Vad är Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?

Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism är en sällsynt form av dvärgism som får ett barn att ha en exceptionellt kort statur. Långsam tillväxt börjar medan mamman är gravid och fortsätter hela personens liv. De flesta barn som är födda med denna typ av dvärgism når inte ens storleken på ett genomsnittligt nyfött förrän de är mer än två års ålder. Flera fysiska skillnader och hälsoproblem är vanliga bland de som är födda med denna form av dvärg, inklusive höftdislokation, kramper och andningssvårigheter.

Många patienter med Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism kommer att ha glesa mängder hår, inte bara på huvudet, utan också på ögonbrynen och resten av kroppen. Microcephaly, ett tillstånd som kännetecknas av att huvudet är betydligt mindre än vad som anses normalt, är också vanligtvis närvarande. Skolios, en onormal krökning i ryggraden, är också en vanlig plåga bland de som är födda med Majewski osteodysplastisk urvård.

Bortsett från fysiska skillnader, finns det några potentiella hälsoutmaningar för patienter födda med Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism. Underlåtenhet att frodas syndrom är vanligt bland dessa nyfödda. Underlåtenhet att trivas är en term som ges till spädbarn som inte växer i höjd eller vikt i en takt som anses vara normal. Matningsproblem kan också vara närvarande, vilket ökar de potentiella farorna med detta tillstånd. Andningsproblem kan också vara ett problem hos barn födda med denna typ av dvärg, vilket ofta kräver en längre vistelse på sjukhuset.

Några av de mer märkbara tecknen på Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism inkluderar ofta en hög tonhöjd eller gnistrande röst, små tänder eller hyperopi, mer känd som långtgående. Glasögon behövs ofta i en tidig ålder för dessa patienter. Barn med denna form av dvärg är ofta sjuka med olika infektioner eller andra medicinska problem, särskilt under de första åren av livet.

Prognosen för patienter som diagnostiserats med Majewski osteodysplastisk primordial dvärg är varierande och beror på svårighetsgraden av åtföljande hälsoproblem. Stroke- och njursvikt är relativt vanliga bland patienter med denna störning, och livslängden är vanligtvis ganska låg. Många barn överlever inte tidigare barndom eller tidig barndom, även om det har dokumenterats förekomster av denna typ av primordial dvärgism där patienten överlever mer än två decennier. Det är av avgörande betydelse att den som diagnostiseras med denna störning söker regelbunden läkarvård så att eventuella problem kan fångas och behandlas så tidigt som möjligt.