神経線維腫症の診断には何が関係していますか？

神経線維腫症の診断を確認するために使用された検査と試験は、疑われる障害の種類によって異なります。たとえば、神経線維腫症1（NF1）は、神経線維腫症2（NF2）がバランスと聴覚に影響を与える一方で、カフェau lait斑点などの肉眼で見かけの身体症状を引き起こします。より珍しいシュワノマトーシスのタイプは、通常、慢性的な痛みとして現れます。検査医は、X線などの完全な身体検査と画像検査を注文するだけでなく、目と耳の試験を注文する場合があります。遺伝子検査も要求でき、出生前の段階で実行できます。

NF1を診断する場合、検査医は通常、病気の最も一般的な身体兆候に焦点を当てます。少なくとも6つのCafe Au Laitの斑点は、患者の皮膚に、そしてgro径部のそばを見つける必要があります。また、少なくとも2つのリッシュ結節と神経線維腫があるかもしれません。一部の患者は、骨の病変または視神経経路腫瘍を持っている場合があります。多くのNF1患者は、障害のある第1度の親relativeも持っています。平均的な頭部よりも短い。 NF1の出生前の遺伝子検査も存在し、出生前のNF1変異の有無を確認します。 追加のテストには、通常、X線やコンピューター化された断層撮影スキャンなどの目の検査やイメージングが含まれ、骨の病変や腫瘍を見つけるのに役立ちます。

NF2はこの障害の珍しいタイプであり、約半分の症例で継承されています。音響および前庭神経枝の腫瘍によって特徴付けられます。その結果、患者はおそらくバランスの問題を抱えており、耳を鳴らし、さらには難聴になります。白内障も存在する可能性があります。このタイプの神経線維腫症の診断には、通常、耳検査または聴覚検査と障害の家族歴が含まれます。

この障害の最も希少な形態はschwannomatosisです。このタイプの患者は、通常、体の特定の部分全体または中にシュワンノーマを発症しますが、前庭神経には発症しません。慢性疼痛は特徴的な症状ですが、一部の患者もチクチクやしびれを経験しています。このタイプの神経線維腫症の診断を確認すると、治療医はシュワノマを探します。 NF2の出生前検査は利用可能ですが、精度は約65％ですが、シュワノマトーシスの遺伝子検査は存在しません。

神経線維腫症の診断は、通常、時間とともに悪化する進行性障害であるため、患者にとって困難な場合があります。 NF1のほとんどの場合、症状は軽度であり、患者は平均寿命が正常になります。 NF2の人は、バランスと聴覚の悪化を経験する可能性があります。外科的選択肢は、発達するにつれて大きな悪性腫瘍を除去し、いくらかの緩和をもたらすことができます。神経線維腫症のほとんどの患者は通常の生活を送っており、監視のみを必要とします。