Co se podílí na diagnostice neurofibromatózy?
Testy a vyšetření použité k potvrzení diagnózy neurofibromatózy se liší v závislosti na typu podezření na poruchu. Například neurofibromatóza 1 (NF1) způsobuje pouhým okem zjevné fyzické příznaky, jako jsou kavárenské skvrny, zatímco neurofibromatóza 2 (NF2) ovlivňuje rovnováhu a sluch. Vzácnější typ schwannomatózy se obvykle projevuje jako chronická bolest. Vyšetřující lékař si může objednat oční a ušní zkoušky, jakož i kompletní fyzikální vyšetření a zobrazovací testy, jako jsou rentgenové paprsky. Lze také požádat o genetické testování, které lze provést v prenatálním stadiu.
Při diagnostice NF1 se vyšetřující lékař obvykle soustředí na nejčastější fyzické příznaky nemoci. Na kůži pacienta by mělo být nalezeno alespoň šest míst na au lait a také pihy v oblasti třísel. Mohou také existovat alespoň dva lischové uzly a neurofibromy. Někteří pacienti mohou mít kostní léze nebo nádor optické dráhy. Mnoho pacientů s NF1 bude mít také poruchu prvního stupně a je kratší s větší než průměrnou hlavou.
Diagnóza neurofibromatózy typu NF1 může být obvykle stanovena během prvních dvou let života pacienta. Existuje také prenatální genetické testování na NF1, které potvrzuje přítomnost nebo nepřítomnost mutace NF1 před narozením. Další testování obvykle zahrnuje oční vyšetření a zobrazování, jako jsou rentgenové paprsky a počítačové tomografické skenování, které pomáhají lokalizovat kostní léze a nádory.
NF2 je vzácnější typ této poruchy a je zděděn přibližně v polovině případů. Je charakterizována nádory na akustických a vestibulárních nervových větvích. V důsledku toho bude mít pacient pravděpodobně problémy s rovnováhou, zvoní v uších a dokonce i ztrátu sluchu. Mohou být také přítomny katarakty. Diagnóza neurofibromatózy tohoto typu obvykle zahrnuje vyšetření sluchu nebo sluchový test a rodinnou anamnézu poruchy.
Nejvzácnější formou této poruchy je schwannomatóza. U pacientů s tímto typem se obvykle rozvinou schwanomy po celém těle nebo v určité části těla, nikoli však na vestibulárním nervu. Charakteristickým příznakem je chronická bolest, i když u některých pacientů se také vyskytuje brnění a necitlivost. Při potvrzení diagnózy neurofibromatózy tohoto typu bude ošetřující lékař hledat schwanomy. Prenatální testování na NF2 je k dispozici, ale s mírou přesnosti přibližně 65 procent, zatímco neexistuje žádné genetické testování na schwannomatózu.
Jakákoli diagnóza neurofibromatózy může být pro pacienta obtížná, protože se jedná o progresivní poruchu, která se časem obvykle zhorší. Ve většině případů NF1 jsou příznaky mírné a pacient bude mít normální délku života. U osob s NF2 se pravděpodobně projeví zhoršení rovnováhy a sluchu. Chirurgické možnosti mohou odstranit velké a zhoubné nádory při jejich vývoji, což poskytuje určitou úlevu. Většina pacientů s neurofibromatózou vede normální život a vyžaduje pouze sledování.