Wat is lamellaire chthyosis?
Lamellaire ichthyosis, ook wel ichthyosis lammellaris of niet-bulleuze aangeboren ichthyosis genoemd, is een aangeboren huidaandoening die wordt gekenmerkt door hyperkeratose of verdikking van de stratum corneum, de buitenste laag van de huid. Het resulteert in een schilferig uiterlijk van de huid, met name op de nek, lies, oksels, binnenelleboog en soortgelijke gewrichten. Lamellaire ichthyosis is zeer zeldzaam en treft slechts één op 600.000 mensen. Het is een matige vorm van ichthyosis, een groep genetische aandoeningen die varieert van de zeer milde en relatief veel voorkomende ichthyosis vulgaris tot de levensbedreigende ichthyosis van het harlekijntype.
Baby's geboren met lamellaire ichthyosis worden "collodion-baby's" genoemd omdat ze worden geboren met een collodionmembraan, dat eruitziet als een extra huidlaag, en ongeveer twee weken na de geboorte wordt afgeworpen. De huid is glanzend, wasachtig en strak en kan de ogen en mond wijd open trekken. Vanwege hun abnormale huid lopen baby's van collodion het risico op onderkoeling, uitdroging, huidinfectie en intoxicatie door lokaal aangebrachte producten. Verpleging op een intensive care-afdeling bij pasgeborenen totdat het collodiemembraan is afgeworpen, vaak inclusief het gebruik van plaatselijke vochtinbrengende crèmes en een bevochtigde couveuse, helpt deze risico's aan te pakken en te voorkomen. De aandoening is niet pijnlijk of ongemakkelijk voor de baby, hoewel de complicaties ervan kunnen zijn.
Niet alle collodionbaby's hebben lamellaire ichthyosis en ongeveer tien procent ervaart geen verdere symptomen nadat het collodiemembraan is afgeworpen. Ongeveer 15% heeft een andere genetische huidaandoening. Laboratoriumonderzoek van de huid, het bloed of het haar van de baby kan artsen helpen een diagnose te stellen.
Naast schilferige, verdikte huid, kan lamellaire ichthyosis bij kinderen en volwassenen oververhitting veroorzaken door gebrekkig zweten, droge en geïrriteerde oogleden en tijdelijk haarverlies door schilfering op de hoofdhuid. Kinderen met de aandoening ontwikkelen soms strakke banden rond de vingers of tenen die de bloedsomloop beperken. Er is geen remedie voor lamellaire ichthyosis, maar het kan worden verlicht met vochtinbrengende crèmes voor de huid en oogdruppels voor droge ogen. Bovendien moeten patiënten warm weer en krachtige lichaamsbeweging vermijden om oververhitting te voorkomen.