Co je to leukodystrofie?
Leukodystrofie je deštníkový termín, který odkazuje na rodinu genetických stavů, které všechny zahrnují myelin, tuk, který obléká nervové buňky. Termín, odvozený z řečtiny, znamená „špatný růst bílé hmoty“. U pacientů s leukodystrofií se myelin stane degradovaným nebo nedokáže správně růst a pacient se rozvíjí poruchy nervového systému. Leukodystrofie mohou být charakterizovány jako centrální nebo periferní, v závislosti na části zapojeného nervového systému a mohou být velmi vážné.
Některé leukodystrofie zahrnují: kanavanská onemocnění, dětská ataxie s hypomyelinicí centrálního nervového systému, onemocnění refsum, onemocnění refsum, onemocnění refsum, onemocnění refsum, onemocnění refsum, onemocnění refsum, refsum, onemocnění refsum, pelizaeus-merzbacher. Xanthomatóza a adrenoleukodystrofie. Zdá se, že některé podmínky jsou spojeny s etnickým dědictvím, stejně jako u metachromatické leukodystrofie a adrenoleukodystrofie u lidí skandinávského dědictví a Canavanovy choroby jsou Ashkenazi Židy, zatímco jiné se v MA objevují spontánně v MANY různé populace.
Lidé s leukodystrofií postrádají enzymy, které pomáhají tělu regulovat myelin. V některých případech to znamená, že myelin se zhoršuje nebo není správně postaven tělem, zatímco v jiných případech může být tělo pomalu růst myelinu, což znamená, že když je rozložen, není nahrazen. Pacienti obvykle začínají zdravě a zažívají pomalý neurologický pokles, který je vede k léčbě neurologa, který dokáže diagnostikovat leukodystrofii po provedení některých diagnostických testů. Leukodystrofie se obvykle objevuje u kojenců a malých dětí.
Příznaky leukodystrofie se mohou lišit v závislosti na stavu, který pacient má, ale mohou zahrnovat potíže s jídlem nebo polykáním, ohromující chůzi, špatnou koordinaci, zmatek a třes. Některé formy způsobují slepotu, hluchotu a další problémy, jak postupují. Jako jiné genetické poruchy, leukodystrOphy nelze vyléčit, protože to zahrnuje základní chybu v DNA pacienta, ale lze ji zvládnout. Brzy kroky může zlepšit kvalitu života pro pacienta a zlepšit pohodlí pacienta.
Lidé v populacích spojených s genetickými poruchami, včetně leukodystrofií, mohou chtít zvážit získání genetického testování, aby zjistili, zda nesou nebezpečné geny. Genetické poradenství je zvláště vhodné pro lidi, kteří chtějí mít děti, protože předběžné genetické testování může pomoci rodičům přijímat informovaná rozhodnutí a může pomoci rodičům vyhnout se pojetí dítěte, které má vážnou genetickou poruchu, jako je leukodystrofie. Páry, které zažily opakované potíže s pojímáním nebo více potraty