Vad är Lamellar Ithyosis?

Lamellär iktyos, även kallad ichthyosis lammellaris eller icke bullous medfödd iktyos, är ett medfødt hudtillstånd som kännetecknas av hyperkeratos eller förtjockning av stratum corneum, det yttersta lagret av huden. Det resulterar i ett skaligt utseende på huden, särskilt på nacken, ljumsken, armhålorna, inre armbågen och liknande leder. Lamellär iktos är mycket sällsynt och drabbar endast en av 600 000 personer. Det är en måttlig form av ichthyosis, en grupp av genetiska störningar som sträcker sig från den mycket milda och relativt vanliga ichthyosis vulgaris till den livshotande harlekin-typen.

Spädbarn födda med lamellär iktos kallas "kollodionsbarn" eftersom de är födda med ett kollodionsmembran, som ser ut som ett extra hudskikt, och kastas ungefär två veckor efter födseln. Huden är blank, vaxaktig och tät och kan dra ögonen och munnen vidöppen. På grund av deras onormala hud riskerar kollodionsbebisar hypotermi, uttorkning, hudinfektion och förgiftning från produkter som appliceras lokalt. Omvårdnad på en intensivvårdsenhet för nyfödda tills kollisionsmembranet kastas, ofta inklusive användning av aktuella fuktighetskräm och en fuktad inkubator, hjälper till att hantera och förebygga dessa risker. Tillståndet är inte smärtsamt eller obekvämt för barnet, även om det kan vara komplikationer.

Inte alla kollodionsbarn har lamellär iktos, och cirka tio procent upplever inga ytterligare symtom efter att kollodionsmembranet har tömts. Cirka 15% har en annan genetisk hudsjukdom. Laboratorieundersökning av barnets hud, blod eller hår kan hjälpa läkare att ställa diagnos.

Förutom skalig, förtjockad hud kan lamellär iktos hos barn och vuxna orsaka överhettning på grund av defekt svettning, torra och irriterade ögonlock och tillfällig håravfall på grund av skalning i hårbotten. Barn med tillståndet utvecklar ibland snäva band runt fingrar eller tår som begränsar cirkulationen. Det finns inget botemedel mot lamellär iktos, men det kan lindras med fuktighetskräm för huden och ögondroppar för torra ögon. Dessutom bör patienter undvika varmt väder och kraftig träning för att förhindra överhettning.