Che cos'è il nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski?
Il nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski è una rara forma di nanismo che fa sì che un bambino abbia una statura eccezionalmente bassa. La crescita lenta inizia mentre la madre è incinta e continua per tutta la vita della persona. La maggior parte dei bambini nati con questo tipo di nanismo non raggiungerà nemmeno le dimensioni di un neonato medio fino a quando non avranno più di due anni. Diverse differenze fisiche e problemi di salute sono comuni tra i nati con questa forma di nanismo, tra cui lussazione dell'anca, convulsioni e difficoltà respiratorie.
Molti pazienti con nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski avranno una scarsa quantità di capelli, non solo sulla testa, ma anche le sopracciglia e il resto del corpo sono in genere colpiti. In genere è presente anche una microcefalia, una condizione contrassegnata dalla testa che è considerevolmente più piccola di quella che è considerata normale. La scoliosi, un'anomala curvatura della colonna vertebrale, è anche un'afflizione comune tra i nati con il nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski.
A parte le differenze fisiche, ci sono alcune potenziali sfide per la salute dei pazienti nati con nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski. La mancata prosperità della sindrome è comune tra questi neonati. La mancata crescita è un termine dato ai bambini che non crescono in altezza o peso a una velocità considerata normale. Potrebbero anche essere presenti problemi di alimentazione, che aumentano i potenziali pericoli di questa condizione. I problemi respiratori possono anche essere un problema nei bambini nati con questo tipo di nanismo, che spesso richiedono una degenza prolungata in ospedale.
Alcuni dei segni più evidenti del nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski includono spesso una voce acuta o cigolante, denti piccoli o ipermetropia, più comunemente noti come lungimiranti. Gli occhiali sono comunemente necessari in tenera età per questi pazienti. I bambini con questa forma di nanismo sono spesso malati di varie infezioni o altri problemi medici, specialmente durante i primi anni di vita.
La prognosi per i pazienti con diagnosi di nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski è varia e dipende dalla gravità dei problemi di salute associati. L'ictus e l'insufficienza renale sono relativamente comuni tra i pazienti con questo disturbo e l'aspettativa di vita è in genere piuttosto bassa. Molti bambini non sopravvivono all'infanzia o alla prima infanzia, sebbene siano stati documentati casi di questo tipo di nanismo primordiale in cui il paziente sopravvive per più di due decenni. È di vitale importanza che la persona con diagnosi di questo disturbo richieda cure mediche regolari in modo che eventuali potenziali problemi possano essere colti e trattati il più presto possibile.