O que é leucodistrofia?
Leucodistrofia é um termo genérico que se refere a uma família de condições genéticas que envolvem mielina, uma gordura que envolve as células nervosas. O termo, derivado do grego, significa "mau crescimento da substância branca". Nos pacientes com leucodistrofia, a mielina fica degradada ou deixa de crescer adequadamente, e o paciente desenvolve distúrbios do sistema nervoso. As leucodistrofias podem ser caracterizadas como centrais ou periféricas, dependendo da parte do sistema nervoso envolvido, e podem ser muito graves.
Algumas leucodistrofias incluem: doença de Canavan, ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central, doença de Alexander, doença de Refsum, doença de Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromática, xantomatose cerebroteninosa e adrenoleucodistrofia. Algumas condições parecem estar ligadas à herança étnica, como a leucodistrofia metacromática e a adrenoleucodistrofia em pessoas de herança escandinava e a doença de Canavan são os judeus asquenazes, enquanto outros aparecem espontaneamente em muitas populações diferentes.
Pessoas com leucodistrofia carecem de enzimas que ajudam o corpo a regular a mielina. Em alguns casos, isso significa que a mielina fica degradada ou não é construída adequadamente pelo corpo, enquanto em outros casos, o corpo pode demorar a crescer mielina, o que significa que, ao ser decomposto, não é substituído. Normalmente, os pacientes começam saudáveis e experimentam um declínio neurológico lento, o que os leva a buscar tratamento com um neurologista que pode diagnosticar leucodistrofia após a realização de alguns testes de diagnóstico. A leucodistrofia geralmente surge em bebês e crianças pequenas.
Os sintomas da leucodistrofia podem variar, dependendo da condição do paciente, mas podem incluir dificuldade em comer ou engolir, marcha desconcertante, coordenação deficiente, confusão e tremores. Algumas formas causam cegueira, surdez e outros problemas à medida que progridem. Como outras desordens genéticas, a leucodistrofia não pode ser curada, pois envolve um erro fundamental no DNA do paciente, mas pode ser gerenciada. Tomar medidas antecipadamente pode melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentar o conforto do paciente.
Pessoas em populações associadas a distúrbios genéticos, incluindo leucodistrofias, podem querer fazer testes genéticos para verificar se eles carregam genes perigosos. O aconselhamento genético é especialmente aconselhável para pessoas que desejam ter filhos, pois o teste genético avançado pode ajudar os pais a tomar decisões informadas e pode ajudar os pais a evitar a concepção de uma criança com um distúrbio genético grave como a leucodistrofia. Os casais que experimentaram problemas repetidos na concepção ou em vários abortos também podem querer explorar opções de testes genéticos para ver se estão carregando genes que resultam em defeitos congênitos incompatíveis com a vida.