken. Prenatale tests voor NF2 zijn beschikbaar, maar met een nauwkeurigheid van ongeveer 65 procent, terwijl er geen genetische tests voor schwannomatosis bestaan.

Elke diagnose van neurofibromatose kan moeilijk zijn voor de patiënt omdat het een progressieve aandoening is die meestal na verloop van tijd erger wordt. In de meeste gevallen van NF1 zijn de symptomen mild en zal de patiënt een normale levensverwachting hebben. Mensen met NF2 zullen waarschijnlijk verslechterende balans en gehoor ervaren. Chirurgische opties kunnen grote en kwaadaardige tumoren verwijderen terwijl ze zich ontwikkelen, wat enige verlichting biedt. De meeste patiënten met neurofibromatose leiden een normaal leven en vereisen alleen monitoring.