Vad är involverat i en neurofibromatosdiagnos?
Testen och examina som används för att bekräfta en neurofibromatosdiagnos varierar beroende på typen av misstänkt störning. Till exempel orsakar neurofibromatosis 1 (NF1) fysiska symtom som syns med blotta ögat, såsom café au lait-fläckar medan neurofibromatosis 2 (NF2) påverkar balans och hörsel. Den sällsynta schwannomatos typen manifesteras vanligtvis som kronisk smärta. Den undersökande läkaren kan beställa ögon- och öronundersökningar samt en fullständig fysisk undersökning och avbildningstester som röntgenstrålar. Genetisk testning kan också begäras och kan utföras i prenatalstadiet.
Vid diagnostisering av NF1 kommer den undersökande läkaren vanligtvis att fokusera på sjukdomens vanligaste fysiska tecken. Minst sex café au lait-fläckar bör hittas på patientens hud samt fräkna i ljumskområdet. Det kan också finnas minst två Lisch-knölar och neurofibromas. Vissa patienter kan ha benskador eller en tumör i optisk väg. Många NF1-patienter kommer också att ha en första grads släkting med störningen och är kortare med ett större än genomsnittet huvud.
En neurofibromatosdiagnos av typen NF1 kan vanligtvis göras inom de två första åren av patientens liv. Prenatal genetisk testning för NF1 existerar också, vilket bekräftar närvaron eller frånvaron av NF1-mutationen före födseln. Ytterligare tester inkluderar vanligtvis ögonundersökningar och avbildning som röntgenstrålar och datoriserade tomografiscanningar för att hjälpa till att hitta beniga skador och tumörer.
NF2 är en sällsyntare typ av denna störning och ärvs i ungefär hälften av fallen. Det kännetecknas av tumörer i de akustiska och vestibulära nervgrenarna. Som ett resultat kommer patienten troligen att ha balansproblem, ringar i öronen och till och med hörselnedsättning. Katarakt kan också vara närvarande. En neurofibromatosdiagnos av denna typ involverar vanligtvis ett öronundersökning eller hörselprov och en familjehistoria av störningen.
Den sällsynta formen av denna störning är schwannomatosis. Patienter med denna typ utvecklar vanligtvis schwannomas över hela eller i en specifik del av kroppen men inte på den vestibulära nerven. Kronisk smärta är det karakteristiska symptomet, även om vissa patienter också upplever stickningar och domningar. Vid bekräftelse av en neurofibromatosdiagnos av denna typ kommer den behandlande läkaren att leta efter schwannomas. Prenatal testning för NF2 finns men med en noggrannhetsgrad på cirka 65 procent medan ingen genetisk testning för schwannomatosis existerar.
Varje neurofibromatosdiagnos kan vara svår för patienten eftersom det är en progressiv störning som vanligtvis blir sämre med tiden. I de flesta fall av NF1 är symtomen milda och patienten har en normal livslängd. De med NF2 kommer sannolikt att uppleva en försämrad balans och hörsel. Kirurgiska alternativ kan ta bort stora och maligna tumörer när de utvecklas, vilket ger viss lättnad. De flesta patienter med neurofibromatos lever normalt liv och kräver endast övervakning.