神経線維腫症診断には何が関係していますか？

神経線維腫症の診断を確認するために使用される検査と検査は、疑われる障害の種類によって異なります。 たとえば、神経線維腫症1（NF1）はカフェオレ斑点など肉眼で明らかな身体症状を引き起こしますが、神経線維腫症2（NF2）はバランスと聴覚に影響します。 まれな神経鞘腫タイプは通常、慢性疼痛として現れます。 診察医は、目と耳の検査だけでなく、完全な身体検査とX線などの画像検査も注文できます。 遺伝子検査も要求でき、出生前の段階で実施できます。

NF1を診断するとき、検査する医師は通常、病気の最も一般的な身体的兆候に焦点を合わせます。 少なくとも6つのカフェオレスポットが患者の皮膚に見られるだけでなく、径部にそばかすがあります。 少なくとも2つのLisch結節と神経線維腫もあります。 一部の患者は、骨病変または視神経経路腫瘍を有する場合があります。 NF1患者の多くは、第1度近親者が疾患に罹患しており、平均頭長よりも長く、頭が短い。

NF1型の神経線維腫症の診断は、通常、患者の生後2年以内に行うことができます。 NF1の出生前遺伝子検査も存在し、出生前にNF1変異の有無を確認します。 通常、追加の検査には、目の検査、X線やコンピューター断層撮影スキャンなどのイメージングが含まれ、骨病変と腫瘍の位置を特定するのに役立ちます。

NF2はこの疾患のよりまれなタイプであり、約半分の症例で遺伝します。 音響および前庭神経枝の腫瘍が特徴です。 その結果、患者はバランスの問題、耳鳴り、さらには難聴になる可能性があります。 白内障も存在する場合があります。 このタイプの神経線維腫症の診断には通常、耳の検査または聴力検査と障害の家族歴が含まれます。

この障害の最もまれな形態は神経鞘腫です。 このタイプの患者は通常、全身または全身の特定の部分に神経鞘腫を発症しますが、前庭神経には発症しません。 慢性疼痛は特徴的な症状ですが、一部の患者は刺痛やしびれも経験します。 このタイプの神経線維腫症の診断を確認するとき、治療する医師は神経鞘腫を探します。 NF2の出生前検査は利用可能ですが、シュワン腫症の遺伝子検査は存在しませんが、精度は約65％です。

神経線維腫症の診断は、時間とともに悪化する進行性の障害であるため、患者にとって難しい場合があります。 NF1のほとんどの場合、症状は軽度であり、患者は通常の平均余命を持ちます。 NF2の患者は、バランスと聴覚が悪化する可能性があります。 外科的選択肢は、大きくて悪性の腫瘍が発生するにつれて除去することができ、ある程度の軽減をもたらします。 神経線維腫症のほとんどの患者は通常の生活を送っており、モニタリングのみが必要です。