白質ジストロフィーとは何ですか？

白質ジストロフィーは、神経細胞を覆う脂肪であるミエリンがすべて関与する遺伝的条件のファミリーを指す包括的な用語です。 ギリシャ語に由来するこの用語は、「白質の異常な成長」を意味します。白質ジストロフィー患者では、ミエリンが分解されるか、適切に成長できず、患者は神経系障害を発症します。 白質ジストロフィーは、関与する神経系の部分に応じて、中枢性または末梢性として特徴付けられ、非常に深刻な場合があります。

いくつかの白質ジストロフィーには、カナバン病、中枢神経系低髄鞘化を伴う小児運動失調、アレクサンダー病、レフサム病、ペリザウス-メルツバッハー病、異染性白質ジストロフィー、脳黄斑腫症、副腎白質ジストロフィーが含まれます。 スカンジナビアの遺産とカナバン病の人々の異染性白質ジストロフィーと副腎白質ジストロフィーのように、いくつかの状態は民族的遺伝に関連しているように見えますが、他の多くの異なる集団に自然に現れます。

白質ジストロフィーの人々は、体がミエリンを調節するのを助ける酵素を欠いています。 場合によっては、これはミエリンが分解されるか、体によって適切に構築されないことを意味しますが、他の例では、体はミエリンの成長が遅い場合があります。これは、ミエリンが分解されると交換されないことを意味します 通常、患者は健康な状態から始まり、いくつかの診断テストを実施した後に白質ジストロフィーを診断できる神経科医による治療を追求するように導くゆっくりした神経学的低下を経験します。 白質ジストロフィーは、一般に乳児や幼児に現れます。

白質ジストロフィーの症状は、患者の状態によって異なりますが、摂食や嚥下困難、驚異的な歩行、協調不良、錯乱、振戦などが含まれます。 いくつかの形態は、進行するにつれて失明、難聴、およびその他の問題を引き起こします。 他の遺伝性疾患と同様に、白質ジストロフィーは、患者のDNAに根本的なエラーがあるため治癒できませんが、管理できます。 早期に措置を講じることで、患者の生活の質が向上し、患者の快適さが向上します。

白質ジストロフィーを含む遺伝性疾患に関連する集団の人々は、危険な遺伝子を保有しているかどうかを調べるために遺伝子検査を受けることを検討したい場合があります。 遺伝カウンセリングは、子供を持ちたい人には特に推奨されます。事前の遺伝子検査は、親が情報に基づいた決定を下すのに役立ち、白質ジストロフィーのような重度の遺伝性障害を持つ子供の概念を避けるのに役立つ可能性があるためです 繰り返し問題を抱えたり、複数回の流産を経験したカップルは、遺伝子検査の選択肢を調べて、人生に合わない先天性欠損症を引き起こす遺伝子を持っているかどうかを確認することもできます。