Was ist an einer Neurofibromatose-Diagnose beteiligt?
Die zur Bestätigung einer Neurofibromatose-Diagnose verwendeten Tests und Untersuchungen variieren je nach Art der vermuteten Störung. Beispielsweise verursacht Neurofibromatose 1 (NF1) körperliche Symptome, die mit bloßem Auge erkennbar sind, wie z. B. Flecken im Café au lait, während Neurofibromatose 2 (NF2) das Gleichgewicht und das Gehör beeinträchtigt. Der seltenere Schwannomatose-Typ manifestiert sich normalerweise als chronischer Schmerz. Der untersuchende Arzt kann Augen- und Ohrenuntersuchungen sowie eine vollständige körperliche Untersuchung und bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen anordnen. Genetische Tests können ebenfalls angefordert und im vorgeburtlichen Stadium durchgeführt werden.
Bei der Diagnose von NF1 konzentriert sich der untersuchende Arzt in der Regel auf die häufigsten körperlichen Symptome der Krankheit. Auf der Haut des Patienten sollten mindestens sechs Café-au-lait-Stellen sowie Sommersprossen in der Leistengegend zu finden sein. Es können auch mindestens zwei Lisch-Knötchen und Neurofibrome vorhanden sein. Einige Patienten haben möglicherweise knöcherne Läsionen oder einen Sehnerventumor. Viele NF1-Patienten haben auch einen Verwandten ersten Grades mit der Störung und sind kürzer mit einem überdurchschnittlich großen Kopf.
Eine Neurofibromatose-Diagnose vom Typ NF1 kann in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre eines Patienten gestellt werden. Es gibt auch vorgeburtliche Gentests für NF1, die das Vorhandensein oder Fehlen der NF1-Mutation vor der Geburt bestätigen. Weitere Tests umfassen in der Regel Augenuntersuchungen und bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen und Computertomographiescans, um die Lokalisierung von Knochenläsionen und Tumoren zu erleichtern.
NF2 ist eine seltenere Form dieser Störung und wird in etwa der Hälfte der Fälle vererbt. Es ist gekennzeichnet durch Tumoren an den akustischen und vestibulären Nervenästen. Infolgedessen hat der Patient wahrscheinlich Gleichgewichtsstörungen, Ohrensausen und sogar Hörverlust. Katarakte können ebenfalls vorhanden sein. Eine Neurofibromatose-Diagnose dieser Art beinhaltet gewöhnlich eine Ohruntersuchung oder einen Hörtest und eine Familienanamnese der Störung.
Die seltenste Form dieser Störung ist die Schwannomatose. Patienten mit diesem Typ entwickeln normalerweise Schwannome am ganzen Körper oder in einem bestimmten Körperteil, jedoch nicht am Nervus vestibularis. Chronische Schmerzen sind das charakteristische Symptom, obwohl einige Patienten auch unter Kribbeln und Taubheitsgefühl leiden. Bei der Bestätigung einer solchen Neurofibromatose-Diagnose sucht der behandelnde Arzt nach Schwannomen. Vorgeburtliche Tests auf NF2 sind verfügbar, jedoch mit einer Genauigkeit von rund 65 Prozent, während es keine genetischen Tests auf Schwannomatose gibt.
Die Diagnose einer Neurofibromatose kann für den Patienten schwierig sein, da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, die sich normalerweise mit der Zeit verschlimmert. In den meisten Fällen von NF1 sind die Symptome mild und der Patient hat eine normale Lebenserwartung. Menschen mit NF2 leiden wahrscheinlich unter einer Verschlechterung des Gleichgewichts und des Hörvermögens. Chirurgische Optionen können große und bösartige Tumoren entfernen, während sie sich entwickeln, was eine gewisse Linderung bringt. Die meisten Patienten mit Neurofibromatose führen ein normales Leben und müssen nur überwacht werden.