Wat is Maple Syrup Urine Disease?

Maple syrup urineziekte (MSUD) is een genetische aandoening die voorkomt dat het lichaam aminozuren op de juiste manier verwerkt. Aminozuren worden beschouwd als de bouwstenen van eiwitten en zijn essentieel voor levensfuncties. Deze ziekte kan pasgeboren baby's binnen enkele maanden doden, als ze niet correct worden behandeld met een levenslang beperkend dieet. Met een consistente behandeling zal het kind een lang en relatief gezond leven leiden.

Esdoorn siroop urine ziekte is zo genoemd omdat het vaak wordt gekenmerkt door een zoete geur vergelijkbaar met ahornsiroop in de urine van de slachtoffers. MSUD wordt ook ketoacidurie met vertakte keten genoemd, omdat het het alfa-ketoacide dehydrogenase-complex (BCKDH) met vertakte keten is dat ontbreekt in de lichamen van de lijdenden. Dit is de oorzaak van de opbouw van aminozuren met vertakte ketens en hun giftige bijproducten in hun bloed en urine.

Dit is een erfelijke aandoening en is dus aanwezig bij de geboorte. Het is ook een recessieve aandoening, wat betekent dat de ziekte aanwezig kan zijn in de genetische samenstelling van een kind zonder dat de ziekte aanwezig is. Recessieve genen moeten aanwezig zijn in de genetische samenstelling van beide ouders om te worden doorgegeven. Dit maakt het vrij zeldzaam. Het is mogelijk dat beide ouders deze ziekte niet hebben, maar toch de eigenschap doorgeven aan hun kind. De enige manier om MSUD te voorkomen is via genetische counseling voordat een kind wordt verwekt.

MSUD is een zeer zeldzame aandoening, meestal gediagnosticeerd in de kinderschoenen. De ziekte wordt gekenmerkt door slechte voeding en overmatig braken, evenals de veelbetekenende geur in de urine van de baby. Degenen die de ziekte hebben, zijn ook niet-karakteristiek traag en ervaren ontwikkelingsachterstanden. Slachtoffers kunnen ook epileptische aanvallen, coma's en neurologische schade ervaren naarmate de ziekte vordert, vooral als het vereiste dieet niet correct wordt gevolgd.

Sommige staten vereisen dat alle pasgeborenen worden getest op ahornsiroop urineziekte bij de geboorte. In andere staten wordt er niet getest, tenzij specifieke symptomen worden waargenomen. Eenvoudig testen kan met een bloedtest. De hoeveelheid vertakte aminozuren in het bloedmonster wordt gemeten om te bepalen of verder genetisch onderzoek nodig is. Genetische tests kunnen veel dieper worden gedaan door het DNA van het kind in kaart te brengen om te bepalen of hij of zij twee recessieve genen bij zich heeft.

De belangrijkste behandeling voor ahornsiroop urineziekte is via dieet. Het dieet van het kind moet beperkte leucine, isoleucine en valine bevatten, omdat dit de vertakte aminozuren zijn die het kind niet zal kunnen verwerken. Toch moet het dieet qua voedingswaarde in evenwicht zijn. Eiwitten zijn noodzakelijk voor groei, ontwikkeling en algemene goede gezondheid. Degenen die last hebben van ahornsiroop, moeten eiwitsupplementen gebruiken om een ​​gezonde levensstijl te behouden en vaak regelmatig diëtisten raadplegen.