O que é leucodistrofia?
leucodistrofia é um termo guarda -chuva que se refere a uma família de condições genéticas que envolvem mielina, uma gordura que embainha células nervosas. O termo, derivado do grego, significa "crescimento do mal da substância branca". Em pacientes com leucodistrofia, a mielina fica degradada ou falha em crescer adequadamente, e o paciente desenvolve distúrbios do sistema nervoso. As leucodistrofias podem ser caracterizadas como centrais ou periféricas, dependendo da parte do sistema nervoso envolvido, e podem ser muito graves. xantomatose e adrenoleukodystrophy. Algumas condições parecem estar ligadas à herança étnica, como a leucodistrofia e adrenoleukistrofia metacromática em pessoas de herança escandinava e doença de Canavan são judeus ashkenazi, enquanto outros aparecem espontaneamente em ma.NY Populações diferentes. Em alguns casos, isso significa que a mielina é degradada ou não é construída adequadamente pelo corpo, enquanto em outros casos, o corpo pode demorar a cultivar mielina, o que significa que, à medida que é quebrado, não é substituído. Normalmente, os pacientes começam saudáveis e experimentam um lento declínio neurológico que os leva a buscar tratamento com um neurologista que pode diagnosticar leucodistrofia após a realização de alguns testes de diagnóstico. A leucodistrofia geralmente emerge em bebês e crianças pequenas.
Os sintomas de leucodistrofia podem variar, dependendo da condição que um paciente possui, mas pode incluir dificuldade em comer ou engolir, uma marcha impressionante, baixa coordenação, confusão e tremores. Algumas formas causam cegueira, surdez e outros problemas à medida que progridem. Como outros distúrbios genéticos, leucodystrOphy não pode ser curado, porque envolve um erro fundamental no DNA do paciente, mas pode ser gerenciado. Tomar medidas mais cedo pode melhorar a qualidade de vida do paciente e melhorar o conforto do paciente.Pessoas em populações associadas a distúrbios genéticos, incluindo leucodistrofias, podem querer considerar obter testes genéticos para ver se eles carregam genes perigosos. O aconselhamento genético é especialmente aconselhável para as pessoas que desejam ter filhos, pois os testes genéticos antecipados podem ajudar os pais a tomar decisões informadas e ajudar os pais a evitar a concepção de uma criança que tem um distúrbio genético grave como a leucodistrofia. Casais que tiveram problemas repetidos de concepção ou múltiplos abortos também podem querer explorar opções de teste genéticas para ver se estão carregando genes que resultam em defeitos de nascimento incompatíveis com a vida.