Qu'est-ce que le nanisme primewial ostéodysplasique de Majewski?
Le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski est une forme rare de nanisme qui confère à un enfant une stature exceptionnellement courte. La croissance lente commence pendant la grossesse de la mère et se poursuit tout au long de la vie. La plupart des enfants nés avec ce type de nanisme n'atteindront même pas la taille d'un nouveau-né moyen avant l'âge de deux ans. Plusieurs différences physiques et problèmes de santé sont fréquents chez les personnes nées avec cette forme de nanisme, notamment une luxation de la hanche, des convulsions et des difficultés respiratoires.
De nombreux patients atteints du nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski auront des quantités de cheveux clairsemées, pas seulement sur la tête, mais les sourcils et le reste du corps seront également touchés. La microcéphalie, une affection caractérisée par une tête considérablement plus petite que celle considérée comme normale, est également généralement présente. La scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, est également une affection fréquente chez les personnes nées avec le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski.
Outre les différences physiques, il existe des problèmes de santé potentiels pour les patients nés avec le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski. Le syndrome d'échec de croissance est fréquent chez ces nouveau-nés. L'absence de croissance est un terme donné aux nourrissons dont la taille et le poids ne grandissent pas à un rythme considéré comme normal. Des problèmes d'alimentation peuvent également être présents, ce qui ajoute aux dangers potentiels de cette maladie. Les problèmes respiratoires peuvent également être un problème chez les bébés nés avec ce type de nanisme, nécessitant souvent un séjour prolongé à l'hôpital.
Certains des signes les plus remarquables du nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski incluent souvent une voix aiguë ou grinçante, des petites dents ou une hypermétropie, plus communément appelée vision à long terme. Les lunettes sont généralement nécessaires à un âge précoce pour ces patients. Les enfants atteints de cette forme de nanisme sont souvent atteints d'infections diverses ou d'autres problèmes médicaux, en particulier au cours des premières années de leur vie.
Le pronostic des patients chez lesquels un nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski a été diagnostiqué est varié et dépend de la gravité des problèmes de santé qui l’accompagnent. Les accidents vasculaires cérébraux et l'insuffisance rénale sont relativement fréquents chez les patients atteints de ce trouble et l'espérance de vie est généralement assez faible. Beaucoup d'enfants ne survivent pas avant la petite enfance ou la petite enfance, bien qu'il existe des cas documentés de ce type de nanisme primordial dans lequel le patient survit plus de deux décennies. Il est d'une importance vitale que la personne diagnostiquée avec ce trouble consulte régulièrement un médecin afin que tout problème potentiel puisse être détecté et traité le plus tôt possible.