Wat is Majewski osteodysplastisch primordiaal dwerggroei?

Majewski osteodysplastische oer-dwerggroei is een zeldzame vorm van dwerggroei waardoor een kind een uitzonderlijk korte gestalte heeft. Langzame groei begint terwijl de moeder zwanger is en gaat door gedurende het leven van de persoon. De meeste kinderen die met dit soort dwerggroei worden geboren, zullen zelfs niet de grootte van een gemiddelde pasgeborene bereiken voordat ze meer dan twee jaar oud zijn. Verschillende fysieke verschillen en gezondheidsproblemen komen veel voor bij degenen die met deze vorm van dwerggroei zijn geboren, waaronder heupdislocatie, epileptische aanvallen en ademhalingsmoeilijkheden.

Veel patiënten met Majewski osteodysplastische primordiale dwerggroei zullen schaarse hoeveelheden haar hebben, niet alleen op het hoofd, maar de wenkbrauwen en de rest van het lichaam worden meestal ook aangetast. Microcefalie, een aandoening die wordt gekenmerkt door het feit dat het hoofd aanzienlijk kleiner is dan dat wat als normaal wordt beschouwd, is ook typisch aanwezig. Scoliose, een abnormale kromming van de wervelkolom, is ook een veel voorkomende aandoening bij mensen die worden geboren met Majewski osteodysplastische oer-dwerggroei.

Afgezien van fysieke verschillen, zijn er enkele mogelijke gezondheidsuitdagingen voor patiënten geboren met Majewski osteodysplastische primordiale dwerggroei. Het falen van het syndroom komt vaak voor bij deze pasgeborenen. Het niet gedijen is een term die wordt gegeven aan baby's die niet in lengte of gewicht groeien met een snelheid die als normaal wordt beschouwd. Voedingsproblemen kunnen ook aanwezig zijn, wat bijdraagt ​​aan de potentiële gevaren van deze aandoening. Ademhalingsproblemen kunnen ook een probleem zijn bij baby's die met dit soort dwerggroei worden geboren en vaak een langdurig verblijf in het ziekenhuis vereisen.

Enkele van de meer opvallende tekenen van Majewski osteodysplastische oer-dwerggroei omvatten vaak een hoge of piepende stem, kleine tanden of hyperopie, beter bekend als verziend. Brillen zijn vaak nodig op jonge leeftijd voor deze patiënten. Kinderen met deze vorm van dwerggroei zijn vaak ziek met verschillende infecties of andere medische problemen, vooral tijdens de eerste paar levensjaren.

De prognose voor patiënten met de diagnose Majewski osteodysplastische primordiale dwerggroei is gevarieerd en hangt af van de ernst van de bijbehorende gezondheidsproblemen. Beroerte en nierfalen komen relatief vaak voor bij patiënten met deze aandoening en de levensverwachting is meestal vrij laag. Veel kinderen overleven de kindertijd of vroege kinderjaren niet, hoewel er gevallen zijn geweest van dit soort oer-dwerggroei waarbij de patiënt meer dan twee decennia overleefde. Het is van vitaal belang dat de persoon met deze aandoening regelmatig medische hulp zoekt, zodat mogelijke problemen zo snel mogelijk kunnen worden opgespoord en behandeld.