Was ist Leukodystrophie?

Leukodystrophie ist ein Dachbegriff, der sich auf eine Familie genetischer Zustände bezieht, an denen alle Myelin beinhalten, ein Fett, das Nervenzellen unterbrochen. Der aus dem Griechisch abgeleitete Begriff bedeutet „schlechtes Wachstum der weißen Substanz“. Bei Patienten mit Leukodystrophie wird Myelin verschlechtert oder wächst nicht richtig, und der Patient entwickelt Störungen des Nervensystems. Leukodystrophies can be characterized as central or peripheral, depending on the part of the nervous system involved, and they can be very serious.

Some leukodystrophies include: Canavan disease, childhood ataxia with central nervous system hypomyelination, Alexander disease, Refsum disease, Pelizaeus-Merzbacher disease, metachromatic leukodystrophy, cerebroteninous Xanthomatose und Adrenoleukodystrophie. Einige Zustände scheinen mit ethnischem Erbe in Verbindung zu sein, wie mit metachromatischer Leukodystrophie und Adrenoleukodystrophie bei Menschen mit skandinavischem Erbe und Canavan -Krankheit ist aschkenasische Juden, während andere spontan in Ma erscheinenNY verschiedene Populationen. In einigen Fällen bedeutet dies, dass Myelin degradiert wird oder vom Körper nicht ordnungsgemäß gebaut wird, während der Körper in anderen Fällen langsam Myelin wächst, was bedeutet, dass er bei zerstörter nicht ersetzt wird. Typischerweise beginnen die Patienten gesund und erleben einen langsamen neurologischen Rückgang, der sie zur Behandlung mit einem Neurologen verfolgt, der nach Durchführung einiger diagnostischer Tests Leukodystrophie diagnostizieren kann. Leukodystrophie tritt üblicherweise bei Säuglingen und kleinen Kindern auf.

Symptome der Leukodystrophie können variieren, je nachdem, was ein Patient hat, aber sie können Schwierigkeiten mit dem Essen oder Schlucken, einem erstaunlichen Gang, einer schlechten Koordination, Verwirrung und Zittern umfassen. Einige Formen verursachen Blindheit, Taubheit und andere Probleme im Laufe der Fortschritte. Wie andere genetische Störungen, LeukodystrOpfer kann nicht geheilt werden, da es einen grundlegenden Fehler in der DNA des Patienten beinhaltet, aber es kann verwaltet werden. Frühere Schritte können die Lebensqualität für den Patienten verbessern und den Patientenkomfort verbessern.

Menschen in Populationen, die mit genetischen Störungen verbunden sind, einschließlich Leukodystrophien, möchten in Betracht ziehen, genetische Tests zu erhalten, um festzustellen, ob sie gefährliche Gene tragen. Genetische Beratung ist besonders ratsam für Menschen, die Kinder haben möchten, da Vorabentests den Eltern helfen können, fundierte Entscheidungen zu treffen, und den Eltern helfen könnten, die Vorstellung eines Kindes mit einer schweren genetischen Störung wie Leukodystrophie zu vermeiden. Paare, die wiederholte Schwierigkeiten hatten, oder mehrere Fehlgeburten können auch Gentestoptionen untersuchen, um festzustellen, ob sie Gene tragen, die zu Geburtsfehlern führen, die mit dem Leben nicht kompatibel sind.