Qu'est-ce qui est impliqué dans un diagnostic de neurofibromatose?
Les tests et examens utilisés pour confirmer le diagnostic de neurofibromatose varient selon le type de trouble suspecté. Par exemple, la neurofibromatose 1 (NF1) provoque des symptômes physiques apparents à l'œil nu, tels que des taches café au lait, tandis que la neurofibromatose 2 (NF2) affecte l'équilibre et l'audition. Le type plus rare de schwannomatose se manifeste généralement par une douleur chronique. Le médecin examinateur peut demander des examens de la vue et des oreilles, ainsi qu'un examen physique complet et des tests d'imagerie tels que les rayons X. Des tests génétiques peuvent également être demandés et peuvent être effectués au stade prénatal.
Lors du diagnostic de la NF1, le médecin examinateur se concentre généralement sur les signes physiques les plus courants de la maladie. Il doit y avoir au moins six taches café au lait sur la peau du patient, ainsi que des taches de rousseur dans la région de l'aine. Il peut également y avoir au moins deux nodules de Lisch et neurofibromes. Certains patients peuvent avoir des lésions osseuses ou une tumeur de la voie optique. De nombreux patients atteints de NF1 auront également un parent au premier degré avec la maladie et sont plus courts avec une tête plus grande que la moyenne.
Un diagnostic de neurofibromatose de type NF1 peut généralement être posé au cours des deux premières années de la vie d'un patient. Des tests génétiques prénatals pour NF1 existent également, confirmant la présence ou l'absence de la mutation NF1 avant la naissance. Des tests supplémentaires comprennent généralement des examens de la vue et des techniques d'imagerie telles que les rayons X et la tomodensitométrie afin de localiser les lésions osseuses et les tumeurs.
La NF2 est un type plus rare de ce trouble et elle est héritée dans environ la moitié des cas. Elle se caractérise par des tumeurs sur les branches du nerf acoustique et vestibulaire. En conséquence, le patient aura probablement des problèmes d'équilibre, des bourdonnements dans les oreilles et même une perte auditive. Des cataractes peuvent également être présentes. Un diagnostic de neurofibromatose de ce type implique généralement un examen de l'oreille ou un test d'audition et des antécédents familiaux du trouble.
La forme la plus rare de ce trouble est la schwannomatose. Les patients atteints de ce type développent généralement des schwannomes partout ou dans une partie spécifique du corps mais pas sur le nerf vestibulaire. La douleur chronique est le symptôme caractéristique, bien que certains patients ressentent également des picotements et des engourdissements. Lors de la confirmation d'un diagnostic de neurofibromatose de ce type, le médecin traitant recherchera des schwannomes. Le dépistage prénatal de la NF2 est disponible, mais avec un taux de précision d’environ 65%, alors qu’il n’existe aucun test génétique pour la schwannomatose.
Tout diagnostic de neurofibromatose peut être difficile pour le patient car il s'agit d'un trouble progressif qui s'aggravera généralement avec le temps. Dans la plupart des cas de NF1, les symptômes sont légers et le patient aura une espérance de vie normale. Les personnes atteintes de NF2 connaîtront probablement une détérioration de l'équilibre et de leur audition. Les options chirurgicales peuvent enlever les tumeurs volumineuses et malignes au fur et à mesure qu'elles se développent, offrant un certain soulagement. La plupart des patients atteints de neurofibromatose mènent une vie normale, ne nécessitant qu'un suivi.