Hva er leukodystrofi?

Leukodystrofi er et paraplybegrep som refererer til en familie av genetiske forhold som alle involverer myelin, et fett som skjeder nerveceller. Begrepet, avledet fra det greske, betyr "dårlig vekst av hvit materie." Hos pasienter med leukodystrofi blir myelin degradert eller unnlater å vokse ordentlig, og pasienten utvikler nervesystemforstyrrelser. Leukodystrofier kan karakteriseres som sentrale eller perifere, avhengig av den delen av nervesystemet som er involvert, og de kan være veldig alvorlige.

Noen leukodystrofier inkluderer: Canavan sykdom, barndoms ataksi med sentralnervøs system hypomyelinering, alexander sykdom, refsaxy, pelizaeus-merzzz-merzzzerz-merzzzerz-merzzerzzerz-merzzerz-Merzzzerz-Merzerz-Merzerz-Merzzander sykdom, metak. Cerebroteninøs xantomatose og adrenoleukodystrofi. Noen forhold ser ut til å være knyttet til etnisk arv, som med metakromatisk leukodystrofi og adrenoleukodystrofi hos mennesker med skandinavisk arv og Canavan sykdom er askenaziske jøder, mens andre vises spontant i MANY forskjellige populasjoner.

Mennesker med leukodystrofi mangler enzymer som hjelper kroppen med å regulere myelin. I noen tilfeller betyr dette at myelin blir degradert eller ikke bygges ordentlig av kroppen, mens kroppen i andre tilfeller kan være treg med å vokse myelin, noe som betyr at når den er ødelagt, erstattes den ikke. Pasienter begynner vanligvis sunt, og opplever en langsom nevrologisk nedgang som fører til at de forfølger behandling med en nevrolog som kan diagnostisere leukodystrofi etter å ha gjennomført noen diagnostiske tester. Leukodystrofi dukker ofte opp hos spedbarn og små barn.

Symptomer på leukodystrofi kan variere, avhengig av tilstanden en pasient har, men de kan inkludere vanskeligheter med å spise eller svelge, et svimlende gangart, dårlig koordinering, forvirring og skjelving. Noen former forårsaker blindhet, døvhet og andre problemer når de går videre. Som andre genetiske lidelser, leukodystrOphy kan ikke kureres, fordi det innebærer en grunnleggende feil i DNAet til pasienten, men det kan styres. Å ta skritt tidlig kan forbedre livskvaliteten for pasienten og forbedre pasientkomforten.

Mennesker i populasjoner assosiert med genetiske lidelser, inkludert leukodystrofier, kan være lurt å vurdere å få genetisk testing for å se om de har farlige gener. Genetisk rådgivning er spesielt tilrådelig for personer som ønsker å få barn, da forhåndsgenetisk testing kan hjelpe foreldre med å ta informerte beslutninger, og kan hjelpe foreldre med å unngå oppfatningen av et barn som har en alvorlig genetisk lidelse som leukodystrofi. Par som har opplevd gjentatte problemer med å bli gravid eller flere spontanaborter, kan også ønske å utforske genetiske testalternativer for å se om de bærer gener som resulterer i fødselsdefekter som er uforenlige med livet.