Co se podílí na diagnóze neurofibromatózy?
Testy a zkoušky použité k potvrzení diagnózy neurofibromatózy se liší v závislosti na typu podezřelé poruchy. Například neurofibromatóza 1 (NF1) způsobuje fyzické příznaky zjevné pouhým okem, jako jsou kavárna au lait skvrny, zatímco neurofibromatóza 2 (NF2) ovlivňuje rovnováhu a sluch. Trys vzácnějšího schwannomatózy se obvykle projevuje jako chronickou bolest. Zkoumající se lékař si může objednat zkoušky očí a uší, jakož i úplné fyzické zkoušky a zobrazovací testy, jako jsou rentgenové paprsky. Genetické testování lze také požadovat a lze jej provádět v prenatálním stádiu.
Při diagnostice NF1 se zkoumající lékař obvykle zaměří na nejběžnější fyzické znaky nemoci. Na kůži pacienta by se mělo najít nejméně šest kaváren au lait míst a také na ploše slabiny. Mohou také existovat alespoň dva lischové uzly a neurofibromy. Někteří pacienti mohou mít kostnaté léze nebo nádor optické dráhy. Mnoho pacientů s NF1 bude mít také příbuzného prvního stupně s poruchou a jsouKratší s větší než průměrnou hlavou. Existuje také prenatální genetické testování pro NF1, což potvrzuje přítomnost nebo nepřítomnost mutace NF1 před narozením. Další testování obvykle zahrnuje oční zkoušky a zobrazování, jako jsou rentgenové paprsky a počítačové tomografické skenování, které pomáhají najít kostnaté léze a nádory.
nf2 je vzácnější typ této poruchy a je zděděn v přibližně polovině případů. Vyznačuje se nádory na akustických a vestibulárních větvích nervů. V důsledku toho bude mít pacient pravděpodobně problémy s rovnováhou, zvoní v uších a dokonce i ztrátu sluchu. Mohou být také přítomny katarakty. Diagnóza neurofibromatózy tohoto typu obvykle zahrnuje zkoušku uší nebo sluchový test a rodinnou anamnézu poruchy.
Nejvzácnější formou této poruchy je schwannomatóza.Pacienti s tímto typem obvykle vyvíjejí schwannomy po celém nebo v konkrétní části těla, ale ne na vestibulárním nervu. Chronická bolest je charakteristickým příznakem, i když někteří pacienti také zažívají brnění a necitlivost. Při potvrzení diagnózy neurofibromatózy tohoto typu bude ošetřující lékař hledat schwannomy. K dispozici je prenatální testování na NF2, ale s mírou přesnosti přibližně 65 procent, zatímco neexistuje žádné genetické testování na schwannomatózu.
Jakákoli neurofibromatóza může být pro pacienta obtížná, protože se jedná o progresivní poruchu, která se obvykle časem zhoršuje. Ve většině případů NF1 jsou příznaky mírné a pacient bude mít normální délku života. Ti s NF2 pravděpodobně zažijí zhoršující se rovnováhu a sluch. Chirurgické možnosti mohou při vývoji odstranit velké a maligní nádory a poskytovat určitou úlevu. Většina pacientů s neurofibromatózou vede normální životy, což vyžaduje pouze monitorování.