O que é nanismo primordial osteodisplásico Majewski?
O nanismo primordial osteodisplásico de Majewski é uma forma rara de nanismo que faz com que uma criança tenha uma estatura excepcionalmente baixa. O crescimento lento começa enquanto a mãe está grávida e continua ao longo da vida da pessoa. A maioria das crianças nascidas com esse tipo de nanismo não chega nem ao tamanho de um recém-nascido médio até os dois anos de idade. Várias diferenças físicas e preocupações com a saúde são comuns entre os nascidos com essa forma de nanismo, incluindo luxação do quadril, convulsões e dificuldades respiratórias.
Muitos pacientes com nanismo osteodisplásico primordial de Majewski terão escassas quantidades de cabelo, não apenas na cabeça, mas também as sobrancelhas e o resto do corpo. Microcefalia, uma condição marcada pela cabeça sendo consideravelmente menor do que aquela considerada normal, também está tipicamente presente. A escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral, também é uma aflição comum entre os nascidos com nanismo primordial osteodisplásico Majewski.
Além das diferenças físicas, existem alguns desafios potenciais à saúde de pacientes nascidos com nanismo primordial osteodisplásico Majewski. O fracasso em desenvolver a síndrome é comum entre esses recém-nascidos. Falha no crescimento é um termo dado a bebês que não crescem em altura ou peso a uma taxa considerada normal. Os problemas de alimentação também podem estar presentes, aumentando os perigos potenciais dessa condição. Problemas respiratórios também podem ser um problema em bebês nascidos com esse tipo de nanismo, geralmente exigindo uma estadia prolongada no hospital.
Alguns dos sinais mais visíveis do nanismo primordial osteodisplásico de Majewski incluem frequentemente uma voz estridente ou estridente, dentes pequenos ou hipermetropia, mais comumente conhecidos como míopes. Os óculos são comumente necessários em tenra idade para esses pacientes. As crianças com essa forma de nanismo muitas vezes estão doentes com várias infecções ou outros problemas médicos, especialmente durante os primeiros anos de vida.
O prognóstico para pacientes diagnosticados com nanismo osteodisplásico primordial Majewski é variado e depende da gravidade dos problemas de saúde que o acompanham. Acidente vascular cerebral e insuficiência renal são relativamente comuns entre os pacientes com esse distúrbio, e a expectativa de vida é geralmente bastante baixa. Muitas crianças não sobrevivem à primeira infância ou à primeira infância, embora tenha havido casos documentados desse tipo de nanismo primordial em que o paciente sobrevive mais de duas décadas. É de vital importância que a pessoa diagnosticada com esse distúrbio procure atendimento médico regular, para que quaisquer problemas em potencial possam ser detectados e tratados o mais cedo possível.