Co to jest Osteodysplastic Primordial Dwarfism?
Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism jest rzadką formą karłowości, która powoduje, że dziecko ma wyjątkowo krótki wzrost. Powolny wzrost zaczyna się, gdy matka jest w ciąży i trwa przez całe życie osoby. Większość dzieci urodzonych z tego rodzaju karłowatością nie osiągnie nawet wielkości przeciętnego noworodka, dopóki nie osiągnie większej niż dwa lata. Kilka różnic fizycznych i problemów zdrowotnych jest powszechnych wśród osób urodzonych w tej formie karłowości, w tym zwichnięcia bioder, napadów i trudności w oddychaniu.
Wielu pacjentów z Osteodysplastycznym Karfism Osteodysplastycznym Majewski będzie miało rzadkie ilości włosów, nie tylko na głowie, ale także na brwi i resztę ciała. Mikracefalia, warunek oznaczony przez głowę jest znacznie mniejszy niż to, co uważa się za normalne, jest również zwykle obecny. Skolioza, nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa, jest również powszechnym dolegliwością wśród osób urodzonych z osteodysplastycznym primordi MajewskiAL Krasnolud.
Oprócz różnic fizycznych istnieją pewne potencjalne wyzwania zdrowotne dla pacjentów urodzonych z pierwotnym karłowatem Osteodysplastic Majewski. Brak zespołu prosperowania jest powszechny wśród tych noworodków. Brak prosperowania jest terminem danym niemowlętom, które nie rosną wysokości lub masy w tempie, która jest uważana za normalną. Mogą również występować problemy z karmieniem, co zwiększa potencjalne zagrożenia związane z tym stanem. Problemy z oddychaniem mogą być również problemem u dzieci urodzonych z tego rodzaju karizmem, często wymagającym przedłużonego pobytu w szpitalu.
Niektóre z bardziej zauważalnych oznak osteodysplastycznego prymiarowego karłowości Majewskiego często zawierają wysoki lub piskliwy głos, małe zęby lub hiperopię, częściej znane jako dalekowzroczne. Okulary są powszechnie potrzebne w młodym wieku dla tych pacjentów. Dzieci z tą postacią karłowatości są często chore z różnymi infekcjamiS lub inne problemy medyczne, szczególnie w ciągu pierwszych kilku lat życia.
Prognozy dla pacjentów ze zdiagnozowanym Osteodysplastycznym Karfismem Majewskim jest zróżnicowane i zależy od nasilenia towarzyszących problemów zdrowotnych. Udar i niewydolność nerek są stosunkowo powszechne u pacjentów z tym zaburzeniem, a oczekiwana długość życia jest zwykle dość niska. Wiele dzieci nie przeżywa po niemowlęctwie ani wczesnym dzieciństwie, chociaż udokumentowano przypadki tego rodzaju pierwotnego karłowości, w którym pacjent przeżywa ponad dwie dekady. Niezbędne jest, aby osoba zdiagnozowana w tym zaburzeniu szukała regularnej pomocy medycznej, aby można było złapać i leczyć potencjalne problemy jak najwcześniej.