Co je Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?

Majewskiho osteodysplastický prvotní dwarfismus je vzácná forma dwarfismu, která způsobuje, že dítě má výjimečně krátkou postavu. Pomalý růst začíná, když je matka těhotná a pokračuje po celý život člověka. Většina dětí narozených s tímto typem trpaslíků nedosáhne velikosti průměrného novorozence, dokud nebudou starší než dva roky. Mezi těmi, kteří se narodili s touto formou dwarfismu, je běžné několik fyzických rozdílů a zdravotních problémů, včetně dislokace kyčle, záchvatů a dýchacích obtíží.

Mnoho pacientů s Majewskiho osteodysplastickým primordiálním trpaslíkem bude mít řídké množství vlasů nejen na hlavě, ale obvykle jsou také ovlivněny obočí a zbytek těla. Typicky je také přítomna mikrocefaly, což je stav označený hlavou, který je podstatně menší než to, co je považováno za normální. Skolióza, neobvyklé zakřivení páteře, je také běžným utrpením mezi těmi, kteří se narodili s majewským osteodysplastickým prvotním trpaslíkem.

Kromě fyzických rozdílů existují určité potenciální zdravotní problémy pro pacienty narozené s majewským osteodysplastickým prvotním trpaslíkem. U těchto novorozenců je časté selhání syndromu. Neúspěch je termín dán kojencům, kteří nerostou ve výšce nebo hmotnosti rychlostí, která je považována za normální. Problémy s krmením mohou být také přítomny, což zvyšuje potenciální nebezpečí tohoto stavu. Problémy s dýcháním mohou být také problémem u dětí narozených s tímto typem trpaslíka, které často vyžadují prodloužený pobyt v nemocnici.

Některé z výraznějších znaků Majewského osteodysplastického primordiálního trpaslíka často zahrnují hlas s vysokým nebo skřepeným hlasem, malé zuby nebo hyperopii, běžně známou jako prozíravost. Brýle jsou u těchto pacientů běžně zapotřebí v raném věku. Děti s touto formou dwarfismu jsou často nemocné různými infekcemi nebo jinými zdravotními problémy, zejména během prvních několika let života.

Prognóza u pacientů s diagnózou osteodysplastického prvotního trpaslíka Majewského je různá a závisí na závažnosti doprovodných zdravotních problémů. Ztráta mrtvice a ledviny jsou u pacientů s touto poruchou poměrně časté a délka života je obvykle poměrně nízká. Mnoho dětí nepřežije minulé dětství nebo rané dětství, ačkoli byly zdokumentovány případy tohoto druhu prvotního trpaslíka, ve kterých pacient přežije více než dvě desetiletí. Je životně důležité, aby osoba, u které byla diagnostikována tato porucha, vyhledávala pravidelnou lékařskou péči, aby bylo možné co nejdříve zachytit a vyřešit případné problémy.