Co je to lamelární Ichthyóza?

Lamelární ichtyóza, nazývaná také ichtyóza lammellaris nebo nelulózní vrozená ichtyóza, je vrozený stav kůže charakterizovaný hyperkeratózou nebo zahuštěním stratum corneum, nejvzdálenější vrstvou kůže. To má za následek šupinatý vzhled kůže, zejména na krku, třísle, podpaží, vnitřním lokti a podobných kloubech. Lamelární ichtyóza je velmi vzácná a postihuje pouze jednoho ze 600 000 lidí. Je to mírná forma ichtyózy, skupina genetických poruch, která sahá od velmi mírné a relativně časté ichtyózy vulgaris po život ohrožující ichtylózu harlekýnů.

Děti narozené s lamelární ichtyózou se označují jako „kollodionové děti“, protože se rodí s koloidní membránou, která vypadá jako zvláštní vrstva kůže, a je vypuštěna přibližně dva týdny po narození. Kůže je lesklá, vosková a těsná a může vytáhnout oči a ústa dokořán. Díky jejich neobvyklé kůži jsou koloidní děti vystaveny riziku podchlazení, dehydratace, kožní infekce a intoxikace lokálně aplikovanými produkty. Ošetřování na jednotce intenzivní péče o novorozence až do vymizení koloidní membrány, často včetně použití lokálních zvlhčovačů a zvlhčeného inkubátoru, pomáhá řešit a předcházet těmto rizikům. Tento stav není pro dítě bolestivý ani nepohodlný, i když jeho komplikace mohou být.

Ne všechna kojenecká kojence mají lamelární ichtyózu a asi deset procent nezaznamená žádné další příznaky poté, co je koloidní membrána vypuštěna. Asi 15% má jinou genetickou poruchu kůže. Laboratorní vyšetření kůže, krve nebo vlasů dítěte může lékařům pomoci stanovit diagnózu.

Kromě šupinaté, zahuštěné kůže může lamelární ichtyóza u dětí a dospělých způsobit přehřátí v důsledku vadného pocení, suchých a podrážděných víček a dočasného vypadávání vlasů v důsledku škálování na pokožce hlavy. U dětí s tímto stavem se někdy kolem prstů nebo nohou vyvinou těsné pásy, které omezují cirkulaci. Neexistuje žádný lék na lamelární ichtyózu, ale může být zmírněn zvlhčovacími přípravky pro pokožku a oční kapky pro suché oči. Kromě toho by se pacienti měli vyvarovat horkého počasí a intenzivního cvičení, aby se zabránilo přehřátí.