Wat is leukodystrofie?
Leukodystrofie is een overkoepelende term die verwijst naar een familie van genetische aandoeningen die allemaal betrekking hebben op myeline, een vet dat zenuwcellen omhult. De term, afgeleid van het Grieks, betekent "slechte groei van witte stof." Bij patiënten met leukodystrofie wordt myeline afgebroken of groeit het niet goed en ontwikkelt de patiënt zenuwstelselaandoeningen. Leukodystrofieën kunnen worden gekenmerkt als centraal of perifeer, afhankelijk van het betrokken deel van het zenuwstelsel, en ze kunnen zeer ernstig zijn.
Sommige leukodystrofieën zijn onder meer: ziekte van Canavan, ataxie bij kinderen met hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel, ziekte van Alexander, ziekte van Refsum, ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, metachromatische leukodystrofie, xebrale xanthomatosis en adrenoleukodystrofie. Sommige aandoeningen lijken verband te houden met etnische overerving, zoals metachromatische leukodystrofie en adrenoleukodystrofie bij mensen van Scandinavisch erfgoed en de ziekte van Canavan zijn Ashkenazi-joden, terwijl anderen spontaan voorkomen in veel verschillende populaties.
Mensen met leukodystrofie missen enzymen die het lichaam helpen myeline te reguleren. In sommige gevallen betekent dit dat myeline wordt afgebroken of niet goed door het lichaam wordt gebouwd, terwijl in andere gevallen het lichaam myeline langzaam kan laten groeien, wat betekent dat het niet wordt vervangen als het wordt afgebroken. Gewoonlijk beginnen patiënten gezond en ervaren ze een langzame neurologische achteruitgang die ertoe leidt dat ze een behandeling nastreven met een neuroloog die leukodystrofie kan diagnosticeren na het uitvoeren van enkele diagnostische tests. Leukodystrofie komt vaak voor bij zuigelingen en jonge kinderen.
Symptomen van leukodystrofie kunnen variëren, afhankelijk van de aandoening die een patiënt heeft, maar ze kunnen bestaan uit problemen met eten of slikken, een verbluffend looppatroon, slechte coördinatie, verwarring en tremoren. Sommige vormen veroorzaken blindheid, doofheid en andere problemen naarmate ze vorderen. Net als andere genetische aandoeningen kan leukodystrofie niet worden genezen, omdat het een fundamentele fout in het DNA van de patiënt inhoudt, maar het kan worden beheerd. Vroegtijdig stappen ondernemen kan de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren en het comfort van de patiënt verbeteren.
Mensen in populaties geassocieerd met genetische aandoeningen, waaronder leukodystrofieën, willen misschien overwegen om genetische tests te laten doen om te zien of ze gevaarlijke genen dragen. Genetische counseling is met name aan te raden voor mensen die kinderen willen hebben, omdat vooraf genetisch testen ouders kan helpen weloverwogen beslissingen te nemen en ouders kan helpen om de conceptie van een kind met een ernstige genetische aandoening zoals leukodystrofie te voorkomen. Paren die herhaaldelijk problemen hebben gehad met zwanger raken of meerdere miskramen, willen misschien ook opties voor genetische testen onderzoeken om te zien of ze genen dragen die resulteren in geboorteafwijkingen die onverenigbaar zijn met het leven.