Was ist Leukodystrophie?
Leukodystrophie ist ein Überbegriff, der sich auf eine Familie genetisch bedingter Erkrankungen bezieht, an denen Myelin beteiligt ist, ein Fett, das Nervenzellen umhüllt. Der vom Griechischen abgeleitete Begriff bedeutet „krankes Wachstum der weißen Substanz“. Bei Patienten mit Leukodystrophie wird das Myelin abgebaut oder wächst nicht richtig, und der Patient entwickelt Störungen des Nervensystems. Leukodystrophien können je nach betroffenem Teil des Nervensystems als zentral oder peripher charakterisiert werden und sie können sehr schwerwiegend sein.
Einige Leukodystrophien umfassen: Canavan-Krankheit, Ataxie im Kindesalter mit Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems, Alexander-Krankheit, Refsum-Krankheit, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, metachromatische Leukodystrophie, zerebroteninöse Xanthomatose und Adrenoleukodystrophie. Einige Bedingungen scheinen mit der ethnischen Vererbung verbunden zu sein, wie die metachromatische Leukodystrophie und Adrenoleukodystrophie bei Menschen mit skandinavischem Erbe und der Canavan-Krankheit bei aschkenasischen Juden, während andere in vielen verschiedenen Bevölkerungsgruppen spontan auftreten.
Menschen mit Leukodystrophie fehlen Enzyme, die dem Körper helfen, das Myelin zu regulieren. In einigen Fällen bedeutet dies, dass das Myelin abgebaut wird oder vom Körper nicht richtig aufgebaut wird, während der Körper in anderen Fällen das Myelin nur langsam wachsen lässt, was bedeutet, dass es beim Abbau nicht ersetzt wird. Normalerweise beginnen die Patienten gesund und erfahren einen langsamen neurologischen Rückgang, der sie dazu veranlasst, die Behandlung bei einem Neurologen fortzusetzen, der nach Durchführung einiger diagnostischer Tests eine Leukodystrophie diagnostizieren kann. Leukodystrophie tritt häufig bei Säuglingen und Kleinkindern auf.
Die Symptome einer Leukodystrophie können je nach Zustand des Patienten unterschiedlich sein, sie können jedoch auch Ess- oder Schluckbeschwerden, einen schwankenden Gang, mangelnde Koordination, Verwirrung und Zittern umfassen. Einige Formen verursachen Blindheit, Taubheit und andere Probleme, wenn sie fortschreiten. Wie andere genetische Störungen kann auch die Leukodystrophie nicht geheilt werden, da sie einen fundamentalen Fehler in der DNA des Patienten enthält, aber behandelt werden kann. Frühzeitige Maßnahmen können die Lebensqualität des Patienten verbessern und den Patientenkomfort verbessern.
Menschen in Populationen, die mit genetisch bedingten Störungen, einschließlich Leukodystrophien, in Verbindung stehen, sollten möglicherweise Gentests in Erwägung ziehen, um festzustellen, ob sie gefährliche Gene tragen. Genetische Beratung ist besonders für Personen empfehlenswert, die Kinder haben möchten, da vorausschauende Gentests Eltern dabei helfen können, fundierte Entscheidungen zu treffen, und Eltern dabei helfen können, die Vorstellung eines Kindes mit einer schweren genetischen Störung wie Leukodystrophie zu vermeiden. Paare, die wiederholt Probleme mit der Empfängnis oder mehrfache Fehlgeburten hatten, möchten möglicherweise auch Möglichkeiten für Gentests untersuchen, um festzustellen, ob sie Gene tragen, die zu mit dem Leben unvereinbaren Geburtsfehlern führen.