Majewski骨異形成原始性小人症とは何ですか？

Majewski骨形成異常の原発性小人症は、子供に非常に低い身長をもたらすまれな形態の小人症です。 遅い成長は、母親が妊娠している間に始まり、人の生涯を通じて続きます。 このタイプの小人症で生まれたほとんどの子供は、2歳以上になるまで平均的な新生児のサイズにさえ達しません。 股関節脱臼、発作、呼吸困難など、この形態の小人症で生まれた人の間では、いくつかの身体的な違いと健康上の懸念が一般的です。

Majewski骨異形成の原発性小人症の患者の多くは、頭だけでなくまばらな量の毛を持っていますが、眉毛や体の残りの部分も同様に影響を受けます。 小頭症は、正常と考えられるものよりもかなり小さい頭によってマークされる状態も一般的に存在します。 脊柱側osis症は、脊椎の異常な湾曲であり、Majewski骨形成異常の原発性小人症で生まれた人の間でよく見られる苦痛です。

物理的な違いは別として、Majewski骨異形成の原発性小人症で生まれた患者には、いくつかの潜在的な健康上の課題があります。 これらの新生児の間では、シンドロームの成長の失敗がよく見られます。 成長の失敗は、正常と見なされる速度で身長または体重が伸びない乳児に与えられる用語です。 摂食の問題も同様に存在する可能性があり、この状態の潜在的な危険性を増大させます。 呼吸の問題は、このタイプの小人症で生まれた赤ちゃんの問題である場合があり、多くの場合、病院での長期滞在が必要です。

Majewski骨形成異常の原発性小人症のより顕著な兆候のいくつかには、高視力またはきしむような声、小さな歯または遠視が含まれます。 眼鏡は、これらの患者の幼い頃に一般的に必要とされます。 この種の小人症の子供は、特に人生の最初の数年間、さまざまな感染症やその他の医学的問題で病気になります。

Majewski骨異形成の原発性小人症と診断された患者の予後はさまざまであり、付随する健康問題の重症度に依存します。 脳卒中および腎不全は、この障害の患者の間で比較的一般的であり、平均余命は通常非常に短いです。 多くの子供は、乳児または幼児期を過ぎて生き残ることはできませんが、患者が20年以上生き残るこのタイプの原始的小人症の事例が記録されています。 潜在的な問題を可能な限り早期に発見して治療できるように、この障害と診断された人が定期的に医師の診察を受けることは非常に重要です。