Vad är Leukodystrophy?

Leukodystrofi är ett paraplytermer som avser en familj av genetiska tillstånd som alla involverar myelin, ett fett som omsluter nervceller. Termen, härledd från det grekiska, betyder "sjuk tillväxt av vit substans." Hos patienter med leukodystrofi försämras myelin eller misslyckas med att växa ordentligt, och patienten utvecklar nervsystemets störningar. Leukodystrofier kan karakteriseras som centrala eller perifera, beroende på den del av nervsystemet som är involverade, och de kan vara mycket allvarliga.

Vissa leukodystrofier inkluderar: Canavan-sjukdom, ataxi i barndomen med hypomyelination i centrala nervsystemet, Alexander-sjukdomen, Refsum-sjukdomen, Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen, metachromatisk leukodystrofi, cerebroteninous xanomatomatos och adrenoleukodystrofi. Vissa tillstånd verkar vara kopplade till etnisk arv, som med metakromatisk leukodystrofi och adrenoleukodystrofi hos människor med skandinaviskt arv och Canavan sjukdom är Ashkenazi judar, medan andra förekommer spontant i många olika befolkningar.

Personer med leukodystrofi saknar enzymer som hjälper kroppen att reglera myelin. I vissa fall betyder detta att myelin bryts ned eller inte byggs ordentligt av kroppen, medan kroppen i andra fall kan vara långsam att växa myelin, vilket innebär att när den bryts ned, ersätts den inte. Vanligtvis börjar patienterna friska och upplever en långsam neurologisk nedgång som leder dem att fortsätta behandlingen med en neurolog som kan diagnostisera leukodystrofi efter att ha genomfört några diagnostiska test. Leukodystrofi uppträder ofta hos spädbarn och små barn.

Symtom på leukodystrofi kan variera, beroende på det tillstånd en patient har, men de kan inkludera svårigheter att äta eller svälja, ett häpnadsväckande gång, dålig koordination, förvirring och skakningar. Vissa former orsakar blindhet, dövhet och andra problem när de fortskrider. Liksom andra genetiska störningar kan inte leukodystrofi botas, eftersom det innebär ett grundläggande fel i patientens DNA, men det kan hanteras. Att ta steg tidigt kan förbättra livskvaliteten för patienten och förbättra patientens komfort.

Människor i befolkningar som är förknippade med genetiska störningar, inklusive leukodystrofier, kanske vill överväga att få genetiska tester för att se om de har farliga gener. Genetisk rådgivning är särskilt tillrådligt för personer som vill få barn, eftersom genetisk testning på förhand kan hjälpa föräldrar att fatta välgrundade beslut och kan hjälpa föräldrar att undvika befruktningen av ett barn som har en allvarlig genetisk störning som leukodystrofi. Par som har upplevt upprepade problem med att bli gravid eller flera missfall kan också vilja utforska alternativ för genetiska tester för att se om de bär gener som resulterar i födelsedefekter som är oförenliga med livet.