Hvad er Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?

Majewski osteodysplastisk urhygge er en sjælden form for dværg, der får et barn til at have en usædvanlig kort statur. Langsom vækst begynder, mens moderen er gravid og fortsætter hele personens liv. De fleste børn, der er født med denne type dværg, når ikke engang størrelsen på et gennemsnit af nyfødte, før de er over to år gamle. Adskillige fysiske forskelle og sundhedsmæssige bekymringer er almindelige blandt dem, der er født med denne form for dværg, herunder hoftedislokation, anfald og åndedrætsbesvær.

Mange patienter med Majewski osteodysplastisk urbefolkning har svære mængder hår, ikke kun på hovedet, men øjenbrynene og resten af ​​kroppen påvirkes typisk også. Microcephaly, en tilstand, der er markeret ved, at hovedet er væsentligt mindre end det, der anses for at være normalt, er også typisk til stede. Skoliose, en unormal krumning af rygsøjlen, er også en almindelig lidelse blandt dem, der er født med Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme.

Bortset fra fysiske forskelle er der nogle potentielle sundhedsmæssige udfordringer for patienter, der er født med Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme. Manglende trivsel syndrom er almindelig blandt disse nyfødte. Manglende trivsel er et udtryk, der gives til spædbørn, der ikke vokser i højde eller vægt med en hastighed, der anses for at være normal. Fodringsproblemer kan også være til stede og tilføje de potentielle farer ved denne tilstand. Åndedrætsproblemer kan også være et problem hos babyer født med denne type dværg, hvilket ofte kræver et længerevarende ophold på hospitalet.

Nogle af de mere bemærkelsesværdige tegn på Majewski osteodysplastisk uregelmæssig dværgisme inkluderer ofte en højhøj eller knirkende stemme, små tænder eller hyperopi, mere almindeligt kendt som langtidssynet. Briller er ofte nødvendige i en tidlig alder for disse patienter. Børn med denne form for dværg er ofte syge med forskellige infektioner eller andre medicinske problemer, især i de første leveår.

Prognosen for patienter, der er diagnosticeret med Majewski osteodysplastisk primordial dværg, er forskellig og afhænger af sværhedsgraden af ​​ledsagende sundhedsmæssige problemer. Slag- og nyresvigt er relativt almindelige blandt patienter med denne lidelse, og forventet levealder er typisk ret lav. Mange børn overlever ikke tidligere barndom eller tidlig barndom, selvom der er dokumenteret forekomster af denne type primordial dværgisme, hvor patienten overlever mere end to årtier. Det er af vital betydning, at den person, der får diagnosen denne lidelse, søger regelmæssig lægehjælp, så eventuelle problemer kan fanges og behandles så tidligt som muligt.