Hva er Leukodystrophy?

Leukodystrofi er et paraplybegrep som refererer til en familie med genetiske tilstander som alle involverer myelin, et fett som omslutter nerveceller. Begrepet, avledet fra det greske, betyr "dårlig vekst av hvitt stoff." Hos pasienter med leukodystrofi blir myelin degradert eller klarer ikke vokse ordentlig, og pasienten utvikler lidelser i nervesystemet. Leukodystrofier kan karakteriseres som sentrale eller perifere, avhengig av hvilken del av nervesystemet det er snakk om, og de kan være svært alvorlige.

Noen leukodystrofier inkluderer: Canavan sykdom, ataksi i barndommen med hypomyelination av sentralnervesystemet, Alexander sykdom, Refsum sykdom, Pelizaeus-Merzbacher sykdom, metachromatisk leukodystrofi, cerebroteninous xanomatomatose og adrenoleukodystrophy. Noen forhold ser ut til å være knyttet til etnisk arv, som med metakromatisk leukodystrofi og adrenoleukodystrofi hos personer med skandinavisk arv og Canavan sykdom er Ashkenazi jøder, mens andre vises spontant i mange forskjellige befolkninger.

Personer med leukodystrofi mangler enzymer som hjelper kroppen med å regulere myelin. I noen tilfeller betyr dette at myelin blir nedbrutt eller ikke blir bygd ordentlig av kroppen, mens kroppen i andre tilfeller kan være treg med å vokse myelin, noe som betyr at når den brytes ned, blir den ikke erstattet. Vanligvis begynner pasienter å være sunne, og opplever en langsom nevrologisk nedgang som fører til at de fortsetter behandling med en nevrolog som kan diagnostisere leukodystrofi etter å ha utført noen diagnostiske tester. Leukodystrofi dukker ofte opp hos spedbarn og små barn.

Symptomer på leukodystrofi kan variere, avhengig av tilstanden en pasient har, men de kan inkludere problemer med å spise eller svelge, et svimlende ganglag, dårlig koordinasjon, forvirring og skjelving. Noen former forårsaker blindhet, døvhet og andre problemer når de skrider frem. Som andre genetiske lidelser kan ikke leukodystrofi kureres, fordi det innebærer en grunnleggende feil i DNA-en til pasienten, men den kan håndteres. Å ta skritt tidlig kan forbedre livskvaliteten for pasienten og forbedre pasientkomforten.

Mennesker i populasjoner assosiert med genetiske lidelser, inkludert leukodystrofier, kan være lurt å vurdere å få genetisk testing for å se om de har farlige gener. Genetisk rådgivning er spesielt tilrådelig for folk som ønsker å få barn, ettersom genetisk testing på forhånd kan hjelpe foreldre å ta informerte beslutninger, og kan hjelpe foreldre med å unngå unnfangelsen av et barn som har en alvorlig genetisk lidelse som leukodystrofi. Par som har opplevd gjentatte problemer med å bli gravid eller flere spontanaborter, kan også være lurt å utforske alternativer for genetisk testing for å se om de bærer gener som resulterer i fødselsdefekter som er uforenlige med livet.