Co to jest pierwotny karłowatość osteodysplastyczna Majewskiego?
Osteodysplastyczny pierwotny karłowatość Majewskiego jest rzadką formą karłowatości, która powoduje, że dziecko ma wyjątkowo niski wzrost. Powolny wzrost zaczyna się, gdy matka jest w ciąży i trwa przez całe życie osoby. Większość dzieci urodzonych z tego rodzaju karłowatością nie osiągnie nawet wielkości przeciętnego noworodka, dopóki nie osiągną wieku powyżej dwóch lat. Kilka różnic fizycznych i problemów zdrowotnych jest powszechnych wśród osób urodzonych z tą formą karłowatości, w tym zwichnięcie stawu biodrowego, drgawki i trudności w oddychaniu.
Wielu pacjentów z pierwotnym karłowatością osteodysplastycznym Majewskiego będzie miało rzadką ilość włosów, nie tylko na głowie, ale także na brwiach i reszcie ciała. Zazwyczaj występuje również małogłowie, stan naznaczony głową jest znacznie mniejszy niż to, co uważa się za normalne. Skolioza, nienormalna skrzywienie kręgosłupa, jest także częstym schorzeniem u osób urodzonych z osteodysplastycznym pierwotnym karłowatością Majewskiego.
Oprócz różnic fizycznych istnieją pewne potencjalne problemy zdrowotne dla pacjentów urodzonych z pierwotnym karłowatością osteodysplastyczną Majewskiego. Zespół nieumiejętności rozwoju jest powszechny wśród tych noworodków. Brak rozwoju jest terminem określanym dla niemowląt, które nie osiągają wzrostu ani masy w tempie, które uważa się za normalne. Mogą również występować problemy z karmieniem, zwiększając potencjalne zagrożenia związane z tym stanem. Problemy z oddychaniem mogą być również problemem u dzieci urodzonych z tego rodzaju karłowatością, które często wymagają dłuższego pobytu w szpitalu.
Niektóre z bardziej zauważalnych oznak pierwotnego karłowatości osteodysplastycznej Majewskiego często obejmują wysoki, skrzypiący głos, małe zęby lub nadwzroczność, bardziej znane jako dalekowzroczność. U tych pacjentów powszechnie potrzebne są okulary w młodym wieku. Dzieci z tą postacią karłowatości często chorują na różne infekcje lub inne problemy medyczne, szczególnie w pierwszych latach życia.
Rokowanie u pacjentów ze zdiagnozowanym pierwotnym karłowatością osteodysplastyczną Majewskiego jest zróżnicowane i zależy od nasilenia towarzyszących problemów zdrowotnych. Udar i niewydolność nerek są stosunkowo częste wśród pacjentów z tym zaburzeniem, a oczekiwana długość życia jest zazwyczaj dość niska. Wiele dzieci nie przeżywa okresu niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, chociaż udokumentowano przypadki tego rodzaju pierwotnego karłowatości, w których pacjent przeżywa ponad dwie dekady. Niezwykle ważne jest, aby osoba, u której zdiagnozowano to zaburzenie, szukała regularnej pomocy medycznej, aby wszelkie potencjalne problemy mogły zostać wykryte i leczone jak najwcześniej.