白血病とは何ですか?
白血病性は、鞘が神経細胞を覆う脂肪であるミエリンを含む遺伝的状態のファミリーを指す傘の用語です。ギリシャ語に由来するこの用語は、「白質の悪化」を意味します。白血病症の患者では、ミエリンは分解されるか、適切に成長できず、患者は神経系障害を発症します。白血球栄養性は、関与する神経系の部分に応じて、中央または末梢として特徴づけることができ、非常に深刻な場合があります。
カナバン疾患、中枢神経系の低髄膜炎、アレクサンダー病、refsum病、ペリザス系皮膚腫、ceereus ceresbacherおよび副腎皮膚症。スカンジナビアの遺産とカナバン病の人々における中染色体白血球栄養栄養症と副腎髄腫系のように、一部の条件は民族的相続に関連しているように見えますが、アシュケナージ系ユダヤ人ですが、他の条件はMAで自発的に現れますny異なる集団。
白血球症の人は、体がミエリンを調節するのに役立つ酵素を欠いています。場合によっては、これはミエリンが劣化したり、身体によって適切に構築されたりしないことを意味しますが、他の例では、体はミエリンを成長させるのが遅い場合があります。通常、患者は健康的に始まり、ゆっくりとした神経学的衰退を経験し、いくつかの診断検査を実施した後に白血球症を診断できる神経科医による治療を追求するようになります。幼児や幼い子供には一般的に白血球栄養症が現れます。
白血病の症状は、患者の状態によって異なる場合がありますが、摂食や嚥下困難、驚異的な歩行、協力不良、混乱、震えなどが含まれます。いくつかの形態は、進行中に失明、難聴、その他の問題を引き起こします。他の遺伝的障害と同様に、Leukodystr患者のDNAに基本的な誤差が含まれるため、Ophyは治すことはできませんが、管理できます。早めに措置を講じると、患者の生活の質を向上させ、患者の快適性を改善できます。
白血球栄養障害を含む遺伝的障害に関連する集団の人々は、遺伝子検査を受けて危険な遺伝子を運ぶかどうかを確認することを検討したい場合があります。遺伝的カウンセリングは、子供を持ちたい人には特に推奨されます。事前の遺伝子検査は、親が情報に基づいた意思決定を行うのに役立ち、両親が白血球症のような重度の遺伝障害を持つ子供の受胎を回避するのに役立つ可能性があるためです。繰り返しトラブルの想像や複数の流産を経験したカップルは、遺伝子検査の選択肢を探求して、生命と互換性のない先天性欠損をもたらす遺伝子を運んでいるかどうかを確認することも望むかもしれません。