Wat is lamellaire ichthyosis?

lamellaire ichthyosis, ook wel ichthyosis lammellaris genoemd of niet -boervormige congenitale ichthyosis, is een aangeboren huidaandoening die wordt gekenmerkt door hyperkeratose, of verdikking van het stratum corneum, de buitenste laag van de huid. Het resulteert in een geschubd uiterlijk van de huid, met name op de nek, lies, oksels, binnen elleboog en vergelijkbare gewrichten. Lamellaire ichthyosis is zeer zeldzaam en treft slechts één op de 600.000 mensen. Het is een matige vorm van ichthyosis, een groep genetische aandoeningen die varieert van de zeer milde en relatief gebruikelijke ichthyosis vulgaris tot de levensbedreigende Harlequin-type ichthyosis.

Baby's geboren met lamellaire ichthyosis worden "collodionbaby's" genoemd omdat ze worden geboren met een collodionmembraan, dat eruit ziet als een extra laag huid, en wordt ongeveer twee weken na de geboorte afgeworpen. De huid is glanzend, wasachtig en strak en kan de ogen en mond wijd open trekken. Vanwege hun abnormale huid lopen collodionbaby's het risico op hypothermie, uitdroging,Huidinfectie en intoxicatie van topisch toegepaste producten. Verpleging op een neonatale intensive care -eenheid totdat het collodionmembraan wordt afgeworpen, vaak inclusief het gebruik van actuele vochtinbrengende crèmes en een bevochtigde incubator, helpt deze risico's aan te pakken en te voorkomen. De aandoening is niet pijnlijk of ongemakkelijk voor de baby, hoewel de complicaties ervan kunnen zijn.

Niet alle collodionbaby's hebben lamellaire ichthyosis, en ongeveer tien procent ervaart geen verdere symptomen nadat het collodionmembraan is afgeworpen. Ongeveer 15% heeft een andere genetische huidaandoening. Laboratoriumonderzoek van de huid, bloed of haar van de baby kan artsen helpen een diagnose te stellen.

Naast een geschubde, verdikte huid, kunnen lamellaire ichthyosis bij kinderen en volwassenen oververhitting veroorzaken als gevolg van defect zweten, droge en geïrriteerde oogleden en tijdelijk haarverlies als gevolg van schaling op de hoofdhuid. Kinderen met de aandoening soms devElop strakke banden rond de vingers of tenen die de bloedsomloop beperken. Er is geen remedie voor lamellaire ichthyosis, maar het kan worden verlicht met vochtinbrengende crèmes voor de huid en oogdruppels voor droge ogen. Bovendien moeten patiënten warm weer en krachtige oefeningen vermijden om oververhitting te voorkomen.