Wat is Mahewski osteodysplastisch primordiaal dwergdarfisme?
MALEWSKI Osteodysplastisch primordiaal dwergdarfisme is een zeldzame vorm van dwerggram waardoor een kind een uitzonderlijk korte gestalte heeft. Langzame groei begint terwijl de moeder zwanger is en doorgaat door het leven van de persoon. De meeste kinderen geboren met dit type dwerggroei zullen niet eens de grootte van een gemiddelde pasgeborene bereiken totdat ze meer dan twee jaar oud zijn. Verschillende fysieke verschillen en gezondheidsproblemen komen veel voor bij diegenen die zijn geboren met deze vorm van dwergachtige, waaronder heupdislocatie, epileptische aanvallen en ademhalingsmoeilijkheden.
Veel patiënten met Mahewski osteodysplastisch primordiaal dwergdarfisme zullen dunne hoeveelheden haar hebben, niet alleen op het hoofd, maar de wenkbrauwen en de rest van het lichaam worden meestal ook beïnvloed. Microcefalie, een aandoening die wordt gemarkeerd door het hoofd dat aanzienlijk kleiner is dan dat wat als normaal wordt beschouwd, is meestal ook aanwezig. Scoliose, een abnormale kromming van de wervelkolom, is ook een gemeenschappelijke aandoening bij degenen die zijn geboren met Mainewski osteodysplastische primordiAl -dwerggroep.
Afgezien van fysieke verschillen, zijn er enkele potentiële gezondheidsproblemen voor patiënten geboren met Mainewski Osteodysplastisch primordiaal dwergdarfisme. Het niet gedijen syndroom is gebruikelijk bij deze pasgeborenen. Het niet gedijen is een term die wordt gegeven aan zuigelingen die niet in lengte of gewicht groeien met een snelheid die als normaal wordt beschouwd. Voedingsproblemen kunnen ook aanwezig zijn, wat bijdraagt aan de potentiële gevaren van deze toestand. Ademhalingsproblemen kunnen ook een probleem zijn bij baby's die zijn geboren met dit type dwergachtige, vaak een langdurig verblijf in het ziekenhuis vereist.
Enkele van de meer opvallende tekenen van Mahewski Osteodysplastisch primordiaal dwergdarfisme omvatten vaak een hoge of piepende stem, kleine tanden, of hyperopie, beter bekend als uiterlijk. Brillen zijn vaak op jonge leeftijd nodig voor deze patiënten. Kinderen met deze vorm van dwergachtige zijn vaak ziek met verschillende infectiess of andere medische problemen, vooral tijdens de eerste paar jaar van het leven.
De prognose voor patiënten met de diagnose Majewski osteodysplastisch primordiaal dwergdarfisme is gevarieerd en hangt af van de ernst van bijbehorende gezondheidsproblemen. Beroerte en nierfalen komen relatief vaak voor bij patiënten met deze aandoening en de levensverwachting is meestal vrij laag. Veel kinderen overleven niet in de kinderschoenen of vroege kinderjaren, hoewel er gedocumenteerde gevallen zijn geweest van dit type oer dwerggram waarin de patiënt meer dan twee decennia meer overleeft. Het is van vitaal belang dat de persoon met de diagnose van deze aandoening regelmatig medische hulp zoekt, zodat mogelijke problemen zo vroeg mogelijk kunnen worden gevangen en behandeld.