Vad är Majewski osteodysplastisk primordial dvärg?

Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism är en sällsynt form av dvärgism som får ett barn att få en exceptionellt kort statur. Långsam tillväxt börjar medan modern är gravid och fortsätter under personens liv. De flesta barn födda med denna typ av dvärg kommer inte ens att nå storleken på en genomsnittlig nyfödd tills de är mer än två års ålder. Flera fysiska skillnader och hälsoproblem är vanliga bland de som är födda med denna form av dvärgism, inklusive höftförskjutning, anfall och andningssvårigheter.

Många patienter med Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism kommer att ha glesa mängder hår, inte bara på huvudet, utan ögonbrynen och resten av kroppen påverkas vanligtvis också. Mikrocefali, ett tillstånd som markeras av att huvudet är betydligt mindre än det som anses vara normalt, är också vanligtvis närvarande. Scolios, en onormal krökning av ryggraden, är också en vanlig lidande bland de som är födda med Majewski osteodysplastisk primordiAl Dwarfism.

Bortsett från fysiska skillnader finns det några potentiella hälsoutmaningar för patienter födda med Majewski osteodysplastisk primordial dvärg. Underlåtenhet att trivas syndrom är vanligt bland dessa nyfödda. Underlåtenhet att trivas är en term som ges till spädbarn som inte växer i höjd eller vikt med en hastighet som anses vara normal. Matningsproblem kan också finnas närvarande, vilket ökar de potentiella farorna med detta tillstånd. Andningsproblem kan också vara ett problem hos spädbarn som är födda med denna typ av dvärg, ofta kräver en längre vistelse på sjukhuset.

Några av de mer märkbara tecknen på Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism inkluderar ofta en hög tonhöjd eller pittig röst, små tänder eller hyperopi, oftare känd som att vara synda. Glasögon behövs vanligtvis i en tidig ålder för dessa patienter. Barn med denna form av dvärg är ofta sjuka med olika infektioners eller andra medicinska problem, särskilt under de första åren av livet.

Prognosen för patienter som diagnostiserats med Majewski osteodysplastisk primordial dvärg är varierad och beror på svårighetsgraden av tillhörande hälsoproblem. Stroke och njursvikt är relativt vanliga bland patienter med denna störning, och livslängden är vanligtvis ganska låg. Många barn överlever inte tidigare barndom eller tidig barndom, även om det har dokumenterats fall av denna typ av primordial dvärg där patienten överlever mer än två decennier. Det är av avgörande betydelse att personen som diagnostiserats med denna störning söker regelbunden läkarvård så att eventuella problem kan fångas och behandlas så tidigt som möjligt.