Wat is betrokken bij het beheer van sikkelcelanemie?
Een genetische aandoening, bij sikkelcelanemie, wordt de patiënt bloedarm door een afname van functionele rode bloedcellen in de bloedsomloop. Als gevolg van de ziekte worden veel rode bloedcellen hard, plakkerig en vervormd tot halvemaanvormige vormen. Deze vervorming voorkomt dat de cellen gemakkelijk door de bloedvaten reizen, wat resulteert in pijnlijke blokkades die crises worden genoemd . Beheer van sikkelcelanemie omvat bloedtransfusies, supplementen bedoeld om de productie van rode bloedcellen te stimuleren en beenmergtransplantaties.
Rode bloedceltransfusies kunnen een belangrijk onderdeel zijn van het beheer van sikkelcelanemie. Transfusies worden indien nodig aan patiënten gegeven en kunnen periodiek of routineus zijn, afhankelijk van de ernst van hun ziekte. De transfusies vullen functionele rode cellen aan en kunnen helpen om crises te voorkomen en de productie van sikkelcelhemoglobine (HbS) te onderdrukken. Er zijn een aantal risico's verbonden aan deze vorm van beheer, vooral na verloop van tijd, waaronder transfusie-overgedragen infecties en allo-immunisatie, waarbij het getransfundeerde bloed antilichamen tegen de patiënt produceert.
Supplementen gegeven aan patiënten bij de behandeling van sikkelcelanemie omvatten foliumzuur, hydroxyurea en erytropoëtine. Foliumzuur is vereist tijdens de productie van rode bloedcellen, dus suppletie kan helpen om de productie te verhogen. Dit verhoogt vervolgens de snelheid waarmee de patiënt functionele rode cellen aanvult en helpt voorkomen dat de patiënt bloedarm wordt. Patiënten krijgen over het algemeen levenslang één milligram foliumzuur per dag voorgeschreven.
Hydroxyurea wordt gegeven aan patiënten met matige tot ernstige sikkelcelanemie. De verbinding wordt uitgegeven bij de behandeling van sikkelcelanemie omdat het de productie van hemoglobine F verhoogt, een functionele vorm van hemoglobine. Deze toename van hemoglobine kan de productie van HbS onderdrukken en vermindert zowel het aantal als de ernst van de pijnlijke crises. Hydroxyurea werd ooit gebruikt als chemotherapie, dus het heeft een aantal bijwerkingen, waaronder misselijkheid, braken en beenmergsuppressie.
Erytropoëtine is een natuurlijk hormoon in het lichaam dat de productie van rode bloedcellen stimuleert. Het komt van nature in het lichaam voor en neemt toe tijdens periodes van bloedarmoede, maar patiënten injecteren van het hormoon tijdens de behandeling van sikkelcelanemie helpt hen een extra boost te geven. Omdat het van nature in het beenmerg voorkomt, zijn er maar weinig bijwerkingen.
Ten slotte is beenmergtransplantatie de enige vorm van behandeling van sikkelcelanemie die werkt als een remedie. Deze vorm van behandeling wordt meestal gegeven aan jongere patiënten die extreem ziek zijn. Vanwege de noodzaak en moeilijkheid om een passende donor te vinden, zijn beenmergtransplantaties niet beschikbaar voor iedereen die ze nodig heeft. Er zijn ook bijbehorende risico's, waaronder graft-versus-host-ziekte, waarbij de getransplanteerde cellen de patiënt aanvallen, infectie en bloeden. Indien succesvol, wordt de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verhoogd.