Was ist Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?
Majewski osteodysplastischer Urzwergwuchs ist eine seltene Form des Zwergwuchses, bei der ein Kind eine außergewöhnlich geringe Statur aufweist. Das langsame Wachstum beginnt, während die Mutter schwanger ist und setzt sich während des gesamten Lebens der Person fort. Die meisten mit dieser Art von Zwergwuchs geborenen Kinder werden erst mit mehr als zwei Jahren die Größe eines durchschnittlichen Neugeborenen erreichen. Bei Menschen, die mit dieser Form von Zwergwuchs geboren wurden, sind verschiedene körperliche Unterschiede und gesundheitliche Probleme zu beobachten, darunter Hüftluxation, Krampfanfälle und Atembeschwerden.
Viele Patienten mit osteodysplastischem primordialem Majewski-Zwergwuchs haben spärlich Haare, nicht nur am Kopf, sondern auch an den Augenbrauen und am Rest des Körpers. Typischerweise ist auch eine Mikrozephalie vorhanden, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Kopf erheblich kleiner ist als das, was als normal angesehen wird. Skoliose, eine abnorme Verkrümmung der Wirbelsäule, ist auch eine häufige Erkrankung bei Menschen, die an einem osteodysplastischen primordialen Majewski-Zwergwuchs leiden.
Abgesehen von körperlichen Unterschieden gibt es einige potenzielle gesundheitliche Probleme für Patienten mit Majewski osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs. Das Gedeihstörungssyndrom ist bei diesen Neugeborenen weit verbreitet. Unter Gedeihstörungen versteht man Säuglinge, deren Körpergröße oder Gewicht nicht mit einer als normal geltenden Geschwindigkeit zunimmt. Es können auch Fütterungsprobleme auftreten, die die potenziellen Gefahren dieser Erkrankung erhöhen. Atemprobleme können auch ein Problem bei Säuglingen sein, die mit dieser Art von Zwergwuchs geboren wurden und häufig einen längeren Krankenhausaufenthalt erfordern.
Einige der auffälligeren Anzeichen eines osteodysplastischen Urzwergwuchses bei Majewski sind häufig eine hohe oder quietschende Stimme, kleine Zähne oder eine Hyperopie, die gemeinhin als weitsichtig bezeichnet wird. Bei diesen Patienten wird häufig in einem frühen Alter eine Brille benötigt. Kinder mit dieser Form des Zwergwuchses leiden häufig an verschiedenen Infektionen oder anderen medizinischen Problemen, insbesondere in den ersten Lebensjahren.
Die Prognose für Patienten mit Majewski osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs ist unterschiedlich und hängt von der Schwere der begleitenden gesundheitlichen Probleme ab. Schlaganfall und Nierenversagen sind bei Patienten mit dieser Störung relativ häufig und die Lebenserwartung ist in der Regel recht niedrig. Viele Kinder überleben das Säuglingsalter oder die frühe Kindheit nicht, obwohl Fälle dieser Art von Urzwergwuchs dokumentiert wurden, bei denen der Patient mehr als zwei Jahrzehnte überlebt. Es ist von entscheidender Bedeutung, dass die mit dieser Störung diagnostizierte Person regelmäßig einen Arzt aufsucht, damit potenzielle Probleme so früh wie möglich erkannt und behandelt werden können.