Co je Leukodystrofie?

Leukodystrofie je zastřešující pojem, který odkazuje na rodinu genetických stavů, které zahrnují všechny myeliny, tuk, který obaluje nervové buňky. Termín, odvozený z řečtiny, znamená „špatný růst bílé hmoty“. U pacientů s leukodystrofií se myelin degraduje nebo selže správně a roste porucha nervového systému. Leukodystrofie lze charakterizovat jako centrální nebo periferní, v závislosti na části zapojeného nervového systému, a mohou být velmi závažné.

Některé leukodystrofie zahrnují: Canavanovu nemoc, dětskou ataxii s hypomyelinací centrálního nervového systému, Alexanderovu chorobu, Refsumovu chorobu, Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu, metachromatickou leukodystrofii, cerebroteninózní xanthomatózu a adrenoleukodystrofii. Zdá se, že některé podmínky jsou spojeny s etnickým dědictvím, jako u metachromatické leukodystrofie a adrenoleukodystrofie u lidí skandinávského dědictví a Canavanovy choroby jsou Ashkenazští Židé, zatímco jiné se objevují spontánně v mnoha různých populacích.

Lidé s leukodystrofií nemají enzymy, které pomáhají tělu regulovat myelin. V některých případech to znamená, že myelin se degraduje nebo není v těle správně budován, zatímco v jiných případech může tělo růst myelinu zpomalit, což znamená, že se při rozkladu nenahrazuje. Pacienti obvykle začínají zdravě a trpí pomalým neurologickým poklesem, který je vede k léčbě neurologem, který může po provedení některých diagnostických testů diagnostikovat leukodystrofii. Leukodystrofie se běžně objevuje u kojenců a malých dětí.

Příznaky leukodystrofie se mohou lišit v závislosti na stavu pacienta, ale mohou zahrnovat potíže s jídlem nebo polykáním, ohromující chůze, špatnou koordinaci, zmatek a otřesy. Některé formy způsobují slepotu, hluchotu a další problémy, jak se vyvíjejí. Stejně jako jiné genetické poruchy nelze leukodystrofii vyléčit, protože se jedná o zásadní chybu v DNA pacienta, ale lze ji zvládnout. Včasné kroky mohou zlepšit kvalitu života pacienta a zlepšit pohodlí pacienta.

Lidé v populacích spojených s genetickými poruchami, včetně leukodystrofií, možná budou chtít zvážit genetické testování, aby zjistili, zda nesou nebezpečné geny. Genetické poradenství je zvláště vhodné pro lidi, kteří chtějí mít děti, protože předem genetické testování může rodičům pomoci učinit informovaná rozhodnutí a mohlo by pomoci rodičům vyhnout se pojetí dítěte, které má závažnou genetickou poruchu, jako je leukodystrofie. Páry, které zažily opakované potíže s počátkem nebo více potratů, možná také budou chtít prozkoumat možnosti genetického testování, aby zjistily, zda nesou geny, které mají za následek vrozené vady, které jsou neslučitelné se životem.